5 Trastornos genéticos con cabeza pequeña
There are thousands of genetic disorders which present with a small head (microcephaly). Some of these genetic disorders are very rare, occurring in just a few individuals globally, while others are more prevalent and may occur in thousands.
Una cabeza pequeña sola, como con cualquier otro rasgo facial único, no es un rasgo de una enfermedad rara o un trastorno genético. Por lo general, debe haber varios rasgos faciales únicos identificables, antes de que puedan considerarse rasgos de enfermedades raras.
¿Qué es una cabeza pequeña (microcefalia)?
Una cabeza pequeña es aquella que se considera mucho más pequeña que el promedio, según la edad y el sexo. La medición objetiva de esta función es una cabeza que mide 2 las desviaciones estándar por debajo de la medición estándar, nuevamente según la edad y el sexo del individuo.
Una cabeza pequeña, o microcefalia, generalmente es causada por problemas con el desarrollo del cerebro que afectan su crecimiento. Si el cerebro no crece adecuadamente, tampoco lo hacen el cráneo y la cabeza que lo encierra.
Hay varias causas reconocidas de este desarrollo cerebral lento o atrofiado y la consiguiente pequeña cabeza: la exposición del feto a toxinas (incluido el alcohol) durante el embarazo es una causa conocida, al igual que las infecciones graves, la desnutrición grave y los trastornos genéticos.
5 Trastornos genéticos con cabeza pequeña
Síndrome de deleción del cromosoma 1 p36
Este trastorno genético con una cabeza pequeña es causado por una eliminación en el cromosoma 1, lo que lo convierte en una condición cromosómica. Aparte de una cabeza pequeña, rasgos faciales y físicos característicos de este síndrome incluyen una frente grande y ancha, un mentón puntiagudo y un puente nasal plano.
Other symptoms include severe speech delay, and often limited-zero speech development. As well as seizures and heart defects.
Esto síndrome es el resultado de mutaciones en varios genes, algunos de los cuales han sido identificados y otros no. Es una condición congénita con síntomas, entre ellos una cabeza pequeña, generalmente presente al nacer.
Otra característica única de este trastorno genético con cabeza pequeña es una condición conocida como aplasia cutis congénita, que ocurre cuando faltan áreas localizadas de piel en la parte superior de la cabeza de los afectados.
Este trastorno genético también se presenta a menudo con marmorata telangiectásica congénita: este es un trastorno de los vasos sanguíneos que causa la presencia de un patrón en forma de red rojizo / violáceo en la piel.
Este trastorno genético se presenta con una cabeza pequeña, así como con una cara alargada y estrecha. Otros rasgos faciales únicos de este síndrome incluyen una pequeña mandíbula inferior y nariz y orejas prominentes.
Las personas con esta afección hereditaria también sufren de extrema sensibilidad al sol. Esto, a su vez, puede provocar un parche de piel roja permanente en forma de mariposa en la nariz y las mejillas. Esta hiperpigmentación también puede ocurrir en otras partes del cuerpo de las personas afectadas.
Este grave trastorno genético también puede conducir a una mayor susceptibilidad a desarrollar diabetes y algunas formas de cáncer.
Hay dos genes principales responsables de esta enfermedad hereditaria.
As well as a small head, individuals with Cockayne syndrome often also have a short stature, a long face, a small chin, deep-set eyes and big ears.
Other symptoms of this rare disease include a failure to thrive during infancy, and issues with walking, gait, balance and reflexes. As a progressive condition symptoms tend to worsen with age and time.
La infertilidad es común con esta rara enfermedad, al igual que el retraso severo del habla y la discapacidad intelectual.
This genetic disorder with a small head also presents with a mask-like face, and under-developed eyelids that are unable to open. Other physical features include a small jaw, and a high-arched or cleft palate.
Otro principal síntoma es retraso psicomotor, lo que significa que todas las áreas del desarrollo de un individuo afectado se ven afectadas, incluidas sus habilidades sociales, emocionales y físicas.
Diagnóstico Genético
In general, an isolated symptom, such as a small head, is not enough to warrant a genetic diagnosis. However if this feature is accompanied by other potential symptoms of a rare disease (characteristic facial features, medical conditions), it may trigger the start of a genetic diagnosis journey. This journey should begin with genetic counseling services, either online genetic counseling, or in-person services.
