Grossesse après un Diagnóstico Genético
Comment planifier une autre grossesse lorsque nous avons un enfant atteint d'une maladie génétique?
Lors de la planification d'une grossesse après le diagnostic, il est crucial de bien comprendre la cause de la maladie génétique de votre premier enfant. Leur maladie était-elle le résultat d'une mutation génétique de novo ou est-ce une maladie héréditaire ? S'il s'agit d'une maladie héréditaire, comment a-t-elle été héritée - sur un mode autosomique récessif ou dominant ?
Comprendre et répondre à ces questions déterminera comment vous aborderez une deuxième grossesse ou une future grossesse après avoir reçu un diagnostic de maladie génétique chez un enfant. Et important pour la façon dont vous planifiez vos tests génétiques prénatals et postnatals possibles.
La maladie génétique de mon enfant est le résultat d'une mutation de novo
A de novo mutation in a gene usually occurs at some stage of the reproductive process and can neither be predicted nor prevented. It may only be diagnosed either by standard prenatal screening tests, which may indicate a problem, and then with more advanced testing, including amniocentesis or sampling from the placenta, or with newer screening tests from the Mother’s blood. De novo mutations may be responsible for many rare genetic conditions, but they are themselves rare and impossible to predict in future pregnancies. There is a minimal chance of having a mutation in germ cells (sperm or oocyte), so it is always a good idea to check with a genetic counselor.
La maladie génétique de mon enfant est le résultat d'une maladie héréditaire autosomique récessive
In this case, both parents will be carriers of the mutated gene responsible for causing the disorder, but as they only both carry one copy of this gene, they will not show any symptoms of the syndrome. The chances of them having a child with a genetic condition relating to their mutated genes is 25%. If your child has a genetic condition inherited in an autosomal recessive pattern, you and your partner would require Test génétique to confirm this is the case. The next step would be genetic counseling to determine the risk of another child being born with the same condition. This would include checking with a genetic counselor to determine which test would be the most suitable to assure a healthy future or next pregnancy.
Examples of syndromes inherited in an autosomal recessive pattern include Apert syndrome and Tay-Sachs syndrome.
La maladie génétique de mon enfant est héritée selon un modèle autosomique dominant
In this case, just one parent is the carrier of the mutated gene. One copy of the mutated gene is enough to cause a syndrome inherited in an autosomal dominant pattern. The chances of having another child with the same syndrome are 50%. If your child has a genetic condition inherited in an autosomal dominant pattern, you and your partner would require genetic testing to confirm this is the case. The next step would be Conseil Ginitique to determine the risk of another child being born with the same condition.
Examples of syndromes inherited in an autosomal dominant pattern include Marfan syndrome and Treacher-Collins syndrome.
Mon enfant a une maladie génétique liée à l'X
Cela signifie que le gène avec des mutations est situé sur un chromosome lié à l'X. Les femelles ont deux chromosomes x, et les mâles n'ont qu'un et un chromosome. Cela signifie que les syndromes génétiques liés à l'X n'affectent généralement que les hommes ou les affectent plus sévèrement, car une copie du gène muté sur le chromosome x suffit à déclencher le syndrome. D'autre part, les femmes avec deux chromosomes x auraient besoin de copies du gène muté sur les deux pour provoquer le même syndrome.
Une femme porteuse a 50% de chances de transmettre le gène muté à ses fils, ce qui signifierait qu'ils seraient affectés par le syndrome. Elle a également 50% de chances de transmettre le gène muté à ses filles, qui deviendront porteuses.
Un homme porteur a 100% de chances de transmettre le gène muté à ses filles, ce qui en fait toutes des porteurs. Il a 0% de chances de transmettre le gène muté à ses fils parce que les hommes transmettent leur chromosome Y à leurs fils.
Examples of x-linked genetic syndromes include Fragile X syndrome and Fabry syndrome.
Quelles sont les options de tests génétiques disponibles si nous prévoyons d'avoir un autre enfant?
1 - Dépistage / test génétique des parents
2 - Dépistage pré-implantatoire, FIV
3 - Test génétique prénatal standard
4 - Tests plus avancés - amniocentèse, NIPT
5 - Analyse Génétique et test de l'enfant une fois né
Avant de planifier un autre enfant, votre famille doit suivre le processus de conseil ginitique avant de se lancer dans des tests génétiques prénatals pour comprendre pleinement les risques impliqués et vous aider à planifier une grossesse en bonne santé.
