Maladies génétiques transmises de mère en fils
Certaines maladies génétiques, en raison de la manière dont elles sont héréditaires ou transmises, peuvent n'affecter que les mères et les fils.
Cela se produit lorsqu'une maladie génétique est héritée selon un schéma récessif lié à l'X. Si une mère porte une mutation ou un changement génétique (connu pour provoquer une maladie rare) sur l'un de ses deux chromosomes X, puis la transmet à son fils, elle transmet en fait la maladie rare à une génération. Cela se produit parce que les enfants de sexe masculin héritent de leur chromosome X de leur mère et de leur chromosome Y de leur père. Les filles ont deux chromosomes X et reçoivent une copie de chacun de chaque parent.
Si une mère est porteuse d'une mutation génétique sur le chromosome X, elle a 50 % de chance que ce gène change pour chacun de ses fils. Elle a également 50 % de chances de transmettre la même modification génétique liée à l'X à ses filles, mais elles ne seront généralement que des porteuses (comme leur mère) car le chromosome X non altéré qu'elles reçoivent de leur père équilibrera celui muté. .
Un père qui porte cette même mutation génétique liée à l'X à ses filles, aura des filles qui sont porteuses et peuvent à leur tour transmettre cette modification génétique à leurs propres enfants. Les pères ne peuvent pas transmettre une maladie génétique liée à l'X à leurs fils.
Exemples de maladies génétiques transmises de mère en fils
Les maladies génétiques courantes transmises de la mère au fils comprennent le daltonisme rouge-vert et l'hémophilie A.
Alport syndrome – when inherited in an X-linked pattern, this genetic disease affects mainly only males. Common symptoms include eye abnormalities and progressive hearing loss.
Barth syndrome – this rare, metabolic genetic disease has been diagnosed in just 150 individuals to date, according to the most updated figures. The main and most serious symptom of this syndrome is an enlarged and consequently weakened heart. Life expectancy may be shortened.
Coffin-Lowry syndrome – this genetic disease includes severe mental and intellectual disability amongst its main symptoms. It also presents with complicated health conditions including cardiac, growth, visual and hearing issues.
Fabry disease – this rare genetic disease is a lysosomal storage disorder, the symptoms of which are triggered by an abnormal build-up of a specific type of fat within the body. Main symptoms of this genetic disease include periods of pain, skin rashes and an inability to sweat.
Conseil Ginitique
Lorsqu'il s'agit de comprendre les maladies génétiques transmises de mère en fils, le meilleur expert à consulter est un conseiller en génétique. Les conseillers en génétique sont formés pour comprendre les différentes façons dont les maladies génétiques sont transmises des parents à leurs enfants. Ils sont en mesure de conseiller les parents qui sont connus porteurs d'une mutation génétique, et dont on sait qu'ils sont héréditaires de manière liée à l'X, sur ce que leur état de santé génétique pourrait signifier pour la santé de leurs futurs enfants.
It is important to schedule a one-on-one session with a genetic counselor in order to get the right information for treating and detecting certain rare genetic diseases including 3MC syndrome and others.
