Diagnóstico erróneo y síndromes genéticos raros
Comprender el diagnóstico erróneo y lo que podemos hacer para mejorar las tasas de diagnóstico confirmado para todos los pacientes.
A recent study in China of 2040 rare disease patients is shedding light on misdiagnosis in rare disease, and how it may be affected by various factors, including demographics, socioeconomic status, medical history, and access to information about genetic syndromes.
El estudio encontró de manera abrumadora que los pacientes con enfermedades raras que no podían acceder a información relacionada con la enfermedad tenían de dos a cinco veces más probabilidades de ser diagnosticados erróneamente. Esto fue así incluso después de tener en cuenta su edad, sexo, nivel socioeconómico y nivel educativo. El acceso a la información correcta sobre las enfermedades raras tiene una influencia considerable en si los pacientes reciben un diagnóstico en lugar de un diagnóstico erróneo.
El estudio enfatiza la importancia de asegurarse de que la información sobre enfermedades raras esté disponible a través de la investigación en curso y accesible para los pacientes que la necesitan. La forma en que esta información puede hacerse más accesible es donde deberíamos centrar nuestros esfuerzos para reducir la tasa de diagnósticos erróneos entre los pacientes con enfermedades raras.
Promoting Asesoramiento genético as one means of accessing this information is critical, as is building networks of support for families facing a rare disease Odisea diagnóstica or diagnosis.
Un diagnóstico erróneo significa que un paciente y su familia no pueden acceder al apoyo y la atención médica que puedan necesitar para controlar su síndrome o enfermedad. Esto, a su vez, repercute en la calidad de vida. Un diagnóstico preciso es fundamental para garantizar una atención y una gestión de la atención óptimas para los pacientes con un síndrome genético poco común.
FDNA Health is committed to utilizing its AI technology and facial recognition software, for Análisis genético, to help rare disease patients and their families find a diagnosis. Reducing the rates of misdiagnosis in the field of genetic and rare diseases is what drives our technology and service.
Para leer el estudio completo:
Dong, D., Chung, RY, Chan, RHW y col. ¿Por qué es más probable un diagnóstico erróneo entre algunas personas con enfermedades raras que entre otras? Información de un estudio transversal basado en la población en China. Orphanet J Rare Dis 15, 307 (2020). https://doi.org/10.1186/s13023-020-01587-2
