Tests génétiques pédiatriques - Quand tester les enfants
Pour les jeunes enfants qui ne se développent pas comme prévu, ou qui ont des retards d'élocution ou d'autres domaines, les pédiatres peuvent désormais recommander des tests génétiques et des consultations, nous disent les médecins dans une nouvelle ressource pour les patients trouvée dans JAMA Pediatrics.
Le Dr Marni Falk de l'Hôpital pour enfants de Philadelphie en Pennsylvanie, qui a co-écrit la fiche d'information, a déclaré : « Nous voulons donner aux familles les moyens d'avoir plus d'informations, et tant de choses ont changé sur ce que signifie obtenir des tests génétiques et ce que cela peut fais."
Les pédiatres peuvent ne pas se sentir à l'aise d'expliquer en détail aux parents pourquoi les tests peuvent être justifiés pour leur enfant, car il s'agit d'un processus complexe avec des résultats potentiellement de grande envergure, mais le Dr Falk pense que les tests génétiques devraient être accessibles et compréhensibles dans un aperçu niveau, aux parents comme aux médecins.
The new patient resource sheet is available from JAMA at no cost here. It presents some useful practical suggestions regarding pediatric genetic testing: the risks and benefits, and some advice for kids and their parents going through the genetic testing process. It also offers a short explanation of how mutations in the chromosomes of a parent can transfer hereditary genetic disorders to a child, as well as how a spontaneous mutation may occur in a child.
Les tests génétiques pédiatriques et votre enfant
Après en avoir appris plus à ce sujet, vous vous demandez peut-être comment les tests génétiques peuvent aider votre enfant et pourquoi un pédiatre recommanderait que votre enfant soit testé.
Children may be born with disorders that affect their basic functionalities on a chronic basis, including trouble with sight, hearing, movement and balance, mood, immune system irregularities, slow or poor growth, problems with appetite, eating and digestion, or the disorder may cause seizures, heart arrhythmias or hormonal imbalances.
En déterminant la maladie génétique ou chromosomique qui cause le problème, il peut y avoir suffisamment d'informations pour que la famille de l'enfant recherche des essais de médicaments qui pourraient ne pas encore être généralement disponibles, ou des thérapies de ciblage génique. Il y a aussi une considération très importante à prendre en compte : plus tôt un enfant reçoit un diagnostic, plus tôt les parents et les soignants peuvent aider à orienter les plans de santé et de thérapie physique, professionnelle ou autre de l'enfant, au besoin, tout en intégrant cette compréhension. dans leur scolarité, le cas échéant. Cela peut grandement aider à leur développement et améliorer considérablement la qualité de vie de l'enfant. Ici, l'intervention précoce est la clé. Et, dans le cas où un trouble, syndrome ou la maladie peut mettre la vie en danger ou présenter des complications graves, ce qui est bien sûr une information nécessaire de toute urgence pour les parents ou les tuteurs d'un enfant.
Les chercheurs peuvent désormais identifier jusqu'à 7,000 syndromes, maladies et troubles causés par une mutation dans un seul gène. Le dépistage de ces mutations peut confirmer un diagnostic hypothétique. Un médecin bien formé peut croire qu'il reconnaît une maladie, mais il recommandera des tests génétiques et attendra que les tests soient effectués. Parce que tant de troubles partagent le même ou sont liés symptômes, sans test génétique, il peut ne pas être clair s'il s'agit en fait d'une affection similaire qui pourrait être beaucoup plus grave, voire mortelle, ou peut-être s'agit-il d'une très légère anomalie qui peut être beaucoup moins préoccupante. Avec un diagnostic clair et établi, la voie du traitement est ouverte.
Ce type de test est-il le même que le test d'ascendance?
En termes simples, non, ce n'est pas le cas. La méthode de test initiale peut être similaire aux tests de tendance à domicile, ou légèrement modifiée : un écouvillonnage des joues est susceptible d'être remplacé par une prise de sang, mais pas nécessairement. Cependant, la manière dont le matériel génétique est examiné et les résultats recherchés sont très différents.
Dans ce type de test génétique (pédiatrique ou autre), les tests sont commandés par un spécialiste en génétique et peuvent être référés par un professionnel de la santé. Les tests scrutent le génome de l'enfant, à la recherche de mutations dans un ensemble de gènes connus qui sont le plus souvent le siège d'anomalies causant des problèmes.
Dans le passé, seuls les cas extrêmes et évidents qui correspondaient parfaitement à la définition classique d'un syndrome aurait été diagnostiqué. Aujourd'hui, nous connaissons mieux l'éventail des symptômes qui peut correspondre à divers syndromes. Les tests génétiques nous aident à faire le lien et à identifier un trouble défini.
Avec les nouvelles technologies disponibles, le traitement des tests génétiques est devenu une affaire beaucoup plus rapide. Cela a permis au prix de baisser considérablement, le mettant à la portée de plus de familles et d'individus. Les tests génétiques pédiatriques sont désormais aussi plus souvent couverts par les assurances.
Comment les tests génétiques peuvent aider à planifier à l'avance pour votre famille
Pour les parents ou un parent prévoyant et se demandant quels pourraient être les risques s'ils choisissent d'avoir un autre enfant, les tests génétiques pédiatriques peuvent faire toute la différence.
Le Dr Margaret Adam de la faculté de médecine de l'Université de Washington et de l'hôpital pour enfants de Seattle a déclaré : « Certains parents disent qu'ils ne peuvent pas avoir un autre enfant avec des complications et n'essaieront pas, même s'ils veulent plus d'enfants, mais à la place d'avoir peur que cela se reproduise, ils devraient avoir des informations précises sur le risque pour un autre enfant.
Autant le premier enfant peut être désiré, aimé et bien soigné, autant le stress et l'épuisement d'avoir un seul enfant atteint de troubles graves peuvent faire sentir aux parents qu'ils ne peuvent pas faire face à un deuxième enfant similaire. Si les parents découvrent qu'il y a en fait un très faible risque qu'ils produisent un autre enfant avec les mêmes problèmes génétiques, cela peut leur permettre de se sentir plus à l'aise d'envisager d'amener un autre bébé dans leur famille.
Comment savoir si mon enfant a besoin de tests génétiques pédiatriques ?
Si votre professionnel de la santé vous a référé pour des tests génétiques, si vous avez des antécédents familiaux de certains troubles ou symptômes, ou si vous avez simplement le sentiment que votre enfant pourrait bénéficier d'un diagnostic et d'un traitement, cela vaut la peine d'examiner vos options. Les tests génétiques pédiatriques peuvent être couverts par votre système de santé. Si ce n'est pas le cas, ou si c'est votre choix d'examiner d'autres tests génétiques en dehors de ceux qui vous ont été recommandés, des options de tests génétiques privés sont disponibles.
Before embarking on genetic testing it is important to consult with a pediatric genetic counselor, in order to fully understand the process and reasons for testing. They will also be able to help locate a pediatric geneticist near you.
