Die Gesichtsmerkmale genetischer Krankheiten
Some of the most widely recognized symptoms of rare diseases are their unique facial features. Perhaps the most well known of these are the almond-shaped eyes and flattened nasal bridge common in individuals with Down Syndrom.
Wenn es um die Diagnose einer genetischen Krankheit geht, kann die Identifizierung spezifischer Gesichtsmerkmale bei einer Person verwendet werden, um eine genaue Diagnose für eine seltene Krankheit zu stellen. Gesichtszüge allein reichen möglicherweise nicht für a genetische diagnostik – genetische analyse, Screening und Tests werden ebenfalls eine Rolle spielen, ebenso wie das Vorhandensein und die Identifizierung anderer medizinischer und gesundheitlicher Bedingungen und Probleme im Zusammenhang mit bestimmten genetischen syndromes.
Die verschiedenen Arten von Gesichtsmerkmalen genetischer Krankheiten
Wir identifizieren einige der Gesichtsmerkmale nach dem Teil des Gesichts, den sie betreffen. Dies sind nur einige der vielen Tausend einzigartigen Gesichtsmerkmale, die eine seltene Krankheit charakterisieren können.
Die Augen
Deep-set eyes – this facial feature describes eyes that are positioned deeper into the face than is typical. There is no precise or standardized measurement criteria for this.
Crossed eyes – also referred to as strabismus this unique facial feature describes eyes that are not aligned. Eyes may point in different directions.
Die Ohren
Cupped ear – this refers to an ear with an outer rim folded into the ear. It makes the ear appear cup-shaped. This facial feature is congenital and present at birth. If this cupping is severe it may affect hearing as well.
Low-set ears – these are ears positioned lower down the head than might be expected to be normal.
Die Nase
Depressed nasal bridge – this often presents as a flattened bony part at the top of your nose. It may make the nose look flatter.
Bulbous nose – this is a nose that may appear fatter or rounder than normal. It usually appears bigger in the lower part of the nose, as well as in the tip.
Das Gesicht
Midface retrusion – this facial feature leads to the development of a middle part of the face that appears underdeveloped, as well as flatter and smaller than normal.
Broad forehead – this facial feature refers to a forehead that is wider than the norm. It can be measured when the distance between the two sides of the head is wider than two standard deviations above the norm, after taking into account age and sex.
Genetische Krankheiten und ihre Gesichtszüge
Seltene Krankheiten haben normalerweise ihre eigenen einzigartigen Gesichtszüge. Ein einzigartiges oder anderes Gesichtsmerkmal allein reicht nicht aus, um eine genetische diagnostik. Ein Merkmal wird nur dann zu einem Merkmal einer seltenen Krankheit, wenn mehr als ein Gesichtsmerkmal bei derselben Person identifizierbar ist.
Down Syndrom – the characteristic facial features of Down syndrome are perhaps some of the most widely recognized. They include a flattened face and bridge of the nose, almond-shaped eyes, a short neck and small ears.
Noonen Syndrom – the characteristic facial features of this genetic disease include a deep groove between the nose and the mouth, as well as widely-spaced eyes that are often a pale blue or blue-green color. Other unique features include low-set ears that may be positioned backward, a high arch in the mouth, smaller lower jaw and excess neck skin and webbing.
Je mehr wir über die einzigartigen Gesichtsmerkmale jeder spezifischen seltenen Krankheit verstehen, desto besser können wir die Genauigkeit der Diagnoseraten für seltene Krankheiten verbessern. Mit diesem Ziel vor Augen wurden in den letzten Jahren fortschrittliche KI-Gesichtsscreening-Analysetechnologien entwickelt, die potenzielle Gesichtsmarker einer seltenen Krankheit aus einem einzigen Bild identifizieren können.
FDNA Health provides genetic consultations with an expert to help you and your family identify any symptoms that can potentially be caused by a rare genetic syndrome including Ablepharon-Macrostomia syndrome and others.
