Trastornos genéticos en niños
A mi hijo le diagnosticaron una enfermedad genética. ¿Tengo la culpa?
Para muchos padres, la culpa es una emoción constante mientras criamos a nuestros hijos. ¿Nos aseguramos de que coman lo suficientemente saludables? ¿Estamos monitoreando su tiempo de pantalla lo suficiente? ¿Son felices, tienen suficientes amigos? ¿Les estoy proporcionando el entorno adecuado? Pero para los padres de un niño diagnosticado con una condición genética, la intensidad de la culpa, de que tal vez de alguna manera yo sea el culpable de la condición de mi hijo, puede ser demasiado para soportar.
Entender más sobre los trastornos genéticos en los niños
Un niño hereda el 50% de sus genes de su madre y el 50% de su padre. Las mutaciones en genes o cromosomas de cualquiera de los padres pueden transmitirse a un niño y desencadenar una condición o trastorno genético.
Not every child diagnosed with a genetic condition received it as an inherited condition. Many genetic diseases result from a de novo, or new mutation of a gene at the time of reproduction. These include rare conditions such as Síndrome de Kabuki, CHARGE syndrome, and KBG syndrome, to name a few. Over this, parents have zero control.
Incluso cuando las condiciones genéticas se heredan, la mayoría de los padres no saben que son portadores de un gen mutado o alterado y, la mayoría de las veces, no tendrían motivos para sospechar que lo son.
¿Cómo se heredan los trastornos genéticos?
Genetic disorders in children inherited in an autosomal recessive pattern require the child inheriting a damaged gene from both parents. Still, as carriers with just one mutated gene, the parents display no symptoms. Even when both parents are carriers, the chances of a child inheriting both faulty copies of the gene are 25% and not definite each time. This means they may have several children, without any health issues or problems, before having a child that presents with a genetic condition. Without any symptoms, it is almost impossible for parents to know that they are carriers of a specific mutated gene without undergoing intensive genetic screening themselves pre-pregnancy. Usually, the diagnosis of their child is the first awareness they may have that they are carriers.
El campo de la investigación y las pruebas genéticas ha avanzado mucho en los últimos años. Pero aún queda mucho por aprender sobre el genoma humano y cómo se desarrollan y ocurren los trastornos genéticos en los niños. Lo que sí sabemos es que es muy poco lo que los padres pueden hacer para controlar si su hijo desarrolla una enfermedad genética.
However, if you know that you, as a potential parent or someone else in your family, are carriers for a specific genetic condition or at risk for a specific genetic condition because of a family history of a specific disease, it is crucial to begin the genetic counseling process. It is also important to consider the options for screening you and your partner before planning a pregnancy and ensuring that you utilize all of the prenatal genetic screening tests available.
Una vez que esté trabajando con un asesor genético, ellos pueden ayudarlo a trazar su historial médico familiar, aconsejarle qué pruebas son necesarias y trabajar con usted tanto en el proceso de prueba como en las posibles implicaciones en función de los posibles resultados de las pruebas y el diagnóstico final. Asegurarse de tener toda la información crucial para planificar un embarazo y un parto saludables.
¿Qué puedo hacer para ayudar a mi hijo?
As parents, there is a lot that is out of our control when it comes to our children’s health. Genetics is just one complex part of that. Parents must understand that Asesoramiento genético and Pruebas genéticas exist to help them make the right decision for their child’s health while accepting there is only so much we can control and prepare for. The field of genetics is complex, and new research is shedding more light on it, as we still understand the causes of many genetic conditions.
As a parent, you are not to blame for your child’s genetic condition. Ensuring you receive the right genetic counseling to support you and your family through the diagnosis is crucial. Connect with one of our highly recommended genetic counselors to start your genetic analysis today.
