Diagnóstico Genético - Une définition
Diagnóstico genético désigne le processus par lequel un individu reçoit un diagnostic de maladie rare ou génétique syndrome. Ce processus peut comprendre plusieurs étapes, notamment analyse génétique, conseil ginitique, et les tests génétiques. Dans certains cas, cela peut impliquer l'élimination totale d'une maladie rare.
Generally a Diagnóstico Genético is confirmed through genetic testing, which leads to the identification of a specific rare disease in an individual. The types of genetic testing involved may vary according to the type of rare disease, the mode of inheritance, and the age of the individual being tested.
L'importance de diagnóstico genético
Un précis et rapide diagnóstico genético est important pour garantir que les patients atteints d'une maladie rare reçoivent un soutien et une aide rapides et opportuns pour gérer la vie avec une maladie rare. Sans diagnostic confirmé, les patients restent bloqués et ne peuvent pas accéder au soutien et au traitement dont ils pourraient avoir besoin.
Le processus
Pour arriver à la fin du processus, à un confirmé et correct diagnóstico genético (malheureusement, les taux d'erreurs de diagnostic sont encore très élevés dans le domaine des maladies rares), il existe un certain nombre d'étapes clés que les patients doivent d'abord suivre.
Step 1 Analyse Génétique
Cette étape initiale du processus aidera un patient, et ses médecins, à comprendre s'il y a effectivement lieu de poursuivre l'enquête sur une cause génétique pour leur ensemble spécifique de symptômes. Cette partie du processus de diagnostic peut impliquer des options de tests invasifs (y compris des tests sanguins et des tests de séquençage de l'ADN) ; ou il peut impliquer des méthodes moins invasives telles que le dépistage par analyse faciale des marqueurs identifiables d'une maladie rare.
Following genetic analysis, potential rare disease patients should have a better understanding of where they are in their rare disease diagnosis journey, and what they need to do next in order to reach a diagnosis. An accurate Analyse Génétique is crucial, and will determine how successful the rest of the diagnostic process is, as it will contribute to which genetic tests are recommended.
Step 2 Conseil Ginitique
Cette partie du processus sera souvent répétée à différentes étapes de la diagnóstico genético voyage. Il peut précéder et suivre analyse génétique, les tests génétiques et l'établissement d'un diagnostic lui-même. C'est parce qu'il fait partie intégrante de la diagnóstico genético et une source inestimable d'information et de soutien pour les patients atteints de maladies rares.
Genetic counselors also contribute greatly to the accuracy of the process, and are able to recommend the most relevant genetic testing options to rare disease patients and their families. Conseil Ginitique also offers crucial emotional support through what can be a very challenging, difficult process as individuals and families make sense of a rare disease diagnosis.
Step 3 Test génétique
Test génétique analyzes cells within the body, in order to identify changes or mutations in the genes, chromosomes or proteins that might trigger or cause a genetic syndrome. Genetic testing can also be used to understand the chances of an individual developing a specific rare disease, based on their genetic makeup.
L'identification de ces mutations ou changements dans les gènes ou les chromosomes, peut être utilisée pour aider à atteindre un diagnóstico genético.
Il existe de nombreux types de tests génétiques. Les tests génétiques prénatals, par exemple, peuvent aider à identifier la possibilité de la présence d'une maladie rare chez un enfant à naître. Les tests génétiques préimplantatoires sont utilisés pendant le processus de FIV pour déterminer si un embryon est porteur d'une maladie rare ou de mutations génétiques qui pourraient mettre leurs futurs enfants à risque d'en souffrir.
Certains couples subissent des tests génétiques avant de fonder une famille, pour comprendre s'ils sont porteurs de mutations génétiques qui pourraient mettre leurs futurs enfants à risque de développer une maladie génétique. syndrome, ou d'en transmettre un.
La plupart des tests génétiques nécessitent une prise de sang, bien que l'amniocentèse nécessite de prélever un échantillon du liquide amniotique qui entoure un fœtus en développement dans l'utérus.
Diagnóstico genético une définition & Améliorations
Les progrès des tests génétiques, et en les rendant plus ciblés, aident de plus en plus de patients atteints de maladies rares à atteindre un diagnóstico genético. Mais pour accéder aux bonnes options de tests génétiques, les patients atteints de maladies rares doivent également avoir un accès illimité à des analyse génétique, et fort conseil ginitique prestations de service. L'accessibilité à ces deux services est cruciale pour assurer le succès des tests génétiques en vue d'atteindre un diagnóstico genético.
