Dépistage génétique chez un nouveau-né
Quoi et pourquoi?
Le dépistage génétique chez les nouveau-nés est essentiel pour identifier jusqu'à 50 maladies génétiques, métaboliques, hormonales et de l'hémoglobine qui peuvent avoir des conséquences graves, potentiellement mortelles pour un nouveau-né au cours des premières semaines ou des premiers mois de sa vie, mais qui ne sont pas nécessairement identifiables de leur potentiel symptômes seule.
Qu'est-ce que le dépistage génétique chez un nouveau-né exactement ?
Le dépistage génétique chez un nouveau-né a généralement lieu dans les 24 heures suivant la naissance. Il s'agit d'un dépistage standardisé que reçoivent tous les nouveau-nés nés aux États-Unis.
Elle consiste à prélever quatre gouttes de sang du talon du nouveau-né. Ceci est ensuite testé et les résultats sont généralement disponibles au cours de la première semaine de vie d'un nourrisson. Généralement, si tous les tests sont clairs, les parents ne seront pas informés des résultats.
The aim of genetic screening in a newborn is to identify potential genetic, and other types of syndromes, that might not be easily identifiable at birth from just their Symptômes alone. They tend also to be serious conditions that require swift and early intervention, and treatment, in order to ensure positive and long term health outcomes for newborn’s affected by them.
A quoi sert le dépistage génétique chez un nouveau-né ?
Test génétique of newborns can identify up to 50 possible conditions. The exact number and type varies from state to state within the US, for example. Generally, however it screens for the following types of conditions:
MÉTABOLIQUE
Le métabolisme du corps est responsable de la conversion de l'énergie des aliments en énergie qui aide notre corps à fonctionner. Des enzymes manquantes ou défectueuses peuvent affecter la façon dont notre corps le fait et peuvent conduire au développement de troubles métaboliques. syndromes, comme la phénylcétonurie.
Hormonale
Ces types de conditions sont causés lorsque nos glandes créent trop ou trop peu d'hormones spécifiques, ce qui peut à son tour entraîner des conditions graves telles que l'hypothyroïdie.
Conditions d'hémoglobine
L'hémoglobine, une protéine présente dans les globules rouges, est ce qui aide à déplacer l'oxygène dans notre corps. Des exemples de ces types de conditions qui pourraient affecter les nouveau-nés, comprennent l'anémie falciforme et la bêta-thalassémie.
Génétique syndromes
Bien qu'il ne s'agisse pas d'un test de dépistage génétique complet, le test néonatal peut identifier syndromes, y compris la mucoviscidose, l'amyotrophie spinale et les mucopolysaccharides 1.
Dépistage génétique chez un nouveau-né – la prochaine étape
Les nouveau-nés qui reçoivent un dépistage négatif n'auront pas besoin de tests ou d'interventions supplémentaires, à moins que symptômes apparaissent plus tard dans la vie.
For newborns who receive a positive test result, the first step will be for their parents to meet with a genetic counselor. This counselor may specialize in Génétique pédiatrique, or if not available, parents may be referred to a general genetic counselor.
Le rôle du conseiller génétique suite à un résultat positif au test de dépistage néonatal sera de :
- Expliquer le résultat du dépistage pour les parents, y compris la traduction de tout langage et termes médicaux, et ce que cela pourrait signifier en termes de santé à court et à long terme de leur enfant
- Fournir aux parents autant d'informations et de connaissances que possible sur la maladie de leur enfant
- Mettre les parents en contact avec des groupes de soutien et des réseaux pour la condition spécifique de leur enfant
- Rassembler tous les professionnels de la santé impliqués dans la prise en charge d'un nourrisson atteint de la condition spécifique, afin d'assurer la continuité des soins
- Recommander des tests supplémentaires, si nécessaire, afin de confirmer un diagnostic
- Recommander des options de traitement et de gestion à long terme d'une maladie
- Aidez les parents à comprendre ce qui peut être fait, le cas échéant, pour prévenir la même maladie lors d'une future grossesse (cela concerne principalement les maladies génétiques héréditaires). syndromes)
- Fournir aux parents le soutien émotionnel et mental dont ils ont tant besoin, tout au long d'un processus difficile et stimulant, tout en répondant aux inquiétudes qu'ils pourraient avoir au sujet de leur nouveau-né et de leur santé.
Le dépistage génétique des nouveau-nés est important pour diagnostiquer des affections graves chez les nourrissons, dans les premières heures suivant la naissance. Il est tout aussi important de s'assurer que les parents, confrontés à un diagnostic chez leur nouveau-né, reçoivent le soutien dont ils ont besoin pour comprendre, gérer et accepter la condition de leur enfant. Recevoir un diagnostic positif chez un nouveau-né est une situation très difficile pour les nouveaux parents, et leur fournir le meilleur système de soutien possible est essentiel.
