Tests génétiques de maladies rares
Rare diseases are only rare when you count them one by one. Collectively, rare diseases affect up to 30 million people in the United States alone, and a recent scientific paper published in the European Journal of Human Genetics has estimated the number of people worldwide living with a rare disease at 300 million.
This is the first time that the global prevalence of rare diseases has been thoroughly analyzed using publicly available epidemiological data: the Orphanet database.
Selon cette recherche, les maladies rares peuvent actuellement affecter 3.5 % à 5.9 % de la population mondiale, pour une estimation prudente de 300 millions de personnes dans le monde (4 % de la population mondiale approximative 7.5 milliards) . Cette analyse montre plus de 6,000 maladies rares cliniquement définies. 72 % de ces conditions sont génétiques et 70 % des syndromes énumérés commencent dans l'enfance.
Rare est relatif
“Even if these are the best figures we can obtain today, they likely underestimate the number of rare disease patients still not visible in healthcare and social care systems,” stated Ana Rath, co-author of the research paper, and Director of Orphanet.
Pour obtenir de l'aide pour tout patient, les parents, les tuteurs, les prestataires de soins de santé et les travailleurs sociaux doivent savoir dès que possible quelle maladie rare peut affecter un enfant ou un jeune et dans quelle mesure l'enfant est affecté.
Diagnosis is key, and rare disease Test génétique has a lot of ground to cover.
Pourquoi plaider en faveur du dépistage et de la classification génétiques des maladies rares ?
Yann Le Cam, co-auteur de l'article, membre du Council of Rare Diseases International et directeur général d'EURORDIS (Rare Diseases Europe) a souligné :
“Collectively, rare diseases are not rare. The findings published in this paper support years of efforts from the rare disease community to advocate for the prioritization of rare diseases as a public health priority that affects millions of people around the world, not just the few. No one can deny the significance of the global rare disease population anymore, a critical mass of people who have been the health orphans so far, with acute needs for better healthcare, access to innovative treatments and a social system that supports their right to reach their highest potential of well-being”.
Au niveau sociétal, le dépistage génétique des maladies rares est impératif afin de fournir des soins corrects et complets à toutes les personnes touchées.
Au niveau individuel, les résultats des tests génétiques pour les maladies rares peuvent faire la différence, littéralement, entre la vie ou la mort de la personne affectée, et peuvent certainement faire une différence décisive entre la lutte douloureuse et l'épanouissement personnel heureux.
Et, sur le plan personnel, les professionnels de la santé, les soignants et les parents ont vu la différence que le diagnostic et le traitement peuvent faire pour les personnes vivant avec et affectées par des maladies rares. Les chercheurs et les scientifiques à l'origine des progrès et de la sensibilisation des tests génétiques de diagnostic sont motivés par leur propre expérience pour partager leur compréhension avec le monde, au profit de ceux qui ne sont pas encore diagnostiqués, et pour l'aide et le traitement de ceux qui le sont.
Le diagnostic des maladies rares peut faire une énorme différence, et les tests génétiques diagnostiques sont l'un des meilleurs moyens de définir et de spécifier de manière concluante le traitement des maladies rares et des troubles de santé génétiques qui affectent tant de personnes.
Que savons-nous d'autre sur les tests génétiques pour les maladies rares?
Sur la base de l'analyse du document de recherche ci-dessus sur les 67.6 % des maladies rares les plus répandues, il a été constaté que 149 des maladies rares incluses dans l'étude affectent environ 80 % de la population de maladies rares. Chacune de ces 149 maladies rares « moins rares » affecte entre 100-500 personnes par million, tandis que les 241 maladies rares les plus répandues suivantes affectent entre 10-100 personnes par million. Collectivement, ces près de 400 maladies rares sont celles qui touchent au moins 98 % de la population de maladies rares. Les maladies rares les plus répandues en discussion peuvent être regroupées par domaines thérapeutiques et services. Les recherches futures et la mise en œuvre de la codification des maladies rares dans les systèmes de santé affineront davantage les estimations.
Comment savoir si mon enfant ou un proche a besoin d'un test génétique de maladie rare ?
Si votre professionnel de la santé vous a référé pour des tests génétiques, si vous avez des antécédents familiaux de maladie rare ou apparentée symptômes, ou si vous avez simplement le sentiment qu'une personne que vous aimez pourrait bénéficier d'un diagnostic et d'un traitement pour une maladie rare, cela vaut la peine d'examiner vos options. Les tests génétiques pour les maladies rares peuvent être couverts par votre système de santé. Si ce n'est pas le cas, ou si c'est votre choix d'examiner d'autres tests génétiques en dehors de ceux qui vous ont été recommandés, des options de tests génétiques privés sont disponibles.
Before embarking on Analyse Génétique or testing, it is advised to first seek the services of Conseil Ginitique – in order to understand the type of testing, the process, and how to interpret its results.
