Pädiatrische Gentests – Wann sollten Kinder getestet werden?
Für kleine Kinder, die sich möglicherweise nicht wie erwartet entwickeln oder die Sprachverzögerungen oder andere Bereiche haben, können Kinderärzte jetzt genetische Tests und Beratung empfehlen, sagen uns Ärzte in einer neuen Patientenressource, die in JAMA Pediatrics gefunden wurde.
Dr. Marni Falk vom Children's Hospital of Philadelphia in Pennsylvania, die das Informationsblatt mitverfasst hat, sagte: „Wir möchten Familien in die Lage versetzen, mehr Informationen zu erhalten, und es hat sich so viel geändert, was es bedeutet, genetische Tests zu bekommen und was sie können tun."
Kinderärzte fühlen sich möglicherweise nicht wohl dabei, mit Eltern im Detail zu erklären, warum Tests für ihr Kind gerechtfertigt sein können, da es sich um einen komplexen Prozess mit möglicherweise weitreichenden Ergebnissen handelt, aber Dr. Falk ist der Meinung, dass Gentests zugänglich und im Überblick verständlich sein sollten Ebene, sowohl an Eltern als auch an Ärzte.
The new patient resource sheet is available from JAMA at no cost here. It presents some useful practical suggestions regarding pediatric genetic testing: the risks and benefits, and some advice for kids and their parents going through the genetic testing process. It also offers a short explanation of how mutations in the chromosomes of a parent can transfer hereditary genetic disorders to a child, as well as how a spontaneous mutation may occur in a child.
Pädiatrische Gentests und Ihr Kind
Nachdem Sie mehr darüber erfahren haben, fragen Sie sich vielleicht, wie Gentests Ihrem Kind helfen können und warum ein Kinderarzt empfehlen würde, Ihr Kind testen zu lassen.
Children may be born with disorders that affect their basic functionalities on a chronic basis, including trouble with sight, hearing, movement and balance, mood, immune system irregularities, slow or poor growth, problems with appetite, eating and digestion, or the disorder may cause seizures, heart arrhythmias or hormonal imbalances.
Durch die Bestimmung der gen- oder chromosombasierten Krankheit, die das Problem verursacht, kann die Familie des Kindes möglicherweise genügend Informationen haben, um nach Arzneimittelstudien zu suchen, die möglicherweise noch nicht allgemein verfügbar sind, oder nach Gen-Targeting-Therapien. Es ist auch ein sehr wichtiger Aspekt zu berücksichtigen: Je früher ein Kind eine Diagnose erhält, desto eher können Eltern und Betreuer die Gesundheit des Kindes und je nach Bedarf physikalische, berufliche oder andere Therapiepläne mitgestalten und dieses Verständnis einbeziehen in ihre schulische Ausbildung, wenn dies relevant ist. Dies kann ihre Entwicklung erheblich unterstützen und die Lebensqualität des Kindes erheblich verbessern. Hier ist frühzeitiges Eingreifen entscheidend. Und im Falle einer Störung, syndrom oder Krankheit lebensbedrohlich sein kann oder ernsthafte Komplikationen mit sich bringt, das sind natürlich dringend benötigte Informationen für die Eltern oder Betreuer eines Kindes.
Forscher können jetzt bis zu 7,000 lokalisieren syndromes, Krankheiten und Störungen, die durch eine Mutation in nur einem Gen verursacht werden. Der Test auf diese Mutationen kann eine vermutete Diagnose bestätigen. Ein gut ausgebildeter Arzt glaubt vielleicht, dass er eine Erkrankung erkennt, überweist aber einen Gentest und wartet, bis der Test abgeschlossen ist. Weil so viele Störungen das gleiche oder ähnliches teilen share symptome, ohne Gentests ist möglicherweise nicht klar, ob es sich tatsächlich um einen ähnlichen Zustand handelt, der viel schwerwiegender oder sogar tödlich sein könnte, oder ob es sich um eine sehr geringfügige Anomalie handelt, die möglicherweise weniger besorgniserregend ist. Mit einer klaren und gesicherten Diagnose ist der Weg zur Behandlung offen.
