5 Troubles génétiques avec une petite tête
There are thousands of genetic disorders which present with a small head (microcephaly). Some of these genetic disorders are very rare, occurring in just a few individuals globally, while others are more prevalent and may occur in thousands.
Une petite tête seule, comme toute autre caractéristique faciale unique, n'est pas une caractéristique d'une maladie rare ou d'un trouble génétique. En général, il doit y avoir plusieurs caractéristiques faciales uniques identifiables, avant qu'elles puissent être considérées comme des caractéristiques d'une maladie rare.
Qu'est-ce qu'une petite tête (microcéphalie) ?
Une petite tête est considérée comme beaucoup plus petite que la moyenne, en fonction de l'âge et du sexe. La mesure objective de cette caractéristique est une tête qui mesure 2 écarts types en dessous de la mesure standard, toujours en fonction de l'âge et du sexe de l'individu.
Une petite tête, ou microcéphalie, est généralement causée par des problèmes de développement du cerveau qui affectent sa croissance. Si le cerveau ne se développe pas correctement, le crâne et la tête qui l'enveloppent ne le font pas non plus.
Il existe plusieurs causes reconnues de ce développement cérébral ralenti ou rabougri et de la petite tête qui en résulte - l'exposition du fœtus aux toxines (y compris l'alcool) pendant la grossesse est une cause connue, tout comme les infections graves, la malnutrition sévère et les troubles génétiques.
5 Troubles génétiques avec une petite tête
SyndromeSyndrome de délétion chromosomique 1 p36
Cette maladie génétique avec une petite tête est causée par une délétion sur le chromosome 1, ce qui en fait une maladie chromosomique. Outre une petite tête, les traits faciaux et physiques caractéristiques de cette syndrome comprennent un front large et large, un menton pointu et un pont nasal plat.
Other symptoms include severe speech delay, and often limited-zero speech development. As well as seizures and heart defects.
Cette syndrome est le résultat de mutations dans plusieurs gènes, dont certains ont été identifiés, d'autres non. Il s'agit d'une maladie congénitale avec symptômes, parmi eux une petite tête, généralement présente à la naissance.
Une autre caractéristique unique de cette maladie génétique avec une petite tête est une condition connue sous le nom d'aplasie cutanée congénitale, qui survient lorsque des zones localisées de la peau manquent au sommet de la tête des personnes touchées.
Ce trouble génétique se présente également souvent avec la congénitale télangiectasique marmorata - il s'agit d'un trouble des vaisseaux sanguins qui provoque la présence d'un motif en forme de filet rougeâtre / violacé sur la peau.
Cette maladie génétique se présente avec une petite tête, ainsi qu'un visage long et étroit. Autres caractéristiques faciales uniques de ce syndrome comprennent une petite mâchoire inférieure et un nez et des oreilles proéminents.
Les personnes atteintes de cette maladie héréditaire souffrent également d'une extrême sensibilité au soleil. Cela peut à son tour conduire à une tache de peau rouge permanente en forme de papillon sur le nez et les joues. Cette hyper-pigmentation peut également se produire sur d'autres parties du corps des personnes touchées.
Cette maladie génétique grave peut également entraîner une plus grande susceptibilité au diabète et à certaines formes de cancer.
Il existe deux gènes principaux responsables de cette maladie héréditaire.
As well as a small head, individuals with Cockayne syndrome often also have a short stature, a long face, a small chin, deep-set eyes and big ears.
Other symptoms of this rare disease include a failure to thrive during infancy, and issues with walking, gait, balance and reflexes. As a progressive condition symptoms tend to worsen with age and time.
L'infertilité est fréquente avec cette maladie rare, tout comme le retard sévère de la parole et la déficience intellectuelle.
This genetic disorder with a small head also presents with a mask-like face, and under-developed eyelids that are unable to open. Other physical features include a small jaw, and a high-arched or cleft palate.
Un autre principal symptôme est un retard psychomoteur - ce qui signifie que tous les domaines du développement d'un individu affecté sont affectés, y compris ses compétences sociales, émotionnelles et physiques.
Diagnóstico Genético
In general, an isolated symptom, such as a small head, is not enough to warrant a genetic diagnosis. However if this feature is accompanied by other potential symptoms of a rare disease (characteristic facial features, medical conditions), it may trigger the start of a genetic diagnosis journey. This journey should begin with genetic counseling services, either online genetic counseling, or in-person services.
