Microcephaly

Qu'est-ce que la microcéphalie ?
La microcéphalie survient lorsque des problèmes de croissance et de développement du cerveau entraînent le développement d'une tête beaucoup plus petite que la moyenne. Il est défini comme toute tête mesurant 2 écarts types en dessous de la mesure standard.
La microcéphalie, ou une tête plus petite que la moyenne, peut être causée par l'exposition du fœtus en développement à des produits chimiques toxiques, notamment l'alcool, par l'intermédiaire de la mère. Génétique syndromes, des infections graves et une malnutrition sévère affectant le fœtus en développement peuvent également provoquer une microcéphalie.

Synonymes:
microcéphalisme, microcéphalie

HPO: 0000252

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*Un isolé symptôme ne correspond pas à la définition d'un syndrome. UNE syndrome, par définition, est un groupe de signes et symptômes qui se produisent ensemble et forment un modèle identifiable.
Symptôme Nom Total détecté *
Mouvements hyperkénétiques 60,000+
Anomalie de Rieger 60,000+
Comportement restrictif 60,000+
Agitation 60,000+
Détresse respiratoire 60,000+
Infections récurrentes 60,000+
Difficultés d'alimentation 60,000+
Difficultés d'alimentation pendant la petite enfance 60,000+
Susceptibilité aux ecchymoses 60,000+
Dysplasie squelettique 60,000+
Sous-bois des membres 60,000+
Adhésion inflexible aux routines ou aux rituels 60,000+
Immunodéficience 60,000+
Hyporéflexie 60,000+
Hypodontie 60,000+
Dysplasie de la hanche 60,000+
Détérioration psychomotrice 60,000+
Puberté précoce 60,000+
Pauvre sucer 60,000+
Mauvais contrôle de la tête 60,000+
Piebaldisme 60,000+
Nez en forme de poire 60,000+
Amabilité excessive 60,000+
Supraclusion 60,000+
Mutisme 60,000+
Tics moteurs 60,000+
Changements d'humeur 60,000+
Côtes manquantes 60,000+
Sourcil très arqué 60,000+
Laxité articulaire généralisée 60,000+
Apraxie de la démarche 60,000+
Peau fragile 60,000+
Comportement focal Arrestation Saisie 60,000+
Front plat 60,000+
Expression faciale fixe 60,000+
Dysplasie des ongles 60,000+
Syndactylie des doigts 60,000+
Échec de l'épanouissement dans la petite enfance 60,000+
Déformation de la forme du visage 60,000+
Hanches en rotation externe 60,000+
Ectrodactylie 60,000+
Dystonie 60,000+
Dyspnée 60,000+
Col large 60,000+
Visage large 60,000+
Anomalie de l'oreille externe 60,000+
Anomalie du système génito-urinaire 60,000+
Comportement anormal lié à la peur/l'anxiété 60,000+
Émotion anormale/comportement affectif 60,000+
Retard de croissance postnatal 60,000+
Comportement alimentaire anormal 60,000+
Comportement anormal agressif, impulsif ou violent 60,000+
Tremblement 60,000+
Peau épaissie 60,000+
Petit pour l'âge gestationnel 60,000+
Avant-bras court 60,000+
Petite taille néonatale des membres courts 60,000+
Faciès myopathique 60,000+
Absorption mal 60,000+
Longs doigts 60,000+
Grand front 60,000+
Grandes oreilles charnues 60,000+
Nez à gros bec 60,000+
Trouble du langage 60,000+
Manque de jeu spontané 60,000+
Manque de relations avec les pairs 60,000+
Hyper-flexibilité articulaire 60,000+
Incoordination 60,000+
Microphtalmie 60,000+
Faciès en forme de masque 60,000+
Microglossie 60,000+
Incapacité de marcher 60,000+
Sensation de douleur altérée 60,000+
Crise sensorielle focale 60,000+
Dyskinésie 60,000+
Faciès de poupée 60,000+
Perturbation de l'expression faciale 60,000+
Puberté retardée 60,000+
Cage thoracique déformée 60,000+
Pli creux profond 60,000+
Mouvements oculaires saccadés anormaux 60,000+
Infirmité motrice cérébrale 60,000+
Asymétrie crânienne 60,000+
Asymétrie cornéenne 60,000+
Hypertrichose congénitale généralisée 60,000+
Clubbing des orteils 60,000+
Fente du menton 60,000+
Atrophie cérébrale 60,000+
Crâne large 60,000+
Irides bleus 60,000+
Asymétrie des oreilles 60,000+
Apraxie 60,000+
Alopécie 60,000+
Anomalie des mouvements oculaires 60,000+
Élasticité anormale de la peau 60,000+
Troubles de la marche 60,000+
Malformation de Dandy-Walker 45,000+
Colobome 55,000+
Atrophie optique 50,000+
Ventriculomégalie 45,000+
Macroglossie 45,000+
Ligne des cheveux antérieure basse 55,000+
Sténose pulmonaire 45,000+
Microtie 40,000+
Dents largement espacées 70,000+
Bouche étroite 55,000+
Comportement agressif 45,000+
Persistance du canal artériel 50,000+
Vermillon de la lèvre supérieure en tente 50,000+
Agénésie du corps calleux 45,000+
Blépharophimose 45,000+
Clinodactylie 50,000+
Proptose 45,000+
Sourcil large 50,000+
Hydrocéphalie 55,000+
Vermillon de la lèvre inférieure renversé 40,000+
Oreille en coupe 70,000+
Asymétrie faciale 45,000+
Nystagmus 40,000+
Prognathie mandibulaire 50,000+
Oreille saillante 50,000+
Hernie ombilicale 55,000+
Laxité articulaire 40,000+
Rétrognathie 50,000+
