Pruebas genéticas para enfermedades raras
Rare diseases are only rare when you count them one by one. Collectively, rare diseases affect up to 30 million people in the United States alone, and a recent scientific paper published in the European Journal of Human Genetics has estimated the number of people worldwide living with a rare disease at 300 million.
This is the first time that the global prevalence of rare diseases has been thoroughly analyzed using publicly available epidemiological data: the Orphanet database.
Según esta investigación, las enfermedades raras pueden afectar actualmente al 3.5% - 5.9% de la población mundial, para una estimación conservadora de 300 millones de personas en todo el mundo (4% de la población mundial aproximada de 7.5 mil millones) . Este análisis muestra más de 6,000 enfermedades raras clínicamente definidas. 72% de estas afecciones son genéticas y 70% de las síndrome enumerados comienzan en la infancia.
Raro es relativo
“Even if these are the best figures we can obtain today, they likely underestimate the number of rare disease patients still not visible in healthcare and social care systems,” stated Ana Rath, co-author of the research paper, and Director of Orphanet.
Para obtener ayuda para cualquier paciente, los padres, tutores, proveedores de atención médica y trabajadores sociales deben saber lo antes posible qué enfermedad rara puede estar afectando a un niño o joven, y en qué medida el niño se ve afectado.
Diagnosis is key, and rare disease Pruebas genéticas has a lot of ground to cover.
¿Por qué abogar por la clasificación y las pruebas genéticas de enfermedades raras?
Yann Le Cam, coautor del artículo, miembro del Council of Rare Diseases International y director ejecutivo de EURORDIS (Rare Diseases Europe) señaló:
“Collectively, rare diseases are not rare. The findings published in this paper support years of efforts from the rare disease community to advocate for the prioritization of rare diseases as a public health priority that affects millions of people around the world, not just the few. No one can deny the significance of the global rare disease population anymore, a critical mass of people who have been the health orphans so far, with acute needs for better healthcare, access to innovative treatments and a social system that supports their right to reach their highest potential of well-being”.
A nivel social, las pruebas genéticas de enfermedades raras son imperativas para brindar una atención correcta e integral a todos los afectados.
A nivel individual, los resultados de las pruebas genéticas para enfermedades raras pueden marcar la diferencia entre, literalmente, la vida o la muerte de la persona afectada, y ciertamente pueden marcar una diferencia decisiva entre la lucha dolorosa y la autorrealización feliz.
Y, a nivel personal, los profesionales médicos, los cuidadores y los padres han visto la diferencia que el diagnóstico y el tratamiento pueden hacer para las personas que viven con enfermedades raras y están afectadas por ellas. Los investigadores y científicos que están detrás de los avances y la concienciación de las pruebas genéticas de diagnóstico se basan en su propia experiencia para compartir su comprensión con el mundo, en beneficio de quienes aún no han sido diagnosticados y para la ayuda y el tratamiento de quienes sí lo están.
El diagnóstico de enfermedades raras puede marcar una gran diferencia, y las pruebas genéticas de diagnóstico son una de las mejores formas de definir y especificar de manera concluyente el tratamiento de las enfermedades raras y los trastornos genéticos de la salud que afectan a tantas personas.
¿Qué más sabemos sobre las pruebas genéticas de enfermedades raras?
Según el análisis del artículo de investigación anterior del 67.6% de las enfermedades raras más prevalentes, se descubrió que 149 de las enfermedades raras incluidas en el estudio afectan aproximadamente al 80% de la población de enfermedades raras. Cada una de estas 149 enfermedades raras "menos raras" afecta a entre 100-500 personas por millón, mientras que las siguientes 241 enfermedades raras más prevalentes afectan a entre 10-100 por millón. En conjunto, estas cerca de 400 enfermedades raras son las que afectan al menos al 98% de la población de enfermedades raras. Las enfermedades raras más prevalentes en discusión se pueden agrupar por áreas y servicios terapéuticos. La investigación futura y la implementación de la codificación de enfermedades raras en los sistemas de salud refinarán aún más las estimaciones.
¿Cómo sé si mi hijo o ser querido necesita pruebas genéticas de enfermedades raras?
Si su proveedor de atención médica lo ha derivado para pruebas genéticas, si tiene antecedentes familiares de enfermedades raras o relacionadas síntomas, o si simplemente tiene la sensación de que alguien a quien ama podría beneficiarse del diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras, vale la pena analizar sus opciones. Las pruebas genéticas para enfermedades raras pueden estar cubiertas por su sistema de atención médica. Si no es así, o si es su elección buscar más pruebas genéticas además de las que se le hayan recomendado, existen opciones de pruebas genéticas privadas disponibles.
Before embarking on Análisis genético or testing, it is advised to first seek the services of Asesoramiento genético – in order to understand the type of testing, the process, and how to interpret its results.
