Que es un Análisis Genético ¿Plataforma?
El papel de un análisis genético La plataforma es ayudar a los pacientes con enfermedades raras a recibir un diagnóstico más preciso y más rápido.
Ejemplo
The FDNA Health genetic analysis platform is a proven solution for delivering more accurate and faster genetic diagnosis of rare diseases.
It combines advanced AI facial screening technology, with extensive genetic clinical experience, as well as a database of thousands of genetic syndrome markers, plus an extensive and global network of genetic experts.
Es capaz de guiar a los pacientes a través de todo el diagnóstico genético proceso: desde el análisis inicial hasta el diagnóstico, en un tiempo más rápido sin sacrificar la precisión y la experiencia.
¿Cuáles son los beneficios de un avanzado análisis genético ¿plataforma?
Accesible en línea
Es una solución avanzada a la que se puede acceder en línea. Todo lo que los pacientes potenciales tienen que hacer es subir una imagen en línea, recibir su análisis genético informe, y luego programar citas con asesores genéticos y otros médico especialista en genética médica en línea también. Entrega análisis genéticoy consultas genéticas esenciales con terapeutas genéticos, desde la comodidad del hogar de una persona o familia.
Esto crea un nivel de accesibilidad que simplemente no existe con los análisis genético y opciones de asesoramiento. El acceso en línea crea oportunidades para que las personas se conecten con médico especialista en genética médica de todo el mundo, para más especializados asesoramiento genitico y apoyo.
By utilizing the connected world we all live in, Análisis genético platforms are able to remove obstacles to genetic analysis and counseling that have traditionally hindered access for many patients.
Precisión mejorada
Greater accuracy is one of its main benefits. With over 250,000 patients analyzed, a genetic analysis platform, like an advanced solution from FDNA Health, is able to identify with greater accuracy potential markers or indicators of a rare disease in an individual.
Esta mayor precisión también elimina la necesidad de una segunda o tercera opinión y es fundamental para reducir las tasas de diagnóstico erróneo entre los pacientes con enfermedades raras.
También significa que los asesores genéticos pueden comprender mejor qué opciones de pruebas genéticas específicas son más relevantes para cada paciente. Cuanto más específicas sean las pruebas genéticas, más preciso será el diagnóstico.
With research still ongoing into many of the over 7,000 genetic syndromes currently identified, the link between a specific set of symptoms and a rare disease, is not always accurately identifiable by medical professionals. A genetic analysis platform or genetic analysis tool, however, is able to access the unique symptoms and features for all of these syndromes and make sense of them all.
Ahorrar tiempo
También es crucial que ahorra tiempo: el tiempo medio de espera de un diagnóstico genético actualmente tiene alrededor de 4-5 años, lo que significa que los pacientes con enfermedades raras obtienen ayuda y soporte más rápido. Ahorra tiempo al conectar directamente a los pacientes potenciales y sus familias a un análisis genético plataforma que utiliza actualmente el 70% de los genetistas del mundo en 2000 entornos clínicos, en más de 130 países diferentes.
Un avanzado análisis genético La plataforma puede conectar a los pacientes con enfermedades raras médico especialista en genética médica En horas. Este es un paso revolucionario para mejorar y aumentar el acceso a análisis vitales y opciones de atención.
Solución completa
Por lo general, para llegar a un diagnóstico, los pacientes deben someterse a una serie de procesos diferentes: análisis genético, y asesoramiento genitico- y conectarse con estos servicios y profesionales por sí mismos o con la ayuda de su médico. Este puede ser un proceso frustrante y lento.
Un avanzado análisis genético reúne todas las partes del diagnóstico genético viaje, y todos los profesionales involucrados, en un solo lugar. Esto hace que todo el proceso de diagnóstico sea mucho más simple y fácil para que las personas naveguen y accedan con éxito.
¿Cómo funciona un análisis genético plataforma de trabajo?
Un avanzado análisis genético La plataforma funciona reuniendo tecnología avanzada de fenotipado de próxima generación, años de amplia experiencia genética y una base de datos de miles de datos genéticos. síndrome características y marcadores de identificación.
Paso 1
Cargue de forma segura una foto y cualquier otra información relevante al análisis genético plataforma.
Paso 2
Un experto en genética se pondrá en contacto para programar una consulta genética en línea con el fin de iniciar el análisis genético proceso.
Paso 3
Luego, la plataforma escaneará su foto para detectar marcadores y características, que luego se comparan con miles de datos genéticos conocidos. síndrome y enfermedades raras.
Paso 4
Lo que sigue es otra consulta genética en línea para repasar la análisis genético informar e identificar posibles pruebas genéticas que puedan ser necesarias para diagnosticar o descartar una afección genética.
Análisis genético plataformas - mejorando la atención al paciente
Análisis genético Las plataformas están desempeñando un papel importante en la mejora de la atención al paciente de las personas afectadas o potencialmente afectadas por una enfermedad rara. Lo están haciendo principalmente conectando directamente a los pacientes y sus familias con análisis genético herramientas y redes, que hasta ahora solo han sido accesibles para los médicos.
Brindan oportunidades importantes para que los pacientes tomen el control de su propio cuidado y, al mismo tiempo, brindan opciones valiosas para que los pacientes elijan en términos de avanzar en su propio diagnóstico y salud genética. Pero al mismo tiempo brindan a los pacientes acceso directo a los especialistas en genética, quienes realizan un diagnóstico certero, y el apoyo crucial para acompañar un diagnóstico genético.
This is what makes for a truly comprehensive, accurate and advanced genetic analysis platform- it connects both the technology and the experts, for a comprehensive and more accurate solution that aims to improve genetic disease detection and accuracy rates, while also advancing awareness of what is genetic analysis, genetic syndromes and rare diseases at the same time.
