Nós respondemos a sua Aconselhamento Genitico Questões
Respondemos a algumas das perguntas mais comuns sobre aconselhamento genitico.
Aconselhamento Genitico
O que é Aconselhamento Genitico?
Aconselhamento genitico é uma parte importante do diagnóstico genético e processo de teste. Ele fornece suporte e informações cruciais para pacientes que enfrentam um diagnóstico de doença rara. Aconselhamento genitico é mais do que apenas uma única etapa no processo de diagnóstico, é o suporte que deve acompanhar os pacientes e suas famílias em cada etapa de sua jornada diagnóstica.
Também é muito importante para garantir que os pacientes tenham acesso aos testes genéticos corretos, a fim de receber um diagnóstico preciso. Acesso antecipado a aconselhamento genitico pode melhorar as taxas de diagnóstico para todos os pacientes com doenças raras e maximizar a eficácia da intervenção e cuidados precoces.
Como faço para saber se preciso aconselhamento genitico?
Aconselhamento genitico geralmente é recomendado nas seguintes situações:
Se você tem histórico familiar de uma doença rara ou condições médicas associadas
Se você e / ou seu parceiro for portador de um gene ou gene cromossômico, o que pode causar uma doença rara em você ou em qualquer futuro filho
Se você e / ou seu parceiro quiserem saber se são portadores de mutações genéticas, o que pode desencadear uma doença rara em você ou em qualquer filho
Se você, ou um membro da família, tem sintomas que pode ser causado por uma doença rara; ou que não têm outra causa identificável
If initial screening Teste genético reveals potential risk for, or signs of a rare disease
Antes de embarcar em qualquer tipo de teste genético, incluindo testes pré-natais comumente oferecidos durante a gravidez
Quem rege aconselhamento genitico?
Aconselhamento genitico é liderado por um conselheiro genético. Os conselheiros genéticos são profissionais de saúde, com especialização e experiência em genética e aconselhamento.
Em alguns casos, aconselhamento genitico pode ser conduzido por um médico ou enfermeiro com formação em genética.
Os conselheiros genéticos oferecem não apenas apoio e aconselhamento médico, mas também apoio emocional crucial. Ambos são profissionais médicos e terapeutas.
O que pode aconselhamento genitico diga-me?
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Aconselhamento genitico não pode confirmar o diagnóstico de uma doença rara. Mas o que ela pode fazer é aconselhar e fazer recomendações, que ajudarão o paciente a chegar a um diagnóstico mais preciso, mais rápido.
Trata-se de orientar os pacientes e suas famílias através do diagnóstico genético e processo de teste, e para apoiar, ao invés de contar ou direcionar.
Sua função é capacitar os pacientes e fornecer-lhes opções de teste e gerenciamento de doenças raras, garantindo que recebam o melhor atendimento para seu diagnóstico.
O que aconselhamento genitico envolver?
Aconselhamento genitico o que esperar
Os testes genéticos geralmente envolvem o seguinte:
- O conselheiro genético registrará sua história familiar, incluindo todas as condições e problemas médicos, independentemente de terem uma causa genética conhecida ou não
- O conselheiro perguntará sobre qualquer assunto relacionado sintomas, ou condições médicas, que podem ser relevantes para um diagnóstico
- Investigação para saber se alguém da família é portador conhecido de uma alteração genética ou mutação
- Fornecer informações sobre os tipos e resultados potenciais dos testes genéticos, bem como as causas e sintomas de doenças raras relevantes
- Recomendações para as quais os testes genéticos devem ser submetidos
- Recomendações para soluções para gerenciar a vida com doenças raras
- Coordenando cuidados médicos entre equipes e diferentes profissionais
- Aconselhamento e apoio emocional, enquanto os pacientes e suas famílias processam o diagnóstico de uma doença rara
Existem diferentes tipos de aconselhamento genitico
Em geral aconselhamento genitico os serviços ainda são, de longe, os mais amplamente disponíveis. No entanto, alguns conselheiros genéticos se especializam em áreas mais específicas, a fim de fornecer cuidados mais direcionados.
Essas áreas incluem:
- Pré-natal aconselhamento genitico (isso é para antes e durante a gravidez)
- Pediatric genetic counseling (this is for children and teenagers)
- Aconselhamento genitico para câncer (isto é específico para aqueles com risco genético de câncer, e para câncer como um sintoma de uma doença rara)
- Em geral aconselhamento genitico (para quem precisa aconselhamento genitico Serviços)
Como posso encontrar um conselheiro genético
Como Encontrar um Conselheiro Genético
Geralmente, você deve ser capaz de encontrar recomendações para um conselheiro genético de seu médico principal ou, no caso de crianças, de seu pediatra.
Encontrar um conselheiro genético confiável, com disponibilidade, em sua área local não é necessariamente um processo fácil. Atualmente, existem muitos obstáculos para acessar aconselhamento genitico, para muitas pessoas.
One option is to choose online genetic counseling. This means virtual genetic counseling, through a health platform. This has many advantages, including counseling from the comfort of your own home, and almost instant access to this crucial support.
O que posso fazer se não conseguir encontrar um conselheiro genético perto de mim?
Não se desespere. Com o desenvolvimento do aconselhamento online, agora existem mais maneiras de acessar esse serviço crucial, mesmo que você não consiga encontrar um perto de você.
Aconselhamento genitico é uma parte crucial do diagnóstico genético processar. Compreender o processo e como ele pode apoiá-lo como paciente com doença rara ou pai de um paciente com doença rara é importante para garantir que você receba um diagnóstico preciso e suporte contínuo.