Anomalie comportementale 70,000+
Cataractes 50,000+
Macrotie 45,000+
Myopie 45,000+
Comportement autistique 45,000+
Rétrusion de la face médiane 70,000+
Reflux gastro-oesophagien 40,000+
Hypospadias 60,000+
Cryptorchidie 55,000+
Pied plan 55,000+
Trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention 45,000+
Grande taille 70,000+
Pli palmaire transversal unique 55,000+
Discours absent 70,000+
Hyperactivité 50,000+
Oeil profondément fixé 50,000+
Pectus excavatum 55,000+
Synophrys 45,000+
Pointe nasale large 50,000+
Visage long 55,000+
Anomalie septale auriculaire 45,000+
Défaut septal ventriculaire 60,000+
Clinodactylie du 5 doigt 45,000+
Hypermobilité articulaire 40,000+
Télécanthus 55,000+
Aplatissement Malar 50,000+
Coins de la bouche tournés vers le bas 50,000+
Obésité 70,000+
Bossage frontal 60,000+
Pont nasal large 55,000+
Troubles neurologiques de la parole
Oreilles basses 40,000+
Bouche triangulaire 35,000+
Cils proéminents (cils épais) 60,000+
Philtrum lisse 55,000+
Petit lobe d'oreille 45,000+
Trouble du sommeil 50,000+
Pouce court 70,000+
Cou court 55,000+
Pont nasal court (pont nasal court) 45,000+
Capacité d'attention limittée 40,000+
Déficience sensorielle 70,000+
Infections virales récurrentes 45,000+
Pont nasal proéminent 50,000+
Bouche ouverte 55,000+
Spasmes musculaires 45,000+
Sourcils longs 70,000+
Comportement inapproprié 45,000+
Hyperostose (prolifération osseuse) 70,000+
Sourcils épais 55,000+
Retard de croissance (mauvaise croissance) 45,000+
Cardiomyopathie (maladie du muscle cardiaque) 55,000+
Cheveux cassants du cuir chevelu 70,000+
Cou palmé 40,000+
Déficience visuelle (mauvaise vue) 45,000+
Cheveux clairsemés (diminution de la croissance des cheveux) 45,000+
Nez court (petit nez) 45,000+
Comportement d'automutilation 60,000+
Scoliose (courbure de la colonne vertébrale) 50,000+
Plagiocéphalie (tête plate) 45,000+
Pointe nasale hypoplasique 50,000+
Appareil génital externe masculin hypoplasique 45,000+
Ongle hypoplasique 45,000+
Hyperpigmentation de la peau 50,000+
Front haut 30,000+
Hernie 55,000+
Joues pleines 45,000+
Narines évasées 40,000+
Symphalangisme des doigts 55,000+
Asymétrie craniofaciale 45,000+
Otite moyenne chronique 60,000+
Cri de chat 20,000+
Café au lait Spot 55,000+
Nez bulbeux 50,000+
Pouce large 50,000+
Large front 70,000+
Brachydactylie 70,000+
Brachycéphalie 45,000+
Ataxie 70,000+
Forme faciale anormale 60,000+
Retard de croissance 45,000+
Retard de développement mondial 60,000+
Déficience auditive 70,000+
Haut palais 45,000+
Front étroit 45,000+
Séquence de Pierre Robin 50,000+
Menton pointu 40,000+
Polyphagie (suralimentation) 45,000+
Ptosis (paupière tombante) 40,000+
Convulsions (épilepsie) 50,000+
Petite taille 45,000+
Apnée du sommeil 45,000+
Cils clairsemés / absents 60,000+
Hirsutisme 45,000+
Hypotonie 45,000+
Hypotonie axiale infantile 20,000+
Déficience intellectuelle 40,000+
Microcéphalie 50,000+
Retard moteur 50,000+
Dyspnée 40,000+
Développement tardif de la parole et du langage 70,000+
Nares antéversés 40,000+
Oreilles basses, tournées vers l'arrière 45,000+
Morphologie cardiaque anormale 50,000+
Strabisme (yeux croisés) 70,000+
Talipes Equinovarus (pied bot) 50,000+
Vermillon épais de la lèvre inférieure (lèvre inférieure pleine) 35,000+
Vermillon de la lèvre supérieure épaisse (lèvre supérieure pleine) 30,000+
Syndactylie des orteils (orteils fusionnés) 45,000+
Large bouche 50,000+
Yeux profonds 70,000+
Opacité cornéenne 45,000+
Déficience cognitive 55,000+
Faciès grossiers 45,000+
Bout large 50,000+
Sourcils absents 75,000+
Anomalie de la peau 70,000+
Crête nasale déprimée 70,000+
Macrocéphalie 65,000+
Fente palatine | Fente labiale 60,000+
Dysphonie 55,000+
Otite moyenne récurrente (infections de l'oreille récurrentes) 50,000+
Troubles du spectre autistique 45,000+
Épicanthe | Plis épicanthal 40,000+
Fissures palpébrales longues (longue ouverture entre les paupières, forme oculaire étrange) 100,000+
Pont nasal déprimé (pont nasal déprimé) 40,000+
Hypertélorisme (yeux largement espacés) 50,000+
Philtrum profond | Long philtrum 35,000+
Face triangulaire 120,000+
Fissures palpébrales inclinées (pleurs, yeux tristes) 200,000+
* Le total détecté est basé sur les données de FDNA.com. Les chiffres représentent une démonstration d'un symptôme comme suggestion symptôme dans notre outil d'IA.

"Notre route pour diagnostiquer la cause des retards de développement de notre enfant a été un voyage de 5 ans que je ne peux décrire que comme essayer de faire un voyage en voiture sans carte. Maintenant, nous avons de l'espoir."

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Paula et Bobby
Parents de Lillie

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