Opciones para pruebas genéticas en línea
En realidad, muy pocos tipos de pruebas genéticas se realizan en línea. Se pueden solicitar muchos tipos de pruebas genéticas en línea para realizar pruebas en el hogar, y hay bastantes opciones en línea disponibles para ayudar a analizar y revisar los resultados de sus pruebas genéticas, una vez que las tenga.
Asesoramiento genitico en línea
Genetic counseling is also available online, whether before, after, or aside from genetic testing, as one of your health options.
A genetic counselor is a trained health care professional who can speak to you about what testing may be advisable for you, what your test results may mean, and how to consider and deal with the outcome of your genetic testing. Asesoramiento genético can be done online, or even on the phone in many cases, as it is in most cases based on a verbal conversation between you and your counselor.
Los asesores genéticos pueden identificar a las familias y las personas que están en riesgo de padecer, o que ya pueden tener, diversos trastornos genéticos. Pueden investigar e investigar los antecedentes familiares con respecto a posibles enfermedades genéticas o síndrome y ellos síntomas. Pueden estimar e interpretar patrones de herencia y la probabilidad de recurrencia. Y pueden revisar el tratamiento o las opciones de planificación con la persona o la familia que reciben asesoramiento.
Análisis facial online
This is a relatively new option in online genetic testing. Facial analysis can be a great help when trying to determine, identify or confirm a possible genetic syndrome in your child or loved one. It is not however recommended for ancestry or genealogy purposes, or indeed for paternity testing, regardless of familial resemblance,
Facial Análisis genético for genetic testing purposes has often been used in a clinical setting, that is to say, doctors and other healthcare professionals know what to look for on a visual level, and this is part of their learned knowledge, which can be thought of as their internal or mental database. But now, with new technology, big data and big data analysis, and online testing availability, new possibilities are in play.
¿Cómo funciona el análisis facial?
A phenotype is the sum of a person’s observable physical features. This includes such traits as eye color, height, and blood type.
The genotype is the part of the phenotype that is built by the genes: a good portion of it is hereditary, that is, we get it from our parents and family, but some of the genotype can be based on various environmental factors.
Por lo tanto, lo que llamamos fenotipo son simplemente las cosas sobre una persona que podemos ver o probar, y bastantes cosas pueden entenderse en función del fenotipo. Esto incluye ciertos trastornos genéticos que pueden reconocerse en función de las características físicas.
For instance, Síndrome de Down is a common and recognizable chromosomal disorder that is visually identifiable to the average passerby, although that’s not on a clinical level of diagnosis. Albinism, or an albino person, is something a random observer might notice too.
Marfan syndrome, on the other hand, while it may strike a chord and cause an average individual to think there’s something recognizable about the person’s physical appearance (think tall, lanky Abraham Lincoln, who some people believe may have had the syndrome), needs quite a bit of visual and genetic analysis before a confirmed diagnosis.
Muchas enfermedades y trastornos, tanto raros como comunes, tienen marcadores asociados. Eso significa que un profesional de la salud capacitado podría notar un cierto ángulo de las orejas de un paciente, o una apariencia específica de los ojos o incluso de las cejas, y anotar en sus notas que este individuo debe ser derivado para tal o cual prueba genética. Ese es un diagnóstico basado en el fenotipo y, por lo general, estará respaldado por un análisis adicional.
Tecnología de reconocimiento facial moderna para el diagnóstico acelerado de enfermedades en línea
Aún hoy, muchas o la mayoría de las personas en el mundo con una enfermedad rara son diagnosticadas erróneamente o permanecen sin diagnosticar. Y aquellos que son diagnosticados pueden tardar años en recibir un diagnóstico correcto, o incluso cualquier diagnóstico. A veces, esto se debe a la falta de acceso a profesionales genéticos calificados o pruebas relevantes, o a tiempos de espera extremadamente largos para pruebas y consultas. El alto costo tambin puede retrasar u obstruir las pruebas.
FDNA health uses a unique next-generation phenotyping (NGP) technology that helps clinicians capture and review information about you or your child’s health profile, access helpful services, and, when needed, get advice from other experts. Using your ordinary photo of yourself, your child, or your loved ones, the FDNA system can detect patterns and features that are then compared against thousands of known symptoms.
Con este análisis de coincidencia de fotos en la mano, el sistema puede identificar uno o más posibles síndrome con características faciales similares a las escaneadas a partir de la imagen fotográfica, con una precisión de identificación muy fuerte: 90%.
Con base en el resultado del análisis de escaneo NGP, se asigna un genetista calificado de la red FDNA para analizar todos los resultados y la información asociada, hablar con la persona o la familia que se está evaluando y solicitar pruebas que pueden ayudar a identificar posibles afecciones genéticas y Trate de acercarse a un diagnóstico.
¿Cómo puede ayudar un diagnóstico de pruebas genéticas en línea?
Las condiciones genéticas y los trastornos relacionados pueden plantear una variedad de posibles obstáculos para el desarrollo óptimo de la salud social, física y mental. Asesoramiento genitico Es aconsejable tan pronto como se detecte una posible preocupación, a fin de planificar el nivel más alto de atención del desarrollo, la terapia potencial y el bienestar a largo plazo para usted, su hijo o su ser querido.
Para bebés y niños con enfermedades genéticas y síndrome, asesoramiento genitico puede ser un paso crucial para determinar si y cómo intervenir para tratar de ofrecer los mejores resultados posibles para su salud, comodidad, desarrollo, sentimientos sociales y para planificar su futuro.
