Doenças genéticas passadas de mãe para filho
Algumas doenças genéticas, devido à forma como são herdadas ou transmitidas, podem afetar apenas mães e filhos.
Isso ocorre quando uma doença genética é herdada em um padrão recessivo ligado ao X. Se uma mãe é portadora de uma mutação ou alteração genética (conhecida por causar uma doença rara) em um de seus dois cromossomos X e a passa para o filho, ela está, na verdade, transmitindo a doença rara por uma geração. Isso ocorre porque os filhos do sexo masculino herdam o cromossomo X da mãe e o cromossomo Y do pai. As crianças do sexo feminino têm dois cromossomos X e recebem uma cópia de cada um dos pais.
Se uma mãe é portadora de uma mutação genética no cromossomo X, ela tem uma chance de 50% desse gene mudar para cada filho que ela tiver. Ela também tem uma chance de 50% de transmitir a mesma alteração no gene ligado ao X para suas filhas, mas elas geralmente serão apenas portadoras (como sua mãe) porque o cromossomo X inalterado que recebem de seu pai irá equilibrar o cromossomo mutado .
Um pai que carrega essa mesma mutação do gene ligado ao X para suas filhas, terá filhas que são portadoras e podem, por sua vez, passar essa mudança genética para seus próprios filhos. O pai não pode transmitir uma doença genética ligada ao X aos filhos.
Exemplos de doenças genéticas passadas de mãe para filho
Condições genéticas comuns passadas de mãe para filho incluem daltonismo vermelho-verde e hemofilia A.
Alport syndrome – when inherited in an X-linked pattern, this genetic disease affects mainly only males. Common symptoms include eye abnormalities and progressive hearing loss.
Barth syndrome – this rare, metabolic genetic disease has been diagnosed in just 150 individuals to date, according to the most updated figures. The main and most serious symptom of this syndrome is an enlarged and consequently weakened heart. Life expectancy may be shortened.
Coffin-Lowry syndrome – this genetic disease includes severe mental and intellectual disability amongst its main symptoms. It also presents with complicated health conditions including cardiac, growth, visual and hearing issues.
Fabry disease – this rare genetic disease is a lysosomal storage disorder, the symptoms of which are triggered by an abnormal build-up of a specific type of fat within the body. Main symptoms of this genetic disease include periods of pain, skin rashes and an inability to sweat.
Aconselhamento Genitico
Quando se trata de entender as doenças genéticas passadas de mãe para filho, o melhor especialista para se consultar é um conselheiro genético. Os conselheiros genéticos são treinados para compreender as muitas maneiras diferentes pelas quais as doenças genéticas são transmitidas de pais para filhos. Eles podem aconselhar os pais que são portadores conhecidos de uma mutação genética, e um conhecido por ser herdado de forma ligada ao X, sobre o que seu estado de saúde genética pode significar para a saúde de seus futuros filhos.
It is important to schedule a one-on-one session with a genetic counselor in order to get the right information for treating and detecting certain rare genetic diseases including 3MC syndrome and others.
