Triagem genética em um recém-nascido
Oque e porque?
A triagem genética em recém-nascidos é essencial para identificar até 50 doenças genéticas, metabólicas, hormonais e de hemoglobina que podem ter consequências graves e potencialmente fatais para um recém-nascido nas primeiras semanas ou meses de vida, mas que não são necessariamente identificáveis de seu potencial sintomas sozinho.
O que exatamente é a triagem genética em um recém-nascido?
A triagem genética em um recém-nascido, geralmente ocorre dentro de 24 horas após o nascimento. É uma triagem padronizada que todos os recém-nascidos nascidos nos EUA recebem.
Trata-se de tirar quatro gotas de sangue do calcanhar do recém-nascido. Isso é então testado e os resultados geralmente estão disponíveis na primeira semana de vida do bebê. Geralmente, se todos os testes forem claros, os pais não serão notificados dos resultados.
The aim of genetic screening in a newborn is to identify potential genetic, and other types of syndromes, that might not be easily identifiable at birth from just their Sintomas alone. They tend also to be serious conditions that require swift and early intervention, and treatment, in order to ensure positive and long term health outcomes for newborn’s affected by them.
Para que serve a triagem genética em um teste de recém-nascido?
Teste genético of newborns can identify up to 50 possible conditions. The exact number and type varies from state to state within the US, for example. Generally, however it screens for the following types of conditions:
METABÓLICO
O metabolismo do corpo é responsável por converter a energia dos alimentos em energia que ajuda o nosso corpo a funcionar. A falta de enzimas ou enzimas defeituosas podem afetar o quão bem nosso corpo faz isso e pode levar ao desenvolvimento de síndromes, como fenilcetonúria.
Hormonal
Esses tipos de condições são causados quando nossas glândulas criam hormônios específicos em excesso ou em quantidade insuficiente, o que, por sua vez, pode levar a doenças graves, como hipotireoidismo.
Condições de hemoglobina
A hemoglobina, uma proteína encontrada nas células vermelhas do sangue, é o que ajuda a movimentar o oxigênio pelo corpo. Exemplos desses tipos de condições que podem afetar os recém-nascidos incluem a anemia falciforme e a talassemia beta.
Genético síndromes
Embora não seja um teste de rastreamento genético abrangente, o teste de recém-nascidos pode identificar alguns síndromes, incluindo fibrose cística, atrofia muscular espinhal e mucopolissacarídeos 1.
Triagem genética em um recém-nascido - a próxima etapa
Os recém-nascidos que receberem uma triagem negativa não precisarão de mais testes ou intervenção, a menos que sintomas aparecer mais tarde na vida.
For newborns who receive a positive test result, the first step will be for their parents to meet with a genetic counselor. This counselor may specialize in Genética Pediátrica, or if not available, parents may be referred to a general genetic counselor.
A função do conselheiro genético após um resultado positivo de teste de triagem neonatal será:
- Explique o resultado da triagem para os pais, incluindo a tradução de qualquer linguagem e termos médicos, e o que isso pode significar em termos de saúde de curto e longo prazo de seus filhos
- Forneça aos pais o máximo de informações e conhecimento possível sobre a condição de seu filho
- Conecte os pais a grupos e redes de apoio para a condição específica de seus filhos
- Reunir todos os profissionais médicos envolvidos no cuidado ao bebê com a condição específica, a fim de garantir a continuidade do cuidado
- Recomendar mais testes, quando necessário, a fim de confirmar um diagnóstico
- Recomendar opções de tratamento e gerenciamento de longo prazo de uma condição
- Ajude os pais a entender o que pode ser feito, se for o caso, para prevenir a mesma condição em uma futura gravidez (isso é principalmente relevante para genética herdada síndromes)
- Fornecer aos pais o apoio emocional e mental tão necessário, durante o que é um processo difícil e desafiador, enquanto ao mesmo tempo aborda quaisquer preocupações que possam ter sobre seu recém-nascido e sua saúde
A triagem genética neonatal é importante no diagnóstico de doenças graves em bebês, nas primeiras horas após o nascimento. Tão importante é garantir que os pais, diante de um diagnóstico no recém-nascido, recebam o apoio de que precisam para entender, administrar e enfrentar o estado do filho. Receber um diagnóstico positivo em um recém-nascido é uma situação muito difícil para os novos pais, e fornecer-lhes o melhor sistema de apoio possível é essencial.