Ist diese Art des Tests dasselbe wie ein Abstammungstest?
Einfach gesagt, nein, ist es nicht. Die anfängliche Testmethode kann den angesagten Heimtests ähneln oder leicht abgewandelt sein: Ein Wangenabstrich wird wahrscheinlich durch eine Blutabnahme ersetzt, aber nicht unbedingt. Die Art und Weise, wie das genetische Material untersucht und nach Ergebnissen gesucht wird, ist jedoch ganz anders.
Bei dieser Art von Gentests (pädiatrisch oder anderweitig) werden Tests durch einen Genetikspezialisten bestellt und können von einem medizinischen Fachpersonal überwiesen werden. Die Tests untersuchen das Genom des Kindes und suchen nach Mutationen in einer Reihe bekannter Gene, die am häufigsten der Ort von Anomalien sind, die Probleme verursachen.
In der Vergangenheit nur extreme und offensichtliche Fälle, die perfekt mit der Lehrbuchdefinition von a syndrom wäre diagnostiziert worden. Heute haben wir mehr Wissen über die Reihe von symptome das kann zu verschiedenen passen syndromes. Gentests helfen uns, die Verbindung herzustellen und eine eindeutige Störung festzustellen.
Mit der verfügbaren neuen Technologie ist die Verarbeitung von Gentests zu einer viel schnelleren Angelegenheit geworden. Dies hat dazu geführt, dass der Preis erheblich gesunken ist und mehr Familien und Einzelpersonen erreicht werden. Auch pädiatrische Gentests werden jetzt häufiger von Versicherungen übernommen.
Wie Gentests Ihrer Familie helfen können, im Voraus zu planen
Für Eltern oder Eltern, die vorausdenken und sich fragen, welche Risiken sie haben, wenn sie sich für ein weiteres Kind entscheiden, können pädiatrische Gentests den entscheidenden Unterschied machen.
Dr. Margaret Adam von der University of Washington School of Medicine und dem Seattle Children's Hospital sagte dazu: „Einige Eltern sagen, dass sie unmöglich ein weiteres Kind mit Komplikationen bekommen können und es nicht versuchen werden, selbst wenn sie mehr Kinder wollen, aber stattdessen Angst zu haben, dass es noch einmal passieren könnte, sollten sie genaue Informationen über das Risiko für ein weiteres Kind haben.“
So sehr das erste Kind auch gewollt, geliebt und gut versorgt sein mag, allein der Stress und die Erschöpfung, ein einziges Kind mit schwerwiegenden Störungen zu haben, können den Eltern das Gefühl geben, dass sie mit einem zweiten ähnlichen Kind nicht zurechtkommen. Wenn Eltern feststellen, dass das Risiko, ein weiteres Kind mit den gleichen genetischen Problemen zu bekommen, tatsächlich sehr gering ist, können sie sich damit wohler fühlen, ein weiteres Baby in ihre Familie aufzunehmen.
Woher weiß ich, ob mein Kind einen pädiatrischen Gentest benötigt?
Wenn Ihr Arzt Sie zu Gentests überwiesen hat, wenn Sie eine Familienanamnese mit bestimmten Erkrankungen oder verwandten Erkrankungen haben symptome, oder wenn Sie einfach das Gefühl haben, dass Ihr Kind von einer Diagnose und Behandlung profitieren könnte, lohnt es sich, Ihre Möglichkeiten zu prüfen. Pädiatrische Gentests können von Ihrem Gesundheitssystem übernommen werden. Wenn nicht, oder wenn Sie sich für weitere Gentests entscheiden, die über die für Sie empfohlenen hinausgehen, stehen Ihnen private Gentests zur Verfügung.
Before embarking on genetic testing it is important to consult with a pediatric genetic counselor, in order to fully understand the process and reasons for testing. They will also be able to help locate a pediatric geneticist near you.
