Qu'est-ce que les tests génétiques?
Les tests génétiques sont les tests de l'ADN d'un individu pour identifier les changements dans ses chromosomes, gènes ou protéines.
It may identify if an individual has a specific genetic condition, is at risk of developing a genetic condition, or if they are a carrier of a genetic mutation.
Comprendre les tests génétiques pour syndromes génétiques.
Individuals or families may be referred for genetic analysis and then genetic testing for rare disease –
S'il y a des antécédents familiaux de maladies génétiques héréditaires
Suite à des résultats de test anormaux lors du test prénatal standard
Si une personne affiche symptômes ou les caractéristiques d'une maladie génétique particulière ou d'une maladie inconnue.
Types de tests
Plusieurs tests génétiques sont actuellement standard aux États-Unis. Il s'agit notamment des dépistages des nouveau-nés pour des affections telles que la phénylcétonurie (PCU) ou l'anémie falciforme.
Routine prenatal genetic testing includes screening for down syndrome through the nuchal translucency test.
Le dépistage génétique est également de plus en plus courant pendant la période de pré-implantation du processus de FIV pour déterminer si un fœtus est en bonne santé avant d'être implanté.
Simultanément, certains tests visent à dépister des populations à risque, et certains tests sont destinés à un diagnóstico genético d'une maladie rare.
Comment les tests sont-ils effectués?
The testing process will begin with Conseil Ginitique. It is highly recommended that genetic counseling be started before any tests are planned. Genetic counseling can help walk families and individuals through the screening process and help them to understand better which tests might be the most relevant according to their needs. It will also help prepare individuals and families for the possibility of a positive test result and the future health and mental implications of such.
Le test peut impliquer la prise d'un échantillon de sang et / ou un prélèvement sur les joues. Un généticien médical devrait le mener. Dans les tests prénataux, il peut s'agir de tester le sang prélevé sur la mère ou un échantillon prélevé sur le liquide amniotique ou les tissus (villosités choriales) autour du fœtus en développement.
Avancer dans votre parcours de diagnostic
Les tests peuvent aider au diagnostic d'un syndrome. Cependant, ce qu'il ne peut déterminer, c'est comment une maladie rare et ses symptômes peut affecter une personne en particulier. Dans de nombreux cas, le dépistage n'est pas la fin de l'odyssée du diagnostic, car des conseils et un soutien supplémentaires, y compris un traitement, s'il est disponible, seront nécessaires.
Genetic testing for rare disease is an important step in a patient’s diagnostic journey. It should always be accompanied by genetic counseling and expert support.
With the help of a genetic counselor you or your loved one will be able to detect certain symptoms that could potentially correspond with a rare syndrome including Glass syndrome and others.
