Gentests für seltene Krankheiten
Rare diseases are only rare when you count them one by one. Collectively, rare diseases affect up to 30 million people in the United States alone, and a recent scientific paper published in the European Journal of Human Genetics has estimated the number of people worldwide living with a rare disease at 300 million.
This is the first time that the global prevalence of rare diseases has been thoroughly analyzed using publicly available epidemiological data: the Orphanet database.
Laut dieser Studie können derzeit 3.5% – 5.9% der Weltbevölkerung von seltenen Krankheiten betroffen sein, bei einer konservativen Schätzung von 300 Millionen Menschen weltweit (4% der ungefähr 7.5 Milliarden Weltbevölkerung) . Diese Analyse zeigt über 6,000 klinisch definierte seltene Krankheiten. 72 % dieser Erkrankungen sind genetisch bedingt und 70 % der syndromes aufgeführt beginnen in der Kindheit.
Selten ist relativ
“Even if these are the best figures we can obtain today, they likely underestimate the number of rare disease patients still not visible in healthcare and social care systems,” stated Ana Rath, co-author of the research paper, and Director of Orphanet.
Um Hilfe für jeden Patienten zu erhalten, müssen Eltern, Erziehungsberechtigte, Gesundheitsdienstleister und Sozialarbeiter so schnell wie möglich wissen, von welcher seltenen Krankheit ein Kind oder Jugendlicher betroffen sein kann und inwieweit das Kind betroffen ist.
Diagnosis is key, and rare disease Gentest has a lot of ground to cover.
Warum sich für genetische Tests und Klassifizierungen für seltene Krankheiten einsetzen?
Yann Le Cam, Co-Autor des Papiers, Mitglied des Council of Rare Diseases International und Chief Executive Officer von EURORDIS (Rare Diseases Europe), wies darauf hin:
“Collectively, rare diseases are not rare. The findings published in this paper support years of efforts from the rare disease community to advocate for the prioritization of rare diseases as a public health priority that affects millions of people around the world, not just the few. No one can deny the significance of the global rare disease population anymore, a critical mass of people who have been the health orphans so far, with acute needs for better healthcare, access to innovative treatments and a social system that supports their right to reach their highest potential of well-being”.
Auf gesellschaftlicher Ebene sind Gentests für seltene Krankheiten unabdingbar, um alle Betroffenen richtig und umfassend zu versorgen.
Auf individueller Ebene können genetische Testergebnisse für seltene Krankheiten im wahrsten Sinne des Wortes über Leben und Tod des Betroffenen entscheiden und sicherlich entscheidend zwischen schmerzlichem Kampf und glücklicher Selbstverwirklichung.
Und auf persönlicher Ebene haben Mediziner, Betreuer und Eltern den Unterschied gesehen, den Diagnose und Behandlung für Menschen, die mit seltenen Krankheiten leben und davon betroffen sind, machen können. Die Forscher und Wissenschaftler, die hinter den Fortschritten und der Sensibilisierung für diagnostische Gentests stehen, werden von ihren eigenen Erfahrungen angetrieben, um ihr Wissen mit der Welt zu teilen, zum Nutzen derer, die noch nicht diagnostiziert wurden, und zur Hilfe und Behandlung derer, die es sind.
Die Diagnose seltener Krankheiten kann einen enormen Unterschied machen, und diagnostische Gentests sind eine der besten Möglichkeiten, um die Behandlung der seltenen Krankheiten und genetischen Gesundheitsstörungen, von denen so viele betroffen sind, schlüssig zu definieren und zu spezifizieren.
Was wissen wir sonst noch über Gentests für seltene Krankheiten?
Basierend auf der Analyse der 67.6% der häufigeren seltenen Krankheiten in der obigen Forschungsarbeit wurde festgestellt, dass 149 der in der Studie eingeschlossenen seltenen Krankheiten etwa 80% der Bevölkerung mit seltenen Krankheiten betreffen. Jede dieser 149 „weniger seltenen“ seltenen Krankheiten betrifft zwischen 100-500 Menschen pro Million, während die zweithäufigsten 241 seltenen Krankheiten zwischen 10-100 pro Million Menschen betreffen. Zusammengenommen sind diese fast 400 seltenen Krankheiten diejenigen, von denen mindestens 98 % der Bevölkerung mit seltenen Krankheiten betroffen sind. Die häufiger diskutierten seltenen Erkrankungen lassen sich nach Therapiegebieten und Diensten gruppieren. Zukünftige Forschungen und die Implementierung der Kodifizierung seltener Krankheiten in Gesundheitssystemen werden die Schätzungen weiter verfeinern.
Woher weiß ich, ob mein Kind oder eine geliebte Person genetische Tests für seltene Krankheiten benötigt?
Wenn Ihr Arzt Sie zu Gentests überwiesen hat, wenn Sie eine Familienanamnese von seltenen Krankheiten oder ähnlichen symptome, oder wenn Sie einfach das Gefühl haben, dass jemand, den Sie lieben, von der Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten profitieren könnte, lohnt es sich, Ihre Möglichkeiten zu prüfen. Gentests für seltene Krankheiten können von Ihrem Gesundheitssystem übernommen werden. Wenn nicht, oder wenn Sie sich für weitere Gentests entscheiden, die über die für Sie empfohlenen hinausgehen, stehen Ihnen private Gentests zur Verfügung.
Before embarking on Genetische Analyse or testing, it is advised to first seek the services of Genetische Beratung – in order to understand the type of testing, the process, and how to interpret its results.
