Diagnóstico incorreto e genética rara Síndromes
Compreender o diagnóstico incorreto e o que podemos fazer para melhorar as taxas de diagnóstico confirmado para todos os pacientes.
A recent study in China of 2040 rare disease patients is shedding light on misdiagnosis in rare disease, and how it may be affected by various factors, including demographics, socioeconomic status, medical history, and access to information about genetic syndromes.
O estudo descobriu que pacientes com doenças raras que não conseguiam acessar informações relacionadas à doença tinham duas a cinco vezes mais chances de serem diagnosticados erroneamente. Isso era verdade mesmo depois de levar em consideração sua idade, sexo, status socioeconômico e nível de educação. O acesso às informações corretas sobre doenças raras tem uma influência considerável no fato de os pacientes receberem um diagnóstico em vez de um diagnóstico incorreto.
O estudo enfatiza a importância de garantir que as informações sobre doenças raras estejam disponíveis por meio de pesquisas em andamento e sejam acessíveis para os pacientes que delas precisam. Como essas informações podem se tornar mais acessíveis é onde devemos concentrar nossos esforços na redução da taxa de diagnósticos incorretos entre os pacientes com doenças raras.
Promoting Aconselhamento Genitico as one means of accessing this information is critical, as is building networks of support for families facing a rare disease Odisséia Diagnóstica or diagnosis.
Um diagnóstico incorreto significa que um paciente e sua família não podem acessar o suporte e os cuidados médicos de que precisam para gerenciar seus síndromes ou doença. Isso, por sua vez, impacta na qualidade de vida. Um diagnóstico preciso é crucial para garantir o melhor atendimento e gerenciamento de cuidados para pacientes com uma genética rara síndromes.
FDNA Health is committed to utilizing its AI technology and facial recognition software, for Análise genética, to help rare disease patients and their families find a diagnosis. Reducing the rates of misdiagnosis in the field of genetic and rare diseases is what drives our technology and service.
Dong, D., Chung, RY, Chan, RHW et al. Por que o diagnóstico incorreto é mais provável entre algumas pessoas com doenças raras do que outras? Insights de um estudo transversal de base populacional na China. Orphanet J Rare Dis 15, 307 (2020). https://doi.org/10.1186/s13023-020-01587-2
