Enfermedades genéticas transmitidas de madre a hijo
Algunas enfermedades genéticas, debido a la forma en que se heredan o transmiten, pueden afectar solo a madres e hijos.
Esto ocurre cuando una enfermedad genética se hereda en un patrón recesivo ligado al cromosoma X. Si una madre porta una mutación o un cambio genético (que se sabe que causa una enfermedad rara) en uno de sus dos cromosomas X y luego se lo transmite a su hijo, de hecho está transmitiendo la enfermedad rara a una generación. Esto ocurre porque los niños varones heredan su cromosoma X de su madre y su cromosoma Y de su padre. Las niñas tienen dos cromosomas X y reciben una copia de cada uno de cada padre.
Si una madre es portadora de una mutación genética en el cromosoma X, tiene un 50% de probabilidad de que ese gen cambie en todos y cada uno de los hijos que tiene. También tiene un 50% de posibilidades de transmitir el mismo cambio genético ligado al X a sus hijas, pero generalmente solo serán portadoras (como su madre) porque el cromosoma X inalterado que reciben de su padre equilibrará al mutado. .
Un padre que transmita esta misma mutación genética ligada al cromosoma X a sus hijas, tendrá hijas que son portadoras y, a su vez, puede transmitir este cambio genético a sus propios hijos. Los padres no pueden transmitir una enfermedad genética ligada al cromosoma X a sus hijos.
Ejemplos de enfermedades genéticas transmitidas de madre a hijo.
Las afecciones genéticas comunes que se transmiten de madre a hijo incluyen el daltonismo rojo-verde y la hemofilia A.
Alport syndrome – when inherited in an X-linked pattern, this genetic disease affects mainly only males. Common symptoms include eye abnormalities and progressive hearing loss.
Barth syndrome – this rare, metabolic genetic disease has been diagnosed in just 150 individuals to date, according to the most updated figures. The main and most serious symptom of this syndrome is an enlarged and consequently weakened heart. Life expectancy may be shortened.
Coffin-Lowry syndrome – this genetic disease includes severe mental and intellectual disability amongst its main symptoms. It also presents with complicated health conditions including cardiac, growth, visual and hearing issues.
Fabry disease – this rare genetic disease is a lysosomal storage disorder, the symptoms of which are triggered by an abnormal build-up of a specific type of fat within the body. Main symptoms of this genetic disease include periods of pain, skin rashes and an inability to sweat.
Asesoramiento genético
Cuando se trata de comprender las enfermedades genéticas transmitidas de madre a hijo, el mejor experto a quien consultar es un asesor genético. Los asesores genéticos están capacitados para comprender las diferentes formas en que las enfermedades genéticas se transmiten de padres a hijos. Pueden asesorar a los padres que se sabe que son portadores de una mutación genética, y que se sabe que se hereda de manera ligada al cromosoma X, sobre lo que su estado de salud genética podría significar para la salud de sus futuros hijos.
It is important to schedule a one-on-one session with a genetic counselor in order to get the right information for treating and detecting certain rare genetic diseases including 3MC syndrome and others.
