Qui est un conseiller en génétique pédiatrique?
Pourquoi en avons-nous besoin ?
Un conseiller en génétique pédiatrique est spécialisé dans conseil ginitique services pour les enfants qui peuvent être à risque pour une maladie rare, les enfants qui font face à un diagnostic de maladie rare et pour les enfants qui ont un diagnostic de maladie rare confirmé. Ils sont aussi autant un service pour les parents de ces enfants, que pour les enfants eux-mêmes, en termes d'offre d'éducation et de soutien.
Just 12% of genetic counselors work in pediatric counseling, making them a highly specialized and sought after service, within genetic counseling as a whole.
An increase in Test génétique options, as well as increased awareness about genetic testing and rare diseases, has led to a growing demand for pediatric counselors and their specialist services.
Quel est le rôle d'un conseiller en génétique pédiatrique?
Pediatric genetic counselors translate medical language and information into a language and explanation, parents can understand. Terms relating to and surrounding genetics are not easy for non-medical professionals to make sense of, and pediatric genetic counselors are able to explain it to parents in non-medical terms.
Ceci est très important lorsqu'il s'agit de réduire la confusion et la peur chez les enfants et leurs familles face à un diagnostic de maladie rare. Le monde des maladies rares, y compris leurs causes et symptômes, n'est pas facile à comprendre pour les parents. L'information et l'éducation sont cruciales pour réduire leur confusion et leur peur, en donnant aux parents les connaissances et la compréhension de l'état potentiel ou confirmé de leur enfant.
Pediatric genetic counselors identify and explain the genetic causes of rare diseases, as well as the risk of future children in a family developing the same condition or syndrome. They are able to explain how specific rare diseases are inherited, and what this might mean for the long term health of the entire family, including current and future children.
Les conseillers en génétique pédiatrique sont en mesure de faire des recommandations pour analyse génétique, les options de dépistage et de test. Ils guident les familles à travers chacun des différents processus et étapes de dépistage impliqués dans l'obtention d'un diagnostic confirmé. Ils sont capables de préparer les familles à tout résultat potentiel et à ce que chacun pourrait signifier.
Travailler en étroite collaboration et coopérer avec une quipe de spécialistes multidisciplinaires impliqués dans les soins et le traitement d'un enfant atteint d'une maladie rare. Assurer la coopération entre ces différents professionnels et équipes médicales est important pour fournir des soins cohérents et de haute qualité à un enfant atteint d'une maladie rare. Un conseiller en génétique pédiatrique veille à ce que cette coopération se réalise, et que les parents soient inclus et impliqués au sein de ce réseau.
Dans leur rle, les conseillers peuvent également faire des recommandations de traitements, bien que la décision finale appartienne à l'équipe médicale et aux parents. Mais les conseillers en génétique pédiatrique sont en mesure de suggérer différentes options et leurs résultats aux familles.
Les conseillers en génétique pédiatrique jouent un rôle important en offrant un soutien émotionnel aux familles confrontées à un diagnostic de maladie rare chez leur enfant. Il s'agit d'un événement qui change la vie de toutes les familles, et les conseillers jouent un rôle essentiel en fournissant ce soutien émotionnel crucial, ainsi qu'en aidant les familles à comprendre comment elles peuvent gérer les éléments mentaux et physiques des soins de longue durée d'un enfant atteint d'une maladie génétique. syndrome.
Pourquoi une personne pourrait-elle être référée à un conseiller en génétique pédiatrique?
Il existe plusieurs raisons pour lesquelles une famille peut être référée à un conseiller pédiatrique. Une histoire familiale d'une maladie rare, spécifique symptômes chez un enfant, ou des tests génétiques qui semblent suggérer des preuves d'une maladie rare, sont autant de raisons pour lesquelles une référence peut avoir lieu.
D'autres problèmes plus spécifiques seront généralement liés à la médecine symptômes chez un enfant qui pourrait suggérer la présence d'une maladie rare. Toute personne parmi les suivantes symptômes peut conduire à une orientation vers un conseiller en génétique pédiatrique.
- Delayed growth, and failure to thrive
- Croissance anormalement rapide
- Un diagnostic de trouble du spectre autistique ou des comportements de type autistique même sans diagnostic d'autisme confirmé
- Problèmes avec les résultats du dépistage néonatal
- Developmental delay: in gross motor skills, speech and language ability, cognitive development, and social and emotional skills
- Défis d'apprentissage
- Malformations cardiaques - celles-ci peuvent être congénitales et diagnostiquées avant la naissance, ou peu de temps après
- Problèmes neurologiques affectant le cerveau ou d'autres parties du corps
- Problèmes physiques ou problèmes médicaux liés au développement physique
- Issues with vision or hearing, including partial to complete loss of either
Trouver un conseiller en génétique pédiatrique en ligne
In recent years, Conseil Ginitique has become increasingly available as an online, virtual service- connecting families to experts, from the comfort of their own home. This is improving accessibility to genetic counselors, and specifically to specialist genetic counselors, such as those specializing in pediatrics. This is an important step forward in improving care outcomes for rare disease children and their families, as it makes more targeted, accurate care accessible.
