Aconselhamento Genitico para Turner Síndromes
Aconselhamento genitico é mais do que apenas uma opção quando confrontado com um Turner síndromes diagnóstico, é uma parte essencial do processo de diagnóstico e teste. Ninguém deve se submeter a triagem e teste para Turner síndromes, sem primeiro iniciar o processo de aconselhamento genitico.
O que é Aconselhamento Genitico?
Aconselhamento genitico o que esperar
Aconselhamento genitico é um serviço importante, prestado por conselheiros genéticos. Os conselheiros genéticos são profissionais médicos e terapeutas e, nessas funções, são a ponte entre o mundo médico e as famílias e os pacientes que enfrentam um diagnóstico de doença rara.
Diagnosticar uma doença rara pode ser um processo longo e difícil. Pode envolver diferentes tipos de testes genéticos e triagem, e pode envolver muitas consultas médicas e visitas, a fim de receber um diagnóstico preciso. No passado, alguns pacientes esperaram em qualquer lugar por 4-8 anos para chegar a um diagnóstico preciso.
Aconselhamento genitico e Turner síndromes
Understanding who genetic counseling is recommended for
- Se o seu filho, especificamente a filha, mostra algum sintomas do síndromes no nascimento, na infância ou, como é o caso em alguns casos, durante a puberdade
- If prenatal screening indicates possible risk for Turner syndrome in an unborn child
Aconselhamento genitico e Turner síndromes - o que isso pode nos dizer
Ele pode nos fornecer as seguintes informações cruciais sobre esta doença rara:
- Que é causado aleatoriamente, durante o processo de reprodução, e ocorre quando uma criança do sexo feminino nasce com um cromossomo X ausente ou parcialmente ausente. Não tem causa herdada e nem a composição genética dos pais é responsável por causá-la.
- That the genetic cause of Turner syndrome is random, and future siblings are not at higher risk for developing the syndrome.
- Sintomas do síndromes incluem baixa estatura, defeitos cardíacos e falha dos ovários em se desenvolver adequadamente.
- Sintomas pode variar em sua gravidade entre os indivíduos. Algumas meninas ' sintomas pode não se tornar óbvio até a puberdade, quando é notada a falha de desenvolvimento dos ovários.
- That there are support groups available for those living with Turner syndrome.
Aconselhamento genitico e Turner síndromes também pode
- Explique as opções de teste para aqueles que enfrentam um diagnóstico de doença rara e o tipo certo de teste para diagnosticar Turner síndromes.
- Ajude as famílias a entender se a filha sintomas são os de Turner síndromese quais seriam as próximas etapas no processo de diagnóstico.
- Conecte as várias equipes médicas responsáveis pelo cuidado de uma menina com Turner síndromes: isso pode incluir cardiologistas e outros especialistas.
Aconselhamento genitico e Turner síndromes - onde começar
Se você ou sua filha estão prestes a se submeter a um teste genético para Turner síndromes, ou está mostrando algum sintomas desta doença rara, é importante fazer uma consulta inicial com um conselheiro genético o mais rápido possível. Isso ajudará você a entender melhor o seu filho sintomas, o que isso pode significar em termos de um diagnóstico de Turner e quais são suas próximas etapas no processo.
Acessando qualidade aconselhamento genitico pode ser desafiador. Nem todo mundo tem uma rede de conselheiros genéticos disponíveis em sua área e, às vezes, pode ser difícil encontrar um. Neste caso, online aconselhamento genitico é uma solução nova e avançada para todos aqueles que dela precisam.
Online genetic counseling is easy to access, it can be accessed through any connected device, and it puts the process fully in the hands of the patient and their family. Online, virtual counseling services, connect seamlessly to thousands of trusted and experienced genetic counselors, located all over the world. Wherever you are located, whatever the diagnosis you might be facing, online genetic counseling means you won’t undergo it alone. The key to accurate, advanced genetic counseling, is accessibility for all, whether you are facing a Turner syndrome diagnosis, or a different one.
Aconselhamento genitico é mais do que apenas uma opção para Turner síndromes, é uma parte essencial do processo de diagnóstico, desde a consulta inicial ao diagnóstico e além.
