Teste genético de doenças raras
Rare diseases are only rare when you count them one by one. Collectively, rare diseases affect up to 30 million people in the United States alone, and a recent scientific paper published in the European Journal of Human Genetics has estimated the number of people worldwide living with a rare disease at 300 million.
This is the first time that the global prevalence of rare diseases has been thoroughly analyzed using publicly available epidemiological data: the Orphanet database.
De acordo com esta pesquisa, as doenças raras podem afetar atualmente 3.5% - 5.9% da população global, para uma estimativa conservadora de 300 milhões de pessoas em todo o mundo (4% da população mundial aproximada de 7.5 bilhões) . Esta análise mostra mais de 6,000 doenças raras clinicamente definidas. 72% dessas condiões são genéticas e 70% das síndromes listados começam na infância.
Raro é relativo
“Even if these are the best figures we can obtain today, they likely underestimate the number of rare disease patients still not visible in healthcare and social care systems,” stated Ana Rath, co-author of the research paper, and Director of Orphanet.
Para obter ajuda para qualquer paciente, os pais, tutores, profissionais de saúde e assistentes sociais devem saber o mais rápido possível quais doenças raras podem estar afetando uma criança ou jovem e em que medida a criança é afetada.
Diagnosis is key, and rare disease Teste genético has a lot of ground to cover.
Por que defender o teste genético e a classificação de doenças raras?
Yann Le Cam, co-autor do artigo, membro do Conselho de Doenças Raras Internacional e Diretor Executivo da EURORDIS (Rare Diseases Europe), destacou:
“Collectively, rare diseases are not rare. The findings published in this paper support years of efforts from the rare disease community to advocate for the prioritization of rare diseases as a public health priority that affects millions of people around the world, not just the few. No one can deny the significance of the global rare disease population anymore, a critical mass of people who have been the health orphans so far, with acute needs for better healthcare, access to innovative treatments and a social system that supports their right to reach their highest potential of well-being”.
Em um nível social, o teste genético de doenças raras é fundamental para fornecer cuidados corretos e abrangentes para todas as pessoas afetadas.
Em um nível individual, os resultados dos testes genéticos para doenças raras podem fazer a diferença, literalmente, entre a vida ou morte da pessoa afetada e, certamente, podem fazer uma diferença decisiva entre a luta dolorosa e a feliz autorrealização.
E, a nível pessoal, os profissionais médicos, encarregados de educação e pais viram a diferença que o diagnóstico e o tratamento podem fazer para as pessoas que vivem e são afetadas por doenças raras. Os pesquisadores e cientistas por trás dos avanços e da conscientização dos testes genéticos de diagnóstico são motivados por sua própria experiência para compartilhar sua compreensão com o mundo, para o benefício daqueles que ainda não foram diagnosticados e para a ajuda e tratamento daqueles que o são.
O diagnóstico de doenças raras pode fazer uma enorme diferença, e o teste genético diagnóstico é uma das melhores maneiras de definir e especificar de forma conclusiva o tratamento para as doenças raras e distúrbios genéticos de saúde que afetam tantas pessoas.
O que mais sabemos sobre o teste genético de doenças raras?
Com base na análise do artigo de pesquisa acima de 67.6% das doenças raras mais prevalentes, descobriu-se que 149 das doenças raras incluídas no estudo afetam cerca de 80% da população com doenças raras. Cada uma dessas 149 doenças raras “menos raras” afeta entre 100-500 pessoas por milhão, enquanto as próximas 241 doenças raras mais prevalentes afetam entre 10-100 por milhão. Coletivamente, essas doenças próximas a 400 doenças raras são as que afetam pelo menos 98% da população de doenças raras. As doenças raras mais prevalentes em discussão podem ser agrupadas por áreas e serviços terapêuticos. Pesquisas futuras e a implementação da codificação de doenças raras nos sistemas de saúde irão refinar ainda mais as estimativas.
Como posso saber se meu filho ou ente querido precisa de um teste genético para doenças raras?
Se o seu médico o encaminhou para teste genético, se você tem histórico familiar de doença rara ou relacionada sintomas, ou se você simplesmente sente que alguém que ama pode se beneficiar com o diagnóstico e tratamento de doenças raras, vale a pena examinar suas opções. O teste genético de doenças raras pode ser coberto pelo seu sistema de saúde. Caso contrário, ou se for sua escolha examinar mais testes genéticos além dos que foram recomendados para você, existem opções de testes genéticos privados disponíveis.
Before embarking on Análise genética or testing, it is advised to first seek the services of Aconselhamento Genitico – in order to understand the type of testing, the process, and how to interpret its results.
