Fehldiagnose und seltene genetische Syndromes
Verständnis der Fehldiagnose und was wir tun können, um die Rate bestätigter Diagnosen für alle Patienten zu verbessern.
A recent study in China of 2040 rare disease patients is shedding light on misdiagnosis in rare disease, and how it may be affected by various factors, including demographics, socioeconomic status, medical history, and access to information about genetic syndromes.
Die Studie ergab mit überwältigender Mehrheit, dass bei Patienten mit seltenen Krankheiten, die keinen Zugang zu Informationen über die Krankheit hatten, die Wahrscheinlichkeit einer Fehldiagnose zwei- bis fünfmal höher war. Dies galt selbst dann, wenn Alter, Geschlecht, sozioökonomischer Status und Bildungsstand berücksichtigt wurden. Der Zugang zu den richtigen Informationen über seltene Krankheiten hat einen erheblichen Einfluss darauf, ob Patienten eher eine Diagnose als eine Fehldiagnose erhalten.
Die Studie betont, wie wichtig es ist, sicherzustellen, dass die Informationen über seltene Krankheiten durch laufende Forschung verfügbar und für Patienten, die sie benötigen, zugänglich sind. Wie diese Informationen leichter zugänglich gemacht werden können, ist der Schwerpunkt unserer Bemühungen, die Rate von Fehldiagnosen bei Patienten mit seltenen Krankheiten zu senken.
Promoting Genetische Beratung as one means of accessing this information is critical, as is building networks of support for families facing a rare disease Diagnostische Odyssee or diagnosis.
Eine Fehldiagnose bedeutet, dass ein Patient und seine Familie nicht auf die Unterstützung und medizinische Versorgung zugreifen können, die sie möglicherweise benötigen, um ihre syndrom oder Krankheit. Dies wirkt sich wiederum auf die Lebensqualität aus. Eine genaue Diagnose ist entscheidend, um eine optimale Versorgung und Betreuung von Patienten mit einer seltenen genetischen syndrom.
FDNA Health is committed to utilizing its AI technology and facial recognition software, for Genetische Analyse, to help rare disease patients and their families find a diagnosis. Reducing the rates of misdiagnosis in the field of genetic and rare diseases is what drives our technology and service.
Um die Studie vollständig zu lesen:
D. Dong, RY Chung, RHW Chan et al. Warum ist eine Fehldiagnose bei einigen Menschen mit seltenen Krankheiten wahrscheinlicher als bei anderen? Erkenntnisse aus einer bevölkerungsbezogenen Querschnittsstudie in China. Orphanet J Rare Dis 15, 307 (2020). https://doi.org/10.1186/s13023-020-01587-2
