Genetisches Screening bei einem Neugeborenen
Was und warum?
Das genetische Screening bei Neugeborenen ist unerlässlich, um bis zu 50 genetische, metabolische, hormonelle und hämoglobinbedingte Erkrankungen zu erkennen, die in den ersten Wochen oder Monaten ihres Lebens schwerwiegende, potenziell lebensbedrohliche Folgen für ein Neugeborenes haben können, die jedoch nicht unbedingt identifizierbar sind von ihrem Potenzial symptome allein.
Was genau ist ein genetisches Screening bei einem Neugeborenen?
Genetisches Screening bei einem Neugeborenen findet normalerweise innerhalb von 24 Stunden nach der Geburt statt. Es ist ein standardisiertes Screening, das alle in den USA geborenen Neugeborenen erhalten.
Dabei werden vier Tropfen Blut aus der Ferse des Neugeborenen entnommen. Dies wird dann getestet, und die Ergebnisse liegen normalerweise innerhalb der ersten Lebenswoche eines Säuglings vor. Wenn alle Tests klar sind, werden die Eltern im Allgemeinen nicht über die Ergebnisse informiert.
The aim of genetic screening in a newborn is to identify potential genetic, and other types of syndromes, that might not be easily identifiable at birth from just their Symptome alone. They tend also to be serious conditions that require swift and early intervention, and treatment, in order to ensure positive and long term health outcomes for newborn’s affected by them.
Wozu dient das genetische Screening bei einem Neugeborenentest?
Gentest of newborns can identify up to 50 possible conditions. The exact number and type varies from state to state within the US, for example. Generally, however it screens for the following types of conditions:
STOFFWECHSEL
Der Stoffwechsel des Körpers ist dafür verantwortlich, Energie aus der Nahrung in Energie umzuwandeln, die unserem Körper beim Laufen hilft. Fehlende oder fehlerhafte Enzyme können die Leistungsfähigkeit unseres Körpers beeinflussen und zur Entwicklung von Stoffwechselprodukten führen syndromes, wie Phenylketonurie.
Hormonell
Diese Arten von Erkrankungen werden verursacht, wenn unsere Drüsen zu viel oder zu wenig von bestimmten Hormonen produzieren, was wiederum zu schweren Erkrankungen wie Hypothyreose führen kann.
Hämoglobinbedingungen
Hämoglobin, ein Protein, das in roten Blutkörperchen vorkommt, hilft dabei, Sauerstoff in unserem Körper zu transportieren. Beispiele für diese Arten von Erkrankungen, die Neugeborene betreffen können, sind Sichelzellenanämie und Beta-Thalassämie.
Genetik syndromes
Obwohl es sich nicht um einen umfassenden genetischen Screening-Test handelt, können Neugeborenentests einige genetische syndromes, einschließlich Mukoviszidose, spinale Muskelatrophie und Mucopolysaccharide 1.
Genetisches Screening bei einem Neugeborenen – der nächste Schritt
Neugeborene, die ein negatives Screening erhalten, benötigen keine weiteren Tests oder Interventionen, es sei denn symptome später im Leben erscheinen.
For newborns who receive a positive test result, the first step will be for their parents to meet with a genetic counselor. This counselor may specialize in Pädiatrische Genetik, or if not available, parents may be referred to a general genetic counselor.
Die Rolle des genetischen Beraters nach einem positiven Ergebnis des Neugeborenen-Screenings besteht darin:
- Erklären Sie das Screening-Ergebnis für die Eltern, einschließlich der Übersetzung aller medizinischen Fachausdrücke und Begriffe, und was es in Bezug auf die kurz- und langfristige Gesundheit ihres Kindes bedeuten könnte
- Geben Sie den Eltern so viele Informationen und Kenntnisse wie möglich über den Zustand ihres Kindes
- Verbinden Sie die Eltern mit Selbsthilfegruppen und Netzwerken für den spezifischen Zustand ihres Kindes
- Bringen Sie alle medizinischen Fachkräfte zusammen, die an der Betreuung eines Säuglings mit der spezifischen Erkrankung beteiligt sind, um die Kontinuität der Versorgung zu gewährleisten
- Empfehlen Sie gegebenenfalls weitere Tests, um eine Diagnose zu bestätigen
- Empfehlungen für Behandlungsmöglichkeiten und langfristiges Management einer Erkrankung
- Helfen Sie den Eltern zu verstehen, was gegebenenfalls getan werden kann, um die gleiche Erkrankung in einer zukünftigen Schwangerschaft zu verhindern (dies ist hauptsächlich für vererbte genetische syndromes)
- Bieten Sie den Eltern die dringend benötigte emotionale und mentale Unterstützung in diesem schwierigen und herausfordernden Prozess, während Sie gleichzeitig alle Sorgen angehen, die sie möglicherweise um ihr Neugeborenes und ihre Gesundheit haben
Das genetische Neugeborenenscreening ist wichtig, um schwerwiegende Erkrankungen bei Säuglingen innerhalb der ersten Stunden nach der Geburt zu diagnostizieren. Ebenso wichtig ist es sicherzustellen, dass Eltern, die mit einer Diagnose bei ihrem Neugeborenen konfrontiert sind, die Unterstützung erhalten, die sie benötigen, um den Zustand ihres Kindes zu verstehen, zu bewältigen und zu verarbeiten. Eine positive Diagnose bei einem Neugeborenen zu erhalten, ist für frischgebackene Eltern eine sehr schwierige Situation, und es ist wichtig, ihnen das bestmögliche Unterstützungssystem zu bieten.
