Diagnóstico de DNA - Um guia
Entenda tudo o que há para saber sobre testes genéticos com nosso guia informativo para diagnóstico de DNA.
O que é diagnóstico de DNA?
O diagnóstico de DNA, ou teste genético, é uma forma de triagem que pode identificar alterações ou mutações no gene de um indivíduo que podem, por sua vez, causar uma doença rara ou genética síndromes.
O DNA, ou ácido desoxirribonucléico, é uma molécula encontrada em todos os genes do corpo. O DNA contém instruções para que cada uma de nossas células faça o que precisa fazer, a fim de ajudar nosso corpo a se desenvolver, viver e crescer. O DNA carrega informações herdadas de ambos os pais e afeta muitas partes do corpo, desde o funcionamento dos órgãos vitais até características físicas, como a altura e a cor do cabelo.
No diagnóstico de DNA, o sequenciamento do genoma é capaz de dar sentido ao DNA retirado do corpo. Isso identifica o genoma único de um indivíduo e interpreta as informações genéticas que podem afetar a saúde de uma pessoa e de qualquer filho que ela possa ter.
Aconselhamento Genitico - uma parte importante do diagnóstico de DNA
Teste genético should not be undertaken without first consulting with a genetic counselor. Genetic counselors are able to explain the different types of DNA diagnosis options, what each entails, and what each can identify or explain.
Aconselhamento Genitico can help individuals choose the right type of genetic testing for their symptoms, or potential risk factors. They can also help emotionally prepare an individual and their family for the possible results from this testing.
O diagnóstico de DNA pode ser um processo complicado para quem é novo nele. Também pode ser uma jornada longa e desafiadora, e aconselhamento genitico fornece informações importantes, conhecimento e suporte ao longo do caminho. Também pode ajudar a acelerar e melhorar a precisão de um diagnóstico.
Quando o diagnóstico de DNA é recomendado?
O teste genético é geralmente recomendado nas seguintes situações ou circunstâncias:
Before pregnancy.
Os futuros pais, independentemente de história familiar de doença rara, podem ser submetidos ao diagnóstico de DNA portador para compreender os riscos potenciais para seus futuros filhos. Esta forma de teste envolve a triagem de indivíduos para mutações genéticas, que podem torná-los portadores, mas não necessariamente afetados por uma síndromes. No entanto, se passado para um futuro filho, seu filho pode desenvolver a doença ou síndromes.
Durante a gravidez.
Recomenda-se que todos os futuros pais sejam submetidos a algum tipo de diagnóstico de DNA durante a gravidez. Isso pode assumir a forma de teste padronizado, por exemplo, rastreio não invasivo durante o primeiro trimestre ou qualquer uma de uma série de novas opções de teste pré-natal não invasivo.
During pregnancy, if there is a known risk factor or cause for concern.
Se os futuros pais tiverem alguém na família com histórico de uma doença rara, o teste genético do feto pode ser recomendado durante a gravidez. Opções de teste mais invasivas e mais precisas também são geralmente recomendadas para mães mais velhas, incluindo amniocentese e biópsia de vilo corial. Isso ocorre porque a idade materna avançada é considerada um risco para anormalidades cromossômicas, por exemplo. Pais que já foram identificados como portadores de uma mutação genética ou rara síndromes, também seria recomendado para o rastreamento de seu bebê em desenvolvimento.
If there is a family history of a rare disease or gene mutation.
Qualquer pessoa com essa história, independentemente de planejar ter uma família própria ou não, deve se submeter a algum tipo de DNA diagnóstico e teste. Isso seria com a intenção de compreender melhor sua própria saúde genética e o risco de desenvolver uma doença rara.
Se alguem esta mostrando sintomas
Sintomas que não têm outra causa explicável, ou que são possíveis sintomas de uma doença rara. Algum síndromes apresentam características faciais muito específicas e, quando identificados em conjunto, podem solicitar uma recomendação para teste genético.
Diagnóstico de DNA - em conclusão
O teste genético é uma parte inestimável para chegar a um diagnóstico de uma síndromes. Mas também desempenha um papel na compreensão da saúde genética de um indivíduo, seu risco potencial de desenvolver uma doença rara ou o potencial de seus futuros filhos herdarem uma doença ou mutação genética. Pode ajudar a entender sintomas, e colocá-los no contexto de um diagnóstico de doença rara. Os testes genéticos também podem fornecer respostas importantes para famílias perdidas ou presas em uma odisséia de diagnóstico.
Melhorar a precisão desse teste, ao mesmo tempo que aumenta a acessibilidade a ele, é crucial para garantir que pacientes com doenças raras e suas famílias tenham acesso a cuidados essenciais e opções de suporte. A acessibilidade melhorada permite que os pacientes com doenças raras tenham mais controle sobre seu próprio diagnóstico e cuidado contínuo. Ele cria opções e escolhas que capacitam os pacientes com doenças raras. Isso inclui a necessidade de pesquisas contínuas e maiores sobre as causas e sintomas de doenças raras e garantindo que todos tenham acesso a aconselhamento genitico e serviços de teste.
