Quais são as principais doenças raras do sistema nervoso?
Qual é o sistema nervoso?
O sistema nervoso é composto pelo cérebro, nervos e medula espinhal. Eles trabalham juntos para controlar o corpo e seus diferentes sistemas. Problemas com o sistema nervoso podem afetar muitas outras partes e funções do corpo, incluindo seu físico, fala e linguagem, alimentação e alimentação e funções respiratórias.
Quais são as principais doenças raras do sistema nervoso?
Existem muitas doenças neurológicas. Isso inclui condições causadas por lesões ou danos à medula espinhal ou problemas com o desenvolvimento das diferentes partes do sistema nervoso. Tumores em qualquer parte do sistema nervoso também podem causar condições neurológicas específicas. Existem também doenças degenerativas causadas por uma degeneração nos nervos. Outros são causados por infecções, por exemplo, meningite. Eles também podem incluir condições bem conhecidas, como derrame, resultante de problemas com os vasos sanguíneos que servem ao cérebro.
Outras doenças neurológicas, especificamente doenças raras do sistema nervoso, têm uma causa genética. Eles são o resultado de alterações no material genético ou devido a uma deleção de material genético.
Esses incluem:
exclusão de 22 q11. 2 síndromes
This rare disease is caused by the deletion of genetic material on chromosome 22. Symptoms include feeding issues, gastrointestinal problems, problems with the immune system, and resultant infections.
Síndromes de Birk-Barel
Bebês nascem com isso síndromes muitas vezes ficam letárgicos com um choro fraco. Alguns bebês têm problemas de alimentação, geralmente relacionados à deglutição, o que leva à deficiência de crescimento e crescimento adequado.
Smith-lemli-opitz síndromes
The main symptoms of Smith-Lemli-Opitz syndrome are behavioral and learning problems, with many individuals also being diagnosed with autism.
Caixão-siris síndromes
Seus principais sintomas incluem o que costuma ser descrito como características faciais ásperas - boca e nariz largos, lábios grossos, ponte nasal plana e baixa estatura. Os indivíduos também podem sofrer de problemas respiratórios.
O que devo fazer se suspeitar que meu filho está aparecendo sintomas de uma doença rara do sistema nervoso?
Se você tiver alguma preocupação com a saúde de seu filho, o primeiro passo é consultar um profissional médico. Este pode ser o seu médico de família como primeira escala.
If you have spoken to a medical professional and still have concerns and are looking for a second opinion, or if you are simply looking for more information on the link between your child’s symptoms and possible rare diseases, then turning to an AI facial screening platform for Análise genética, followed by Aconselhamento Genitico, and Teste genético, might be something to consider.
