Gravidez após Diagnóstico Genético
Como planejamos outra gravidez quando tivermos um filho com uma doença genética?
Ao planejar uma gravidez após o diagnóstico, é crucial entender completamente a causa da condição genética do seu primeiro filho. Sua condição era o resultado de uma mutação genética de novo ou é uma condição hereditária? Se for uma condição hereditária, como foi herdada - em um padrão autossômico recessivo ou dominante?
Compreender e responder a essas perguntas determinará como você abordará uma segunda gravidez ou uma futura gravidez após ter um filho diagnosticado com uma doença genética. E importante para como você planeja seu teste genético pré-natal e possível pós-natal.
A condição genética do meu filho é o resultado de uma mutação de novo
A de novo mutation in a gene usually occurs at some stage of the reproductive process and can neither be predicted nor prevented. It may only be diagnosed either by standard prenatal screening tests, which may indicate a problem, and then with more advanced testing, including amniocentesis or sampling from the placenta, or with newer screening tests from the Mother’s blood. De novo mutations may be responsible for many rare genetic conditions, but they are themselves rare and impossible to predict in future pregnancies. There is a minimal chance of having a mutation in germ cells (sperm or oocyte), so it is always a good idea to check with a genetic counselor.
A condição genética do meu filho é o resultado de uma doença hereditária autossômica recessiva
In this case, both parents will be carriers of the mutated gene responsible for causing the disorder, but as they only both carry one copy of this gene, they will not show any symptoms of the syndrome. The chances of them having a child with a genetic condition relating to their mutated genes is 25%. If your child has a genetic condition inherited in an autosomal recessive pattern, you and your partner would require Teste genético to confirm this is the case. The next step would be genetic counseling to determine the risk of another child being born with the same condition. This would include checking with a genetic counselor to determine which test would be the most suitable to assure a healthy future or next pregnancy.
Examples of syndromes inherited in an autosomal recessive pattern include Apert syndrome and Tay-Sachs syndrome.
A condição genética do meu filho é herdada em um padrão autossômico dominante
In this case, just one parent is the carrier of the mutated gene. One copy of the mutated gene is enough to cause a syndrome inherited in an autosomal dominant pattern. The chances of having another child with the same syndrome are 50%. If your child has a genetic condition inherited in an autosomal dominant pattern, you and your partner would require genetic testing to confirm this is the case. The next step would be Aconselhamento Genitico to determine the risk of another child being born with the same condition.
Examples of syndromes inherited in an autosomal dominant pattern include Marfan syndrome and Treacher-Collins syndrome.
Meu filho tem uma doença genética ligada ao X
Isso significa que o gene com mutações está localizado em um cromossomo ligado ao X. As mulheres têm dois cromossomos x e os homens têm apenas um e um cromossomo. Isso significa que as síndromes genéticas ligadas ao x geralmente afetam apenas os homens ou os afetam mais gravemente, pois uma cópia do gene mutado no cromossomo x é suficiente para desencadear a síndromes. Por outro lado, as mulheres com dois cromossomos x precisariam de cópias do gene mutado em ambos para causar a mesma síndrome.
Uma mulher portadora tem 50% de chance de passar o gene mutado para seus filhos, o que significaria que eles seriam afetados pela síndromes. Ela também tem 50% de chance de passar o gene mutado para suas filhas, que se tornarão portadoras.
Um homem portador tem 100% de chance de transmitir o gene mutado para suas filhas, tornando-as todas portadoras. Ele tem 0% de chance de passar o gene mutado para seus filhos porque os machos passam seu cromossomo Y para seus filhos.
Examples of x-linked genetic syndromes include Fragile X syndrome and Fabry syndrome.
Quais são as opções de teste genético disponíveis se estivermos planejando ter outro filho?
1 - Triagem / teste genético dos pais
2 - Triagem pré-implantação, FIV
3 - Teste genético pré-natal padrão
4 - Testes mais avançados - amniocentese, NIPT
5 - Análise e teste genético da criança após o nascimento
Antes de planejar outro filho, sua família deve passar pelo processo de aconselhamento genitico antes de iniciar o teste genético pré-natal para entender os riscos envolvidos totalmente e para ajudá-la a planejar uma gravidez saudável.
