Les caractéristiques faciales des maladies génétiques
Some of the most widely recognized symptoms of rare diseases are their unique facial features. Perhaps the most well known of these are the almond-shaped eyes and flattened nasal bridge common in individuals with Vers le bas Syndrome.
Lorsqu'il s'agit de diagnostiquer une maladie génétique, l'identification de caractéristiques faciales spécifiques chez un individu peut être utilisée pour aider à établir un diagnostic précis pour une maladie rare. Les traits du visage à eux seuls peuvent ne pas suffire à un diagnóstico genético – analyse génétique, le dépistage et les tests joueront également tous leur rôle, ainsi que la présence et l'identification d'autres problèmes et problèmes médicaux et de santé liés à des facteurs génétiques spécifiques. syndromes.
Les différents types de traits du visage des maladies génétiques
Nous identifions certains traits du visage en fonction de la partie du visage qu'ils affectent. Ce ne sont là qu'un échantillon des milliers de caractéristiques faciales uniques qui peuvent caractériser une maladie rare.
Les yeux
Deep-set eyes – this facial feature describes eyes that are positioned deeper into the face than is typical. There is no precise or standardized measurement criteria for this.
Crossed eyes – also referred to as strabismus this unique facial feature describes eyes that are not aligned. Eyes may point in different directions.
Les oreilles
Oreille en coupe – this refers to an ear with an outer rim folded into the ear. It makes the ear appear cup-shaped. This facial feature is congenital and present at birth. If this cupping is severe it may affect hearing as well.
Low-set ears – these are ears positioned lower down the head than might be expected to be normal.
Le nez
Depressed nasal bridge – this often presents as a flattened bony part at the top of your nose. It may make the nose look flatter.
Bulbous nose – this is a nose that may appear fatter or rounder than normal. It usually appears bigger in the lower part of the nose, as well as in the tip.
La face
Rétrusion de la face médiane – this facial feature leads to the development of a middle part of the face that appears underdeveloped, as well as flatter and smaller than normal.
Broad forehead – this facial feature refers to a forehead that is wider than the norm. It can be measured when the distance between the two sides of the head is wider than two standard deviations above the norm, after taking into account age and sex.
Les maladies génétiques et leurs traits du visage
Les maladies rares ont généralement leur propre ensemble unique de caractéristiques faciales. Une caractéristique faciale unique ou différente n'est pas, à elle seule, suffisante pour justifier une diagnóstico genético. Une caractéristique devient une caractéristique d'une maladie rare, uniquement lorsqu'il y a plus d'une caractéristique faciale identifiable chez la même personne.
Vers le bas Syndrome – the characteristic facial features of Down syndrome are perhaps some of the most widely recognized. They include a flattened face and bridge of the nose, almond-shaped eyes, a short neck and small ears.
Midi Syndrome – the characteristic facial features of this genetic disease include a deep groove between the nose and the mouth, as well as widely-spaced eyes that are often a pale blue or blue-green color. Other unique features include low-set ears that may be positioned backward, a high arch in the mouth, smaller lower jaw and excess neck skin and webbing.
Plus nous comprenons l'ensemble unique de caractéristiques faciales que présente chaque maladie rare spécifique, mieux nous sommes en mesure d'améliorer la précision des taux de diagnostic des maladies rares. Dans cet objectif, ces dernières années ont vu le développement de technologies avancées d'analyse de dépistage facial par IA capables d'identifier les marqueurs faciaux potentiels d'une maladie rare à partir d'une seule image.
FDNA Health provides genetic consultations with an expert to help you and your family identify any symptoms that can potentially be caused by a rare genetic syndrome including Ablepharon-Macrostomia syndrome and others.
