Teste Genético Pediátrico - Quando Testar Crianças
Para crianças pequenas que podem não estar se desenvolvendo como esperado, ou que têm atrasos na fala ou em outras áreas, os pediatras podem agora recomendar testes genéticos e consultas, os médicos nos contam em um novo recurso de paciente encontrado no JAMA Pediatrics.
A Dra. Marni Falk, do Hospital Infantil da Filadélfia, na Pensilvânia, co-autora do folheto informativo, disse: “Queremos capacitar as famílias para que tenham mais informações e muita coisa mudou sobre o que significa fazer testes genéticos e o que pode Faz."
Os pediatras podem não se sentir à vontade para entrar em detalhes com os pais sobre por que o teste pode ser garantido para seus filhos, porque é um processo complexo com resultados potencialmente de longo alcance, mas o Dr. Falk acredita que o teste genético deve ser acessível e compreensível em uma visão geral nível, tanto para os pais como para os médicos.
The new patient resource sheet is available from JAMA at no cost here. It presents some useful practical suggestions regarding pediatric genetic testing: the risks and benefits, and some advice for kids and their parents going through the genetic testing process. It also offers a short explanation of how mutations in the chromosomes of a parent can transfer hereditary genetic disorders to a child, as well as how a spontaneous mutation may occur in a child.
Teste genético pediátrico e seu filho
Depois de aprender mais sobre isso, você pode estar se perguntando como o teste genético pode ajudar seu filho e por que um pediatra recomendaria que seu filho fizesse o teste.
Children may be born with disorders that affect their basic functionalities on a chronic basis, including trouble with sight, hearing, movement and balance, mood, immune system irregularities, slow or poor growth, problems with appetite, eating and digestion, or the disorder may cause seizures, heart arrhythmias or hormonal imbalances.
Ao determinar a doença baseada no gene ou cromossomo que causa o problema, pode haver informações suficientes para a família da criança procurar testes de medicamentos que podem ainda não estar disponíveis ou terapias direcionadas aos genes. Há também uma consideração muito importante a levar em consideração: quanto mais cedo uma criança recebe um diagnóstico, mais cedo os pais e cuidadores podem ajudar a direcionar a saúde da criança e planos de terapia física, ocupacional ou outros, conforme necessário, bem como incorporar esse entendimento em sua escolaridade, quando relevante. Isso pode ajudar muito no seu desenvolvimento e melhorar significativamente a qualidade de vida da criança. Aqui, a intervenção precoce é fundamental. E, no caso de um distúrbio, síndromes ou a doença pode ser fatal, ou apresentar complicações graves, é claro que são informações urgentemente necessárias para os pais ou responsáveis pela criança.
Os pesquisadores agora podem localizar até 7,000 síndromes, doenças e distúrbios causados por uma mutação em apenas um gene. O teste para essas mutações pode confirmar um diagnóstico conjecturado. Um médico bem treinado pode acreditar que reconhece uma condição, mas irá encaminhá-lo para um teste genético e aguardar até que o teste seja feito. Porque tantos distúrbios compartilham o mesmo sintomas, sem o teste genético, pode não ficar claro se é realmente uma condição semelhante que poderia ser muito mais grave, até mesmo fatal, ou talvez uma anormalidade muito leve que pode ser muito menos preocupante. Com um diagnóstico claro e estabelecido, o caminho para o tratamento está aberto.
Este tipo de teste é igual ao teste de ancestralidade?
Simplificando, não, não é. O método de teste inicial pode ser semelhante aos testes caseiros de tendências, ou ligeiramente alterado: um esfregaço de bochecha provavelmente será substituído por uma coleta de sangue, mas não necessariamente. No entanto, a forma como o material genético é examinado e os resultados que se procuram são bastante diferentes.
Nesse tipo de teste genético (pediátrico ou não), os testes são solicitados por um especialista em genética e podem ser encaminhados por um profissional de saúde. Os testes examinam o genoma da criança, procurando mutações em um conjunto de genes conhecidos que são, na maioria das vezes, o local de anormalidades que causam problemas.
No passado, apenas casos extremos e óbvios que se encaixavam perfeitamente com a definição do livro de um síndromes teria sido diagnosticado. Hoje, temos mais conhecimento sobre a variedade de sintomas que pode combinar com vários síndromes. O teste genético nos ajuda a fazer a conexão e identificar uma doença definitiva.
Com a nova tecnologia disponível, o processamento de testes genéticos se tornou muito mais rápido. Isso permitiu que o preço caísse consideravelmente, colocando-o ao alcance de mais famílias e indivíduos. Os testes genéticos pediátricos agora também são mais frequentemente cobertos por seguros.
Como o teste genético pode ajudar a planejar com antecedência para sua família
Para os pais ou pais que estão pensando no futuro e se perguntando quais podem ser os riscos se decidirem ter outro filho, o teste genético pediátrico pode fazer toda a diferença.
A Dra. Margaret Adam, da Escola de Medicina da Universidade de Washington e do Hospital Infantil de Seattle, disse o seguinte: “Alguns pais dizem que não podem ter outro filho com complicações e não tentam, mesmo que queiram mais filhos, de ter medo de que isso aconteça novamente, eles devem ter informações precisas sobre o risco para outra criança. ”
Por mais que o primeiro filho seja desejado, amado e bem cuidado, simplesmente o estresse e a exaustão de ter um único filho com doenças graves podem fazer os pais sentirem que não podem lidar com um segundo filho semelhante. Se os pais descobrirem que existe de fato um risco muito baixo de terem outro filho com os mesmos problemas genéticos, isso pode fazer com que se sintam mais à vontade para pensar em trazer outro bebê para a família.
Como posso saber se meu filho precisa de um teste genético pediátrico?
Se o seu provedor de saúde o encaminhou para um teste genético, se você tem um histórico familiar de certos distúrbios ou doenças relacionadas sintomas, ou se você simplesmente acha que seu filho pode se beneficiar com o diagnóstico e o tratamento, vale a pena examinar suas opções. O teste genético pediátrico pode ser coberto pelo seu sistema de saúde. Caso contrário, ou se for sua escolha examinar mais testes genéticos além dos que foram recomendados para você, existem opções de testes genéticos privados disponíveis.
Before embarking on genetic testing it is important to consult with a pediatric genetic counselor, in order to fully understand the process and reasons for testing. They will also be able to help locate a pediatric geneticist near you.
