Genetische Krankheiten werden von der Mutter auf den Sohn übertragen
Einige genetische Krankheiten können aufgrund ihrer Vererbung oder Vererbung nur Mütter und Söhne betreffen.
Dies tritt auf, wenn eine genetische Krankheit in einem X-chromosomal-rezessiven Muster vererbt wird. Wenn eine Mutter eine Genmutation oder -veränderung (von der bekannt ist, dass sie eine seltene Krankheit verursacht) auf einem ihrer beiden X-Chromosomen trägt und sie dann an ihren Sohn weitergibt, gibt sie die seltene Krankheit praktisch eine Generation weiter. Dies geschieht, weil männliche Kinder ihr X-Chromosom von ihrer Mutter und ihr Y-Chromosom von ihrem Vater erben. Weibliche Kinder haben zwei X-Chromosomen, und sie erhalten von jedem Elternteil eine Kopie davon.
Wenn eine Mutter Trägerin einer Genmutation auf dem X-Chromosom ist, hat sie eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, dass diese Genveränderung auf jeden einzelnen Sohn, den sie hat, zurückzuführen ist. Sie hat auch eine Chance von 50%, dieselbe X-chromosomale Genveränderung an ihre Töchter weiterzugeben, aber sie werden im Allgemeinen nur Trägerinnen sein (wie ihre Mutter), weil das unveränderte X-Chromosom, das sie von ihrem Vater erhalten, das mutierte ausgleicht .
Ein Vater, der dieselbe X-chromosomale Genmutation auf seine Töchter überträgt, wird Töchter haben, die Träger sind, und kann diese Genveränderung dann wiederum an seine eigenen Kinder weitergeben. Väter können eine X-chromosomale genetische Erkrankung nicht an ihre Söhne weitergeben.
Beispiele für genetische Krankheiten, die von der Mutter auf den Sohn übertragen wurden
Häufige genetische Erkrankungen, die von der Mutter auf den Sohn übertragen werden, sind Rot-Grün-Blindheit und Hämophilie A.
Alport syndrome – when inherited in an X-linked pattern, this genetic disease affects mainly only males. Common symptoms include eye abnormalities and progressive hearing loss.
Barth syndrome – this rare, metabolic genetic disease has been diagnosed in just 150 individuals to date, according to the most updated figures. The main and most serious symptom of this syndrome is an enlarged and consequently weakened heart. Life expectancy may be shortened.
Coffin-Lowry syndrome – this genetic disease includes severe mental and intellectual disability amongst its main symptoms. It also presents with complicated health conditions including cardiac, growth, visual and hearing issues.
Fabry disease – this rare genetic disease is a lysosomal storage disorder, the symptoms of which are triggered by an abnormal build-up of a specific type of fat within the body. Main symptoms of this genetic disease include periods of pain, skin rashes and an inability to sweat.
Genetische Beratung
Wenn es darum geht, genetische Krankheiten zu verstehen, die von der Mutter auf den Sohn übertragen werden, ist der beste Experte ein genetischer Berater. Genetische Berater sind darin geschult, die vielen verschiedenen Wege zu verstehen, auf denen genetische Krankheiten von den Eltern auf ihre Kinder übertragen werden. Sie sind in der Lage, Eltern, die bekanntermaßen Träger einer genetischen Mutation sind und bekanntermaßen X-chromosomal vererbt werden, zu beraten, was ihr genetischer Gesundheitszustand für die Gesundheit ihrer zukünftigen Kinder bedeuten könnte.
It is important to schedule a one-on-one session with a genetic counselor in order to get the right information for treating and detecting certain rare genetic diseases including 3MC syndrome and others.
