Cribado genético en un recién nacido
¿Qué y por qué?
La detección genética en los recién nacidos es esencial para identificar hasta 50 enfermedades genéticas, metabólicas, hormonales y de la hemoglobina que pueden tener consecuencias graves y potencialmente mortales para un recién nacido en las primeras semanas o meses de vida, pero que no son necesariamente identificables. de su potencial síntomas solo.
¿Qué es exactamente el cribado genético en un recién nacido?
El examen genético en un recién nacido, generalmente ocurre dentro de las 24 horas posteriores al nacimiento. Es una prueba de detección estandarizada que reciben todos los recién nacidos que nacen en los EE. UU.
Consiste en extraer cuatro gotas de sangre del talón del recién nacido. Esto luego se prueba y los resultados generalmente están disponibles dentro de la primera semana de vida de un bebé. Generalmente, si todas las pruebas son claras, los padres no serán notificados de los resultados.
The aim of genetic screening in a newborn is to identify potential genetic, and other types of syndromes, that might not be easily identifiable at birth from just their Síntomas alone. They tend also to be serious conditions that require swift and early intervention, and treatment, in order to ensure positive and long term health outcomes for newborn’s affected by them.
¿Para qué se prueba la detección genética en un recién nacido?
Pruebas genéticas of newborns can identify up to 50 possible conditions. The exact number and type varies from state to state within the US, for example. Generally, however it screens for the following types of conditions:
METABÓLICO
El metabolismo del cuerpo es responsable de convertir la energía de los alimentos en energía que ayuda a nuestro cuerpo a funcionar. Las enzimas faltantes o defectuosas pueden afectar qué tan bien nuestro cuerpo hace esto y puede conducir al desarrollo de metabolismo. síndrome, como Fenilcetonuria.
Hormonal
Este tipo de afecciones se producen cuando nuestras glándulas producen demasiada o muy poca cantidad de hormonas específicas, lo que a su vez puede provocar afecciones graves como el hipotiroidismo.
Condiciones de hemoglobina
La hemoglobina, una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos, es lo que ayuda a mover el oxígeno por nuestro cuerpo. Ejemplos de estos tipos de afecciones que pueden afectar a los recién nacidos incluyen la anemia de células falciformes y la talasemia beta.
Genético síndrome
Si bien no es una prueba de detección genética completa, las pruebas de recién nacidos pueden identificar algunas síndrome, incluida la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal y los mucopolisacáridos 1.
Cribado genético en un recién nacido: el siguiente paso
Los recién nacidos que reciben una prueba de detección negativa no requerirán más pruebas o intervención, a menos que síntomas aparecen más tarde en la vida.
For newborns who receive a positive test result, the first step will be for their parents to meet with a genetic counselor. This counselor may specialize in Genética pediátrica, or if not available, parents may be referred to a general genetic counselor.
El papel del asesor genético después de un resultado positivo en una prueba de detección neonatal será:
- Explicar el resultado del examen a los padres, incluida la traducción de cualquier lenguaje y términos médicos, y lo que podría significar en términos de la salud de su hijo a corto y largo plazo.
- Proporcionar a los padres la mayor cantidad de información y conocimiento posible sobre la afección que tiene su hijo.
- Conectar a los padres con grupos de apoyo y redes para la afección específica de su hijo.
- Reunir a todos los profesionales médicos involucrados en el cuidado de un bebé con la condición específica, para asegurar la continuidad de la atención.
- Recomendar más pruebas, cuando sea necesario, para confirmar un diagnóstico.
- Recomendar opciones de tratamiento y manejo a largo plazo de una afección.
- Ayude a los padres a comprender qué se puede hacer, si es que se puede hacer algo, para prevenir la misma afección en un embarazo futuro (esto es principalmente relevante para la genética hereditaria). síndrome)
- Brindar a los padres el apoyo emocional y mental que tanto necesitan, a través de un proceso difícil y desafiante, y al mismo tiempo abordar cualquier preocupación que puedan tener sobre su recién nacido y su salud.
La prueba de detección genética del recién nacido es importante para diagnosticar afecciones graves en los bebés, dentro de las primeras horas después del nacimiento. Igual de importante es asegurarse de que los padres, frente a un diagnóstico en su recién nacido, reciban el apoyo que necesitan para comprender, manejar y aceptar la condición de su hijo. Recibir un diagnóstico positivo en un recién nacido es una situación muy difícil para los nuevos padres y es esencial brindarles el mejor sistema de apoyo posible.
