O que é uma Odisséia de Diagnóstico?
Uma odisséia de diagnóstico é definida como o tempo entre o momento em que um sintoma ou característica de uma doença genética ou rara é observado e o momento em que o diagnóstico final é feito.
O tempo médio de espera por um diagnóstico final está estimado atualmente em cerca de cinco anos e pode envolver a entrada de, em média, 4-5 médicos.
Navegando em uma odisséia diagnóstica
Para muitas famílias, navegar na odisseia de diagnóstico de seu filho pode ser um processo longo e doloroso. Tentar encontrar respostas para o motivo pelo qual seu filho apresenta características e condições de saúde específicas e tentar entender qual condição genética pode estar causando isso pode ser um processo difícil, demorado e caro que afeta toda a família.
A rare disease diagnosis can be difficult to reach. Through the course of their diagnostic journey, families may find themselves passed from doctor to doctor, from specialist to specialist, and at the end of it are often no wiser about why their child is sick and how they can help them. Numerous clinic visits, hospital stays, and tests that still seem to provide no definite answer make the diagnostic odyssey a traumatic one for many families as they attempt to manage a child’s Sintomas without knowing their cause and the best way to manage them.
Can Health help with a diagnostic odyssey?
Not being able to find the answers quickly from medical professionals is a frustrating process. However, recent advancements in Health solutions have found new ways to apply new technologies to speed up the diagnostic journey and provide families with answers quicker.
FDNA Health utilizes AI to perform genetic facial screening and genetic analysis to start families on their diagnostic journeys. It can also connect families to Aconselhamento Genitico, either in person or through telegenetics and video conferencing, and then to geneticists who can send them for the necessary Teste genético and screening if required. Our goal is to help families find answers and a diagnosis for a large number of rare genetic disorders and in the process reduce their diagnostic odyssey considerably.
