Qui est un conseiller en génétique pédiatrique?

Pourquoi en avons-nous besoin ?

Un conseiller en génétique pédiatrique est spécialisé dans conseil ginitique services pour les enfants qui peuvent être à risque pour une maladie rare, les enfants qui font face à un diagnostic de maladie rare et pour les enfants qui ont un diagnostic de maladie rare confirmé. Ils sont aussi autant un service pour les parents de ces enfants, que pour les enfants eux-mêmes, en termes d'offre d'éducation et de soutien.

Juste 12 % des conseillers en génétique travaillent dans le conseil pédiatrique, ce qui en fait un service hautement spécialisé et recherché, au sein de conseil ginitique dans son ensemble. 

Une augmentation de test génétique options, ainsi qu'une sensibilisation accrue aux tests génétiques et aux maladies rares, ont conduit à une demande croissante de conseillers pédiatriques et de leurs services spécialisés.

Quel est le rôle d'un conseiller en génétique pédiatrique?

Les conseillers en génétique pédiatrique traduisent le langage médical et les informations dans un langage et une explication que les parents peuvent comprendre. Les termes relatifs à la génétique et à son environnement ne sont pas faciles à comprendre pour les professionnels non médicaux, et génétique pédiatrique les conseillers sont en mesure de l'expliquer aux parents en termes non médicaux.

Ceci est très important lorsqu'il s'agit de réduire la confusion et la peur chez les enfants et leurs familles face à un diagnostic de maladie rare. Le monde des maladies rares, y compris leurs causes et symptômes, n'est pas facile à comprendre pour les parents. L'information et l'éducation sont cruciales pour réduire leur confusion et leur peur, en donnant aux parents les connaissances et la compréhension de l'état potentiel ou confirmé de leur enfant.

Génétique pédiatrique les conseillers identifient et expliquent les causes génétiques des maladies rares, ainsi que le risque que les futurs enfants d'une famille développent la même maladie ou syndrome. Ils sont capables d'expliquer comment certaines maladies rares sont héréditaires et ce que cela pourrait signifier pour la santé à long terme de toute la famille, y compris les enfants actuels et futurs.

Les conseillers en génétique pédiatrique sont en mesure de faire des recommandations pour analyse génétique, les options de dépistage et de test. Ils guident les familles à travers chacun des différents processus et étapes de dépistage impliqués dans l'obtention d'un diagnostic confirmé. Ils sont capables de préparer les familles à tout résultat potentiel et à ce que chacun pourrait signifier. 

Travailler en étroite collaboration et coopérer avec une quipe de spécialistes multidisciplinaires impliqués dans les soins et le traitement d'un enfant atteint d'une maladie rare. Assurer la coopération entre ces différents professionnels et équipes médicales est important pour fournir des soins cohérents et de haute qualité à un enfant atteint d'une maladie rare. Un conseiller en génétique pédiatrique veille à ce que cette coopération se réalise, et que les parents soient inclus et impliqués au sein de ce réseau.

Dans leur rle, les conseillers peuvent également faire des recommandations de traitements, bien que la décision finale appartienne à l'équipe médicale et aux parents. Mais les conseillers en génétique pédiatrique sont en mesure de suggérer différentes options et leurs résultats aux familles. 

Les conseillers en génétique pédiatrique jouent un rôle important en offrant un soutien émotionnel aux familles confrontées à un diagnostic de maladie rare chez leur enfant. Il s'agit d'un événement qui change la vie de toutes les familles, et les conseillers jouent un rôle essentiel en fournissant ce soutien émotionnel crucial, ainsi qu'en aidant les familles à comprendre comment elles peuvent gérer les éléments mentaux et physiques des soins de longue durée d'un enfant atteint d'une maladie génétique. syndrome.

Pourquoi une personne pourrait-elle être référée à un conseiller en génétique pédiatrique?

Il existe plusieurs raisons pour lesquelles une famille peut être référée à un conseiller pédiatrique. Une histoire familiale d'une maladie rare, spécifique symptômes chez un enfant, ou des tests génétiques qui semblent suggérer des preuves d'une maladie rare, sont autant de raisons pour lesquelles une référence peut avoir lieu.

D'autres problèmes plus spécifiques seront généralement liés à la médecine symptômes chez un enfant qui pourrait suggérer la présence d'une maladie rare. Toute personne parmi les suivantes symptômes peut conduire à une orientation vers un conseiller en génétique pédiatrique. 

  • Croissance retardée, et retard de croissance
  • Croissance anormalement rapide
  • Un diagnostic de trouble du spectre autistique ou des comportements de type autistique même sans diagnostic d'autisme confirmé
  • Problèmes avec les résultats du dépistage néonatal
  • Retard de développement: dans la motricité globale, la capacité de parole et de langage, le développement cognitif et les compétences sociales et émotionnelles
  • Défis d'apprentissage
  • Malformations cardiaques - celles-ci peuvent être congénitales et diagnostiquées avant la naissance, ou peu de temps après
  • Problèmes neurologiques affectant le cerveau ou d'autres parties du corps
  • Problèmes physiques ou problèmes médicaux liés au développement physique
  • Problèmes de vision ou l'audition, y compris la perte partielle à complète de l'un ou l'autre

Trouver un conseiller en génétique pédiatrique en ligne

Au cours des dernières années, conseil ginitique est devenu de plus en plus disponible en tant que service virtuel en ligne mettant les familles en contact avec des experts, dans le confort de leur foyer. Cela améliore l'accessibilité aux conseillers en génétique, et en particulier aux conseillers en génétique spécialisés, tels que ceux spécialisés en pédiatrie. Il s'agit d'un pas en avant important dans l'amélioration des résultats des soins pour les enfants atteints de maladies rares et leurs familles, car cela rend des soins plus ciblés et plus précis.

 

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