Embarazo después de un diagnóstico genético
¿Cómo planeamos otro embarazo cuando tenemos un hijo con una condición genética?
Al planificar un embarazo después del diagnóstico, es fundamental comprender completamente la causa de la afección genética de su primer hijo. ¿Su condición fue el resultado de una mutación genética de novo o es una condición hereditaria? Si es una enfermedad hereditaria, ¿cómo se heredó, en un patrón autosómico recesivo o dominante?
Comprender y responder estas preguntas determinará cómo abordará un segundo o futuro embarazo después de que se le diagnostique a un niño con una afección genética. Y es importante para la forma en que planifica sus pruebas genéticas prenatales y posnatales.
La condición genética de mi hijo es el resultado de una mutación de novo
A de novo mutation in a gene usually occurs at some stage of the reproductive process and can neither be predicted nor prevented. It may only be diagnosed either by standard prenatal screening tests, which may indicate a problem, and then with more advanced testing, including amniocentesis or sampling from the placenta, or with newer screening tests from the Mother’s blood. De novo mutations may be responsible for many rare genetic conditions, but they are themselves rare and impossible to predict in future pregnancies. There is a minimal chance of having a mutation in germ cells (sperm or oocyte), so it is always a good idea to check with a genetic counselor.
La condición genética de mi hijo es el resultado de un trastorno hereditario autosómico recesivo
In this case, both parents will be carriers of the mutated gene responsible for causing the disorder, but as they only both carry one copy of this gene, they will not show any symptoms of the syndrome. The chances of them having a child with a genetic condition relating to their mutated genes is 25%. If your child has a genetic condition inherited in an autosomal recessive pattern, you and your partner would require Pruebas genéticas to confirm this is the case. The next step would be genetic counseling to determine the risk of another child being born with the same condition. This would include checking with a genetic counselor to determine which test would be the most suitable to assure a healthy future or next pregnancy.
Examples of syndromes inherited in an autosomal recessive pattern include Apert syndrome and Tay-Sachs syndrome.
La condición genética de mi hijo se hereda con un patrón autosómico dominante
In this case, just one parent is the carrier of the mutated gene. One copy of the mutated gene is enough to cause a syndrome inherited in an autosomal dominant pattern. The chances of having another child with the same syndrome are 50%. If your child has a genetic condition inherited in an autosomal dominant pattern, you and your partner would require genetic testing to confirm this is the case. The next step would be Asesoramiento genético to determine the risk of another child being born with the same condition.
Examples of syndromes inherited in an autosomal dominant pattern include Marfan syndrome and Treacher-Collins syndrome.
Mi hijo tiene una enfermedad genética ligada al cromosoma X
Esto significa que el gen con mutaciones se encuentra en un cromosoma ligado al cromosoma X. Las hembras tienen dos cromosomas X y los machos solo tienen uno y un cromosoma. Esto significa que los síndromes genéticos ligados al cromosoma X generalmente solo afectan a los hombres o los afectan más severamente, ya que una copia del gen mutado en el cromosoma X es suficiente para desencadenar el síndrome. Por otro lado, las mujeres con dos cromosomas x necesitarían copias del gen mutado en ambos para causar el mismo síndrome.
Una mujer portadora tiene un 50% de posibilidades de transmitir el gen mutado a sus hijos, lo que significaría que se verían afectados por el síndrome. También tiene un 50% de posibilidades de transmitir el gen mutado a sus hijas, que se convertirán en portadoras.
Un portador masculino tiene un 100% de posibilidades de transmitir el gen mutado a sus hijas, lo que las convierte a todas en portadoras. Tiene un 0% de posibilidades de transmitir el gen mutado a sus hijos porque los hombres transmiten el cromosoma Y a sus hijos.
Examples of x-linked genetic syndromes include Fragile X syndrome and Fabry syndrome.
¿Cuáles son las opciones de pruebas genéticas disponibles si estamos planeando tener otro hijo?
1 - Análisis / pruebas genéticas de los padres
2 - Prueba de detección previa a la implantación, FIV
3: pruebas genéticas prenatales estándar
4 - Pruebas más avanzadas: amniocentesis, NIPT
5: análisis genéticos y pruebas del niño una vez nacido
Antes de planificar otro hijo, su familia debe someterse al proceso de Asesoramiento Genitico antes de embarcarse en las pruebas genéticas prenatales para comprender plenamente los riesgos involucrados y ayudarla a planificar un embarazo saludable.
