Genetische Diagnostik Lysosomale Speicherkrankheiten
Was sind lysosomale Speicherstörungen?
Sie sind eine Sammlung von fast 50 Stoffwechselzuständen, die vererbt werden. Sie werden durch die Ansammlung einer Reihe toxischer Stoffe in den Körperzellen ausgelöst, die auf eine eingeschränkte oder gestoppte Enzymproduktion aufgrund bestimmter Genmutationen zurückzuführen sind. Sie sind Multisystemerkrankungen, die mehrere Teile des Körpers betreffen – das Skelett, das Gehirn, die Haut, das Herz und das Nervensystem. Mit zunehmendem Bewusstsein für lysosomale Speicherkrankheiten werden mehr Typen identifiziert.
Im Allgemeinen treten lysosomale Speicherstörungen bei 1 bei jeder 5,000 Lebendgeburt auf. Spezifische lysosomale Erkrankungen treten bei bestimmten Ethnien häufiger auf – Tay-Sachs, zum Beispiel, ist häufiger bei Menschen mit aschkenasisch-jüdischer Abstammung. Eine spezifische Genmutation, die Hurler syndrom tritt häufiger bei skandinavischen und russischen Populationen auf.
Was sind die Ursachen von lysosomalen Speicherstörungen?
Das symptome von lysosomalen Speicherstörungen werden durch einen angeborenen Stoffwechselfehler ausgelöst, der zum Fehlen oder Verringern eines Enzyms führt.
Sie werden in einem vererbt autosomal-rezessives Muster – Dies bedeutet, dass eine betroffene Person von beiden Elternteilen zwei Kopien der Genmutation erhalten hat, die für die Entstehung dieser Störungen verantwortlich ist. Diejenigen, die nur eine Kopie der Genmutation erhalten, werden Träger sein, und ihre zukünftigen Kinder könnten gefährdet sein, eine lysosomale Speicherstörung zu entwickeln.
Bei autosomal-rezessiven Erkrankungen besteht eine Chance von 25 %, dass ein Kind von zwei Trägern völlig gesund zur Welt kommt. Es besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25%, dass ein Kind von zwei Trägern mit einer seltenen Krankheit geboren wird. Es besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50%, dass das Kind von zwei Trägern wie ihre Eltern Träger der genetischen Mutation ist.
Es gibt jedoch Ausnahmen, und lysosomale Rauchspeicherkrankheiten werden auf unterschiedliche Weise vererbt. Einige sind X-chromosomal, wie z Morbus Fabry und Jäger syndrom.
Meist sind die genauen Gene bekannt, die jede Art von lysosomalen Speicherkrankheiten verursachen. Dies macht Gentests für jeden einzelnen erheblich genauer.
Was sind die symptome von lysosomalen Speicherstörungen?
Die spezifischen symptome von jeder einzigartigen Störung variieren. Sie alle werden jedoch durch einen Enzymmangel verursacht, der sich auf die Fähigkeit der Lysosomen in jeder Körperzelle auswirkt, das zu tun, was sie tun müssen. Was sie tun müssen, ist, komplexe Komponenten wie Proteine in viel einfachere zu zerlegen. Geschieht dies nicht, bauen sich diese Bestandteile in den Körperzellen auf. Daher der Titel „Lagerungsstörung“.
Das symptome dieser Störungen sind als progressiv bekannt – das heißt, sie werden mit der Zeit schlimmer.
Was sind lysosomale Speicherstörungen und ihre symptome?
Lattenkrankheit: Dies ist ein juveniler Typ einer Gruppe von neurologischen Erkrankungen. Hier lagert sich eine Fettsubstanz, Lipopigment, im Gehirn und im Gewebe ohne Nervenzellen an. Einer der wichtigsten Initialen, identifizierend symptome von diesem syndrom ist ein Sehverlust (Optikatrophie), die in der Regel vor dem achten Lebensjahr erstmals bemerkt werden. Andere symptome beinhalten intellektuelle Entwicklungsverzögerungen, die zu beschränkter Intellekt. Diese Speicherstörung tritt häufiger bei Menschen nordeuropäischer und skandinavischer Abstammung auf.
Morbus Fabry: diese lysosomale Speicherstörung hat symptome die zum ersten Mal in der frühen Kindheit oder im Jugendalter auftreten. Viele Menschen sind sich dessen jedoch nicht vollständig bewusst symptome und deren Zusammenhang mit einer seltenen Erkrankung erst später im Erwachsenenalter. Starker brennender Schmerz in Händen und Füßen ist einer der ersten symptome. Dies geht normalerweise mit reduziertem Schwitzen und einer Unverträglichkeit gegenüber warmen Temperaturen oder Umgebungen einher. Ein Hautausschlag ist häufig symptom, und es kann zwischen den Hüften und den Knien am offensichtlichsten sein.
Mucopolysaccharid-Speicherkrankheiten: diese schließen ein Hurler-Krankheit (alle Arten davon), Jäger syndrom, Sanfillippo-Typen A, B, C, D und andere). Diese Gruppe von Speicherstörungen ist das Ergebnis einer Unterbrechung des Abbaus komplexer Kohlenhydrate oder Mucopolysaccharide im Körper. Sie vergleichen einige ähnliche symptome, einschließlich Knochen- und Gelenkanomalien, die zu Geh- und Bewegungsproblemen führen können. Kleinwuchs ist ein bestimmendes Merkmal dieser Krankheitsgruppe, außer bei Sanfillippo.
Gentest auf lysosomale Speicherstörungen
Dies beinhaltet Tests (normalerweise mit einer Blutabnahme), um die spezifische Genmutation zu verstehen und zu identifizieren, die jede lysosomale Speicherstörung verursacht. Da diese Genveränderung bei den meisten, wenn nicht bei allen Arten dieser seltenen Krankheit bekannt ist, gilt die Untersuchung auf Speicherstörungen als sehr genau, wenn es um eine Diagnose einer seltenen Krankheit.
Ein einzigartiges Set von symptome verwendet werden, um potenzielle seltene Krankheiten zu identifizieren, und dies wird sich auf die Art der empfohlenen Gentests auswirken.
Genetische Beratung bei lysosomalen Speicherstörungen
Genetische Beratung bei Speicherstörungen ist ein wichtiger Bestandteil der genetische diagnostik für lysosomalen, Speicherstörungen Prozess. Genetische Berater sind experten für genetik die in der Lage sind, die einzigartigen Eigenschaften einer Person zu verstehen und einzuordnen symptome im Rahmen einer seltenen Erkrankung und können dann die richtige und genaueste Art der genetischen Untersuchung dafür empfehlen.
Als Multisystemerkrankungen, mit Potenzial symptome mehrere Körperteile betreffen – genetische beratung bietet einen wichtigen emotionalen und medizinischen Unterstützungsdienst für Familien, die sich für sie Screening, Tests und Diagnose unterziehen. Es ist ein wichtiger Dienst, zu dem jeder Zugang haben sollte.
