Your Genetic Diagnosis Questions, We Answer The,

O que é diagnóstico genético?

Diagnóstico genético é o processo pelo qual a composição genética de um indivíduo é examinada, a fim de identificar ou isolar alterações genéticas ou cromossômicas que possam colocá-los em maior risco de desenvolver uma doença rara ou confirmar o diagnóstico de uma doença rara.

Qual é o processo?

Diagnóstico genético geralmente envolve as seguintes etapas:

Aconselhamento Genitico

Teste genético e triagem

Um diagnóstico confirmado

Compreender as opções de suporte e tratamento para um paciente com doença rara para o gerenciamento de sua condição e para garantir a intervenção precoce e a qualidade de vida

Como posso saber qual teste genético devo escolher?

Este é um de vários diagnóstico genético perguntas que apenas um conselheiro genético pode responder com precisão.

O teste genético que você escolher, para você mesmo ou um membro da família, dependerá do seguinte:

As recomendações dadas a você pelo seu médico
As recomendações dadas a você por seu conselheiro genético
A história familiar de uma doença rara pode determinar qual teste genético escolher
Específico sintomas em você mesmo, ou em seu filho, identificará opções específicas de testes genéticos

Como posso saber se o teste genético é necessário?

O teste genético é geralmente recomendado nas seguintes situações:

Antes ou durante a gravidez para todos os futuros pais. O rastreamento e os testes genéticos são cada vez mais populares durante a gravidez, em parte devido ao aumento da conscientização e ao desenvolvimento de opções de teste não invasivas mais precisas.
Se houver história familiar de doença rara e se os pais forem portadores de mutações genéticas específicas.
Se um indivíduo mostra sintomas de uma doença rara, ou sintomas que não têm causa confirmada. Isso pode incluir aspectos mais gerais sintomas, como atraso no desenvolvimento, ou pode envolver mais sintomas, incluindo características faciais exclusivas.

O que poderia ser diagnóstico genético diga-me?

Dependendo do tipo de teste envolvido, pode ser capaz de dizer a você o seguinte:

Se você ou o seu filho são portadores de uma alteração genética específica, o que pode colocar as crianças em risco de desenvolver uma doença rara.
Se houver um risco aumentado de desenvolver uma doença rara.
Se houver uma alteração genética confirmada, que esteja causando uma doença rara ou síndromes.

Este é um de vários diagnóstico genético perguntas que apenas um conselheiro genético treinado pode responder com algum grau de precisão.

Quem pode me ajudar a navegar no diagnóstico genético processar?

Conselheiros genéticos são treinados especialistas em genética, que fornecem serviços essenciais e inestimáveis para pessoas que navegam no diagnóstico genético processar. Sua função, entre muitas outras funções, é conduzir os pacientes e suas famílias ao longo do processo de teste genético, incluindo recomendações sobre quais testes escolher. Os conselheiros genéticos acompanham os pacientes desde o início do processo, até a confirmação do diagnóstico, e depois disso, enquanto ajudam os pacientes a navegar por um processo complexo e muitas vezes difícil.

Como eu inicio o processo?

Você deve iniciar o processo com uma reunião com um conselheiro genético. Isso o ajudará a entender melhor, se você precisar avançar com os testes genéticos, e o que esse processo pode envolver. Se você não conseguir se conectar com um conselheiro genético em sua área, agora existem opções para acessar aconselhamento genitico virtualmente. Conectados aconselhamento genitico conecta você a uma rede de especialistas, que podem ajudá-lo a iniciar o processo de diagnóstico genético e testes.

Quanto tempo demora o processo?

Isso pode ser muito difícil de determinar e pode depender da mutação genética ou genética rara síndromes sendo diagnosticado. Também é muito dependente de quão acessível aconselhamento genitico e serviços de teste são.

However, speeding up the genetic diagnosis process is important in order to improve care outcomes for rare disease patients both in the short and long term. Speeding up the process means ensuring people have faster, more direct access to genetic counseling and counselors. It also means improving the accuracy of the entire process, to prevent time spent wasted on misdiagnosis.

Quão preciso é o processo?

Isso depende de vários fatores, mas a precisão de um diagnóstico pode ser dramaticamente melhorada se os pacientes com doenças raras obtiverem acesso rápido a especialistas em genética, incluindo conselheiros genéticos, que podem ajudá-los a entender quais opções genéticas são as certas para eles. Tudo isso contribui para melhorar a precisão de um diagnóstico genético.

Greater awareness about the causes and symptoms of rare diseases, also improves the accuracy of a genetic diagnosis. Advancements in screening and genetic technologies, utilizing AI and facial screening, are also contributing to a bigger push towards more accurate screening tests and processes.

Que doenças raras pode identificar?

Atualmente, existem mais de 7,000 doenças raras identificadas em todo o mundo. Alguns deles são mais fáceis de identificar, pois muito mais se sabe sobre suas causas, e sintomas. Síndromes, com apenas um punhado de indivíduos afetados, são muito mais difíceis de identificar.

Algumas das doenças raras mais comumente diagnosticadas incluem: