Diagnóstico Genético - Una definicion
Diagnóstico genético se refiere al proceso por el cual un individuo recibe un diagnóstico de una enfermedad rara o genética síndrome. Este proceso puede incluir varias etapas, que incluyen análisis genético, asesoramiento geniticoy pruebas genéticas. En algunos casos, puede implicar descartar por completo una enfermedad rara.
Generally a Diagnóstico Genético is confirmed through genetic testing, which leads to the identification of a specific rare disease in an individual. The types of genetic testing involved may vary according to the type of rare disease, the mode of inheritance, and the age of the individual being tested.
La importancia de diagnóstico genético
Una precisa y rápida diagnóstico genético es importante para garantizar que los pacientes con enfermedades raras reciban apoyo y ayuda oportunos y rápidos para gestionar la vida con una enfermedad rara. Sin un diagnóstico confirmado, los pacientes quedan varados y no pueden acceder al apoyo y al posible tratamiento que puedan necesitar.
El proceso
Para llegar al final del proceso, a un confirmado y correcto diagnóstico genético (lamentablemente, las tasas de diagnóstico erróneo siguen siendo muy altas en el campo de las enfermedades raras), hay una serie de pasos clave que los pacientes deben seguir primero.
Step 1 Análisis genético
Esta etapa inicial del proceso ayudará al paciente y a sus médicos a comprender si existe una razón para investigar más a fondo la causa genética de su conjunto específico de enfermedades. síntomas. Esta parte del proceso de diagnóstico puede incluir opciones para pruebas invasivas (incluidas pruebas de sangre y pruebas de secuenciación de ADN); o podría involucrar métodos menos invasivos, como el análisis facial, la detección de marcadores identificables de una enfermedad rara.
Following genetic analysis, potential rare disease patients should have a better understanding of where they are in their rare disease diagnosis journey, and what they need to do next in order to reach a diagnosis. An accurate Análisis genético is crucial, and will determine how successful the rest of the diagnostic process is, as it will contribute to which genetic tests are recommended.
Step 2 Asesoramiento genético
Esta parte del proceso a menudo se repetirá en diferentes etapas del proceso. diagnóstico genético viaje. Puede preceder y seguir análisis genético, pruebas genéticas y el alcance de un diagnóstico en sí. Esto se debe a que es una parte integral de la diagnóstico genético proceso y una fuente invaluable de información y apoyo para pacientes con enfermedades raras.
Genetic counselors also contribute greatly to the accuracy of the process, and are able to recommend the most relevant genetic testing options to rare disease patients and their families. Asesoramiento genético also offers crucial emotional support through what can be a very challenging, difficult process as individuals and families make sense of a rare disease diagnosis.
Step 3 Pruebas genéticas
Pruebas genéticas analyzes cells within the body, in order to identify changes or mutations in the genes, chromosomes or proteins that might trigger or cause a genetic syndrome. Genetic testing can also be used to understand the chances of an individual developing a specific rare disease, based on their genetic makeup.
La identificación de estas mutaciones o cambios en los genes o cromosomas se puede utilizar para ayudar a alcanzar un diagnóstico genético.
Hay muchos tipos diferentes de pruebas genéticas. Las pruebas genéticas prenatales, por ejemplo, pueden ayudar a identificar la posibilidad de la presencia de una enfermedad rara en un niño que aún no ha nacido. Las pruebas genéticas de preimplantación se utilizan durante el proceso de FIV para determinar si un embrión es portador de una enfermedad rara o mutaciones genéticas que podrían poner a sus futuros hijos en riesgo de una.
Algunas parejas se someten a pruebas genéticas antes de formar una familia, para saber si son portadoras de mutaciones genéticas que podrían poner a sus futuros hijos en riesgo de desarrollar una enfermedad genética. síndrome, o de transmitir uno.
La mayoría de las pruebas genéticas requieren la extracción de sangre, aunque la amniocentesis requiere la extracción de una muestra del líquido amniótico que rodea al feto en desarrollo en el útero.
Diagnóstico genético una definición y mejoras
Los avances en las pruebas genéticas, y al hacerlas más específicas, están ayudando a más y más pacientes con enfermedades raras a alcanzar un diagnóstico más preciso. diagnóstico genético. Pero para acceder a las opciones correctas de pruebas genéticas, los pacientes con enfermedades raras también deben tener acceso sin restricciones a análisis genético, y fuerte asesoramiento genitico servicios. La accesibilidad a estos dos servicios es fundamental para garantizar el éxito de las pruebas genéticas para alcanzar una precisión diagnóstico genético.
