Desordens genéticas em crianças
Meu filho foi diagnosticado com uma doença genética. Eu sou o culpado?
Para muitos pais, a culpa é uma emoção constante enquanto criamos nossos filhos. Estamos garantindo que eles comem de forma saudável o suficiente? Estamos monitorando o tempo de tela deles o suficiente? Eles estão felizes, eles têm amigos o suficiente? Estou oferecendo o ambiente certo para eles? Mas para os pais de uma criança com diagnóstico de uma doença genética, a intensidade da culpa, que talvez de alguma forma eu seja o culpado pela condição do meu filho, pode ser quase insuportável.
Entendendo mais sobre doenças genéticas em crianças
Uma criança herda 50% dos genes da mãe e 50% do pai. Mutações em genes ou cromossomos de qualquer um dos pais podem ser transmitidas a uma criança e podem desencadear uma doença ou doença genética.
Not every child diagnosed with a genetic condition received it as an inherited condition. Many genetic diseases result from a de novo, or new mutation of a gene at the time of reproduction. These include rare conditions such as Kabuki Síndromes, CHARGE syndrome, and KBG syndrome, to name a few. Over this, parents have zero control.
Mesmo quando as doenças genéticas são herdadas, a maioria dos pais não sabe que é portadora de um gene mutado ou alterado e, na maioria das vezes, não tem razão para suspeitar que sim.
Como as doenças genéticas são herdadas?
Genetic disorders in children inherited in an autosomal recessive pattern require the child inheriting a damaged gene from both parents. Still, as carriers with just one mutated gene, the parents display no symptoms. Even when both parents are carriers, the chances of a child inheriting both faulty copies of the gene are 25% and not definite each time. This means they may have several children, without any health issues or problems, before having a child that presents with a genetic condition. Without any symptoms, it is almost impossible for parents to know that they are carriers of a specific mutated gene without undergoing intensive genetic screening themselves pre-pregnancy. Usually, the diagnosis of their child is the first awareness they may have that they are carriers.
O campo da pesquisa e dos testes genéticos percorreu um longo caminho nos últimos anos. Mas ainda há muito a aprender sobre o genoma humano e como os distúrbios genéticos em crianças se desenvolvem e ocorrem. O que sabemos é que há muito pouco que os pais podem fazer para controlar se seu filho desenvolve uma doença genética.
However, if you know that you, as a potential parent or someone else in your family, are carriers for a specific genetic condition or at risk for a specific genetic condition because of a family history of a specific disease, it is crucial to begin the genetic counseling process. It is also important to consider the options for screening you and your partner before planning a pregnancy and ensuring that you utilize all of the prenatal genetic screening tests available.
Uma vez que você esteja trabalhando com um conselheiro genético, ele pode ajudá-lo a mapear seu histórico médico familiar, aconselhar quais testes são necessários e trabalhar com você tanto no processo de teste quanto nas implicações potenciais com base em possíveis resultados de teste e eventual diagnóstico. Garantir que você tenha todas as informações essenciais para o planejamento de uma gravidez e parto saudáveis.
O que posso fazer para ajudar meu filho?
As parents, there is a lot that is out of our control when it comes to our children’s health. Genetics is just one complex part of that. Parents must understand that Aconselhamento Genitico and Teste genético exist to help them make the right decision for their child’s health while accepting there is only so much we can control and prepare for. The field of genetics is complex, and new research is shedding more light on it, as we still understand the causes of many genetic conditions.
As a parent, you are not to blame for your child’s genetic condition. Ensuring you receive the right genetic counseling to support you and your family through the diagnosis is crucial. Connect with one of our highly recommended genetic counselors to start your genetic analysis today.
