Erreur de diagnostic et génétique rare Syndromes
Comprendre les erreurs de diagnostic et ce que nous pouvons faire pour améliorer les taux de diagnostic confirmé pour tous les patients.
A recent study in China of 2040 rare disease patients is shedding light on misdiagnosis in rare disease, and how it may be affected by various factors, including demographics, socioeconomic status, medical history, and access to information about genetic syndromes.
L'étude a révélé que les patients atteints de maladies rares qui ne pouvaient pas accéder aux informations liées à la maladie étaient deux à cinq fois plus susceptibles d'être mal diagnostiqués. Cela était vrai même après avoir pris en compte leur âge, leur sexe, leur statut socio-économique et leur niveau d'éducation. L'accès à la bonne information sur les maladies rares a une influence considérable sur le fait que les patients reçoivent un diagnostic plutôt qu'un diagnostic erroné.
L'étude souligne l'importance de s'assurer que l'information sur les maladies rares est disponible grâce à la recherche en cours et accessible aux patients qui en ont besoin. C'est sur la façon dont ces informations peuvent être rendues plus accessibles que nous devrions concentrer nos efforts pour réduire le taux d'erreurs de diagnostic chez les patients atteints de maladies rares.
Promoting Conseil Ginitique as one means of accessing this information is critical, as is building networks of support for families facing a rare disease Odyssée diagnostique or diagnosis.
Un diagnostic erroné signifie qu'un patient et sa famille ne peuvent pas accéder au soutien et aux soins médicaux dont ils peuvent avoir besoin pour gérer leur syndrome ou maladie. Ceci, à son tour, a un impact sur la qualité de vie. Un diagnostic précis est crucial pour assurer des soins et une gestion des soins optimaux pour les patients atteints d'une maladie génétique rare. syndrome.
FDNA Health is committed to utilizing its AI technology and facial recognition software, for Analyse Génétique, to help rare disease patients and their families find a diagnosis. Reducing the rates of misdiagnosis in the field of genetic and rare diseases is what drives our technology and service.
Pour lire l'étude dans son intégralité:
Dong, D., Chung, RY, Chan, RHW et al. Pourquoi un diagnostic erroné est-il plus probable chez certaines personnes atteintes de maladies rares que chez d'autres? Perspectives d'une étude transversale basée sur la population en Chine. Orphanet J Rare Dis 15, 307 (2020). https://doi.org/10.1186/s13023-020-01587-2
