Respondemos Tu Asesoramiento Genitico Preguntas
Respondemos algunas de las preguntas más frecuentes sobre asesoramiento genitico.
Asesoramiento genético
¿Qué es el Asesoramiento Genitico?
Asesoramiento genitico es una parte importante de la diagnóstico genético y proceso de prueba. Brinda apoyo e información cruciales para los pacientes que enfrentan un diagnóstico de enfermedades raras. Asesoramiento genitico es más que un simple paso en el proceso de diagnóstico, es el apoyo que debe acompañar a los pacientes y sus familias en cada paso de su proceso de diagnóstico.
También es muy importante para garantizar que los pacientes accedan a las pruebas genéticas adecuadas para recibir un diagnóstico preciso. Acceso anticipado a asesoramiento genitico puede mejorar las tasas de diagnóstico para todos los pacientes con enfermedades raras y maximizar la eficacia de la atención y la intervención tempranas.
¿Cómo se si necesito asesoramiento genitico?
Asesoramiento genitico generalmente se recomienda en las siguientes situaciones:
Si tiene antecedentes familiares de una enfermedad rara o afecciones médicas asociadas.
Si usted o su pareja son portadores de un gen o gen cromosómico, que podría causar una enfermedad rara en usted o en cualquier futuro hijo.
Si usted y / o su pareja quieren saber si son portadores de mutaciones genéticas, que podrían desencadenar una enfermedad rara en usted o en cualquier futuro hijo.
Si usted, o un miembro de su familia, tiene síntomas que puede ser causado por una enfermedad rara; o que no tienen otra causa identificable
If initial screening Pruebas genéticas reveals potential risk for, or signs of a rare disease
Antes de embarcarse en cualquier tipo de prueba genética, incluidas las pruebas prenatales que se ofrecen comúnmente durante el embarazo
Quien conduce asesoramiento genitico?
Asesoramiento genitico está dirigido por un asesor genético. Los asesores genéticos son profesionales de la salud, cuya pericia y experiencia son tanto en genética como en asesoramiento.
En ciertas ocasiones, asesoramiento genitico puede ser dirigido por un médico o enfermero con experiencia en genética.
Los asesores genéticos ofrecen no solo apoyo y consejos médicos, sino también un apoyo emocional crucial. Ambos son profesionales médicos y terapeutas.
Qué puede asesoramiento genitico ¿Dime?
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Asesoramiento genitico no se puede confirmar el diagnóstico de una enfermedad rara. Pero lo que sí puede hacer es asesorar y hacer recomendaciones, que ayudarán al paciente a llegar a un diagnóstico más preciso, más rápido.
Se trata de orientar a los pacientes y sus familias a través de la diagnóstico genético y proceso de prueba, y para apoyar, en lugar de contar o dirigir.
Su función es capacitar a los pacientes y brindarles opciones para las pruebas y el manejo de enfermedades raras, que garanticen que reciban la mejor atención para su diagnóstico.
Que hace asesoramiento genitico ¿involucrar?
Asesoramiento genitico que esperar
Las pruebas genéticas generalmente incluirán lo siguiente:
- El asesor genético registrará su historial familiar, incluidas todas las afecciones y problemas médicos, independientemente de si tienen una causa genética conocida o no.
- El consejero le preguntará sobre cualquier síntomas, o condiciones médicas, que pueden ser relevantes para un diagnóstico
- Investigación sobre si algún miembro de la familia es portador conocido de un cambio o mutación genética
- Proporcionar información sobre los tipos y los resultados potenciales de las pruebas genéticas, así como las causas y síntomas de enfermedades raras relevantes
- Recomendaciones para que pruebas genéticas someterse
- Recomendaciones de soluciones para gestionar la vida con enfermedades raras
- Coordinar la atención médica entre equipos y diferentes profesionales.
- Asesoramiento y apoyo emocional, a medida que los pacientes y sus familias procesan un diagnóstico de enfermedades raras.
¿Existen diferentes tipos de asesoramiento genitico
General asesoramiento genitico Los servicios siguen siendo, con mucho, los más ampliamente disponibles. Sin embargo, algunos asesores genéticos se especializan en áreas más específicas para brindar una atención más específica.
Estas áreas incluyen:
- Prenatal asesoramiento genitico (esto es para antes y durante el embarazo)
- Pediatric genetic counseling (this is for children and teenagers)
- Asesoramiento genitico para el cáncer (esto es específico para aquellos con un riesgo genético de cáncer y para el cáncer como síntoma de una enfermedad rara)
- General asesoramiento genitico (para quien necesite asesoramiento genitico servicios)
¿Cómo puedo encontrar un asesor genético?
Cómo encontrar un consejero genético
En general, debería poder encontrar recomendaciones para un asesor genético de su médico de cabecera o, en el caso de los niños, de su pediatra.
Encontrar un asesor genético de confianza, con disponibilidad, en su área local no es necesariamente un proceso fácil. Actualmente existen demasiados obstáculos para acceder asesoramiento genitico, para mucha gente.
One option is to choose online genetic counseling. This means virtual genetic counseling, through a health platform. This has many advantages, including counseling from the comfort of your own home, and almost instant access to this crucial support.
¿Qué puedo hacer si no puedo encontrar un asesor genético cerca de mí?
No desesperes. Con el desarrollo de la asesoría en línea, ahora hay más formas de acceder a este servicio crucial, incluso si no puede encontrar uno cerca de usted.
Asesoramiento genitico es una parte crucial de la diagnóstico genético proceso. Comprender el proceso y cómo puede ayudarlo como paciente con una enfermedad rara o como padre de un paciente con una enfermedad rara es importante para garantizar que reciba un diagnóstico preciso y un apoyo continuo.