5 Doenças genéticas com cabeça pequena
There are thousands of genetic disorders which present with a small head (microcephaly). Some of these genetic disorders are very rare, occurring in just a few individuals globally, while others are more prevalent and may occur in thousands.
Uma pequena cabeça sozinha, como acontece com qualquer outra característica facial única, não é uma característica de uma doença rara ou distúrbio genético. Geralmente, deve haver várias características faciais exclusivas identificáveis, antes que possam ser consideradas características raras de doença.
O que é uma cabeça pequena (microcefalia)?
Uma cabeça pequena é considerada muito menor do que a média, com base na idade e no sexo. A medição objetiva desse recurso é uma cabeça que mede 2 desvios padrão abaixo da medição padrão, novamente com base na idade e sexo do indivíduo.
Uma pequena cabeça, ou microcefalia, geralmente é causada por problemas no desenvolvimento do cérebro que afetam seu crescimento. Se o cérebro não cresce adequadamente, nem o crânio e a cabeça que o envolvem.
Existem várias causas reconhecidas para este desenvolvimento cerebral retardado ou atrofiado e conseqüente cabeça pequena - a exposição do feto a toxinas (incluindo álcool) durante a gravidez é uma causa conhecida, assim como infecções graves, desnutrição grave e distúrbios genéticos.
5 Doenças genéticas com cabeça pequena
Deleção do cromossomo 1p36 síndromes
Este distúrbio genético com cabeça pequena é causado por uma deleção no cromossomo 1, tornando-o uma condição cromossômica. Além de uma cabeça pequena, características faciais e físicas deste síndromes incluem uma testa grande e larga, um queixo pontudo e uma ponte nasal plana.
Other symptoms include severe speech delay, and often limited-zero speech development. As well as seizures and heart defects.
Esta síndromes é o resultado de mutações em vários genes, alguns dos quais foram identificados, outros não. É uma condição congênita com sintomas, entre eles uma pequena cabeça, geralmente presente ao nascimento.
Outra característica única dessa doença genética com cabeça pequena é uma condição conhecida como aplasia cutis congenita, que ocorre quando áreas localizadas da pele estão ausentes no topo da cabeça das pessoas afetadas.
Este distúrbio genético também se apresenta frequentemente com marmorata telangiectásica congênita - este é um distúrbio dos vasos sanguíneos que causa a presença de um padrão semelhante a uma rede avermelhada / arroxeada na pele.
Este distúrbio genético se apresenta com uma cabeça pequena, bem como um rosto longo e estreito. Outras características faciais exclusivas deste síndromes incluem uma mandíbula inferior pequena e nariz e orelhas proeminentes.
Indivíduos com essa condição hereditária também sofrem de extrema sensibilidade ao sol. Isso, por sua vez, pode levar a uma mancha vermelha permanente em forma de borboleta, tanto no nariz quanto nas bochechas. Essa hiperpigmentação também pode ocorrer em outras partes do corpo dos indivíduos afetados.
Este grave distúrbio genético também pode levar a uma maior suscetibilidade ao desenvolvimento de diabetes e a algumas formas de câncer.
Existem dois genes principais responsáveis por essa condição hereditária.
As well as a small head, individuals with Cockayne syndrome often also have a short stature, a long face, a small chin, deep-set eyes and big ears.
Other symptoms of this rare disease include a failure to thrive during infancy, and issues with walking, gait, balance and reflexes. As a progressive condition symptoms tend to worsen with age and time.
A infertilidade é comum com esta doença rara, assim como o atraso grave na fala e a deficiência intelectual.
This genetic disorder with a small head also presents with a mask-like face, and under-developed eyelids that are unable to open. Other physical features include a small jaw, and a high-arched or cleft palate.
Outro principal sintoma é retardo psicomotor - ou seja, todas as áreas do desenvolvimento de um indivíduo afetado são afetadas, incluindo suas habilidades sociais, emocionais e físicas.
Diagnóstico Genético
In general, an isolated symptom, such as a small head, is not enough to warrant a genetic diagnosis. However if this feature is accompanied by other potential symptoms of a rare disease (characteristic facial features, medical conditions), it may trigger the start of a genetic diagnosis journey. This journey should begin with genetic counseling services, either online genetic counseling, or in-person services.
