Troubles génétiques chez les enfants
Mon enfant a reçu un diagnostic de maladie génétique. Suis-je à blâmer?
Pour de nombreux parents, la culpabilité est une émotion constante lorsque nous élevons nos enfants. Est-ce que nous nous assurons qu'ils mangent suffisamment sainement? Surveillons-nous suffisamment leur temps d'écran? Sont-ils heureux, ont-ils assez d'amis? Est-ce que je leur offre l'environnement approprié? Mais pour les parents d'un enfant diagnostiqué avec une maladie génétique, l'intensité de la culpabilité, que je suis peut-être en quelque sorte responsable de l'état de mon enfant, peut être presque trop lourde à supporter.
En savoir plus sur les troubles génétiques chez les enfants
Un enfant hérite 50% de ses gènes de sa mère et 50% de son père. Des mutations dans les gènes ou les chromosomes de l'un ou l'autre des parents peuvent être transmises à un enfant et peuvent déclencher une maladie ou un trouble génétique.
Not every child diagnosed with a genetic condition received it as an inherited condition. Many genetic diseases result from a de novo, or new mutation of a gene at the time of reproduction. These include rare conditions such as Kabuki Syndrome, CHARGE syndrome, and KBG syndrome, to name a few. Over this, parents have zero control.
Même lorsque des maladies génétiques sont héritées, la plupart des parents ne savent pas qu'ils sont porteurs d'un gène muté ou altéré et, la plupart du temps, n'auraient aucune raison de soupçonner qu'ils le sont.
Comment les troubles génétiques sont-ils hérités?
Genetic disorders in children inherited in an autosomal recessive pattern require the child inheriting a damaged gene from both parents. Still, as carriers with just one mutated gene, the parents display no symptoms. Even when both parents are carriers, the chances of a child inheriting both faulty copies of the gene are 25% and not definite each time. This means they may have several children, without any health issues or problems, before having a child that presents with a genetic condition. Without any symptoms, it is almost impossible for parents to know that they are carriers of a specific mutated gene without undergoing intensive genetic screening themselves pre-pregnancy. Usually, the diagnosis of their child is the first awareness they may have that they are carriers.
Le domaine de la recherche et des tests génétiques a parcouru un long chemin ces dernières années. Mais il reste encore beaucoup à apprendre sur le génome humain et sur la manière dont les troubles génétiques chez les enfants se développent et surviennent. Ce que nous savons, c'est que les parents ne peuvent pas faire grand-chose pour contrôler si leur enfant développe une maladie génétique.
However, if you know that you, as a potential parent or someone else in your family, are carriers for a specific genetic condition or at risk for a specific genetic condition because of a family history of a specific disease, it is crucial to begin the genetic counseling process. It is also important to consider the options for screening you and your partner before planning a pregnancy and ensuring that you utilize all of the prenatal genetic screening tests available.
Une fois que vous travaillez avec un conseiller en génétique, il peut vous aider à cartographier vos antécédents médicaux familiaux, vous conseiller sur les tests nécessaires et vous expliquer à la fois le processus de test et les implications potentielles en fonction des résultats possibles des tests et du diagnostic éventuel. Assurez-vous que vous disposez de toutes les informations cruciales pour planifier une grossesse et un accouchement en bonne santé.
Que puis-je faire pour aider mon enfant?
As parents, there is a lot that is out of our control when it comes to our children’s health. Genetics is just one complex part of that. Parents must understand that Conseil Ginitique and Test génétique exist to help them make the right decision for their child’s health while accepting there is only so much we can control and prepare for. The field of genetics is complex, and new research is shedding more light on it, as we still understand the causes of many genetic conditions.
As a parent, you are not to blame for your child’s genetic condition. Ensuring you receive the right genetic counseling to support you and your family through the diagnosis is crucial. Connect with one of our highly recommended genetic counselors to start your genetic analysis today.
