As características faciais das doenças genéticas
Some of the most widely recognized symptoms of rare diseases are their unique facial features. Perhaps the most well known of these are the almond-shaped eyes and flattened nasal bridge common in individuals with Baixa Síndromes.
Quando se trata de diagnosticar uma doença genética, a identificação de características faciais específicas em um indivíduo pode ser usada para ajudar a chegar a um diagnóstico preciso de uma doença rara. As características faciais por si só podem não ser suficientes para um diagnóstico genético - análise genética, triagem e testes também farão sua parte, bem como a presença e identificação de outras condições médicas e de saúde e problemas relacionados a genética específica síndromes.
Os diferentes tipos de características faciais de doenças genéticas
Identificamos algumas das características faciais de acordo com a parte do rosto que afetam. Esses são apenas alguns exemplos dos muitos milhares de características faciais únicas que podem caracterizar uma doença rara.
Os olhos
Deep-set eyes – this facial feature describes eyes that are positioned deeper into the face than is typical. There is no precise or standardized measurement criteria for this.
Crossed eyes – also referred to as strabismus this unique facial feature describes eyes that are not aligned. Eyes may point in different directions.
As orelhas
Cupped ear – this refers to an ear with an outer rim folded into the ear. It makes the ear appear cup-shaped. This facial feature is congenital and present at birth. If this cupping is severe it may affect hearing as well.
Low-set ears – these are ears positioned lower down the head than might be expected to be normal.
O nariz
Depressed nasal bridge – this often presents as a flattened bony part at the top of your nose. It may make the nose look flatter.
Bulbous nose – this is a nose that may appear fatter or rounder than normal. It usually appears bigger in the lower part of the nose, as well as in the tip.
O rosto
Midface retrusion – this facial feature leads to the development of a middle part of the face that appears underdeveloped, as well as flatter and smaller than normal.
Broad forehead – this facial feature refers to a forehead that is wider than the norm. It can be measured when the distance between the two sides of the head is wider than two standard deviations above the norm, after taking into account age and sex.
Doenças genéticas e suas características faciais
As doenças raras geralmente têm seu próprio conjunto exclusivo de características faciais. Uma característica facial única ou diferente não é, por si só, suficiente para justificar um diagnóstico genético. Um traço se torna um traço de uma doença rara somente quando há mais de um traço facial identificável na mesma pessoa.
Baixa Síndromes – the characteristic facial features of Down syndrome are perhaps some of the most widely recognized. They include a flattened face and bridge of the nose, almond-shaped eyes, a short neck and small ears.
Noonan Síndromes – the characteristic facial features of this genetic disease include a deep groove between the nose and the mouth, as well as widely-spaced eyes that are often a pale blue or blue-green color. Other unique features include low-set ears that may be positioned backward, a high arch in the mouth, smaller lower jaw and excess neck skin and webbing.
Quanto mais entendemos sobre o conjunto único de características faciais que cada doença rara específica apresenta, melhor somos capazes de melhorar a precisão das taxas de diagnóstico de doenças raras. Com este objetivo em mente, os últimos anos testemunharam o desenvolvimento de tecnologias avançadas de análise de triagem facial de IA que são capazes de identificar marcadores faciais potenciais de uma doença rara a partir de uma única imagem.
FDNA Health provides genetic consultations with an expert to help you and your family identify any symptoms that can potentially be caused by a rare genetic syndrome including Ablepharon-Macrostomia syndrome and others.
