Was ist eine diagnostische Odyssee?
Eine diagnostische Odyssee ist definiert als die Zeit zwischen dem Auftreten eines Symptoms oder Merkmals einer genetischen oder seltenen Krankheit und dem Zeitpunkt, zu dem eine endgültige Diagnose gestellt wird.
Die durchschnittliche Wartezeit auf eine endgültige Diagnose wird derzeit auf etwa fünf Jahre geschätzt und kann den Beitrag von durchschnittlich 4-5 Ärzten erfordern.
Navigieren in einer diagnostischen Odyssee
Für viele Familien kann es ein langer und schmerzhafter Prozess sein, die diagnostische Odyssee ihres Kindes zu bewältigen. Der Versuch, Antworten darauf zu finden, warum ihr Kind bestimmte Merkmale und Gesundheitszustände aufweist, und zu versuchen zu verstehen, welche genetische Erkrankung sie verursachen könnte, kann ein schwieriger, zeitaufwändiger und teurer Prozess sein, der von der ganzen Familie seinen Tribut fordert.
A rare disease diagnosis can be difficult to reach. Through the course of their diagnostic journey, families may find themselves passed from doctor to doctor, from specialist to specialist, and at the end of it are often no wiser about why their child is sick and how they can help them. Numerous clinic visits, hospital stays, and tests that still seem to provide no definite answer make the diagnostic odyssey a traumatic one for many families as they attempt to manage a child’s Symptome without knowing their cause and the best way to manage them.
Can Health help with a diagnostic odyssey?
Not being able to find the answers quickly from medical professionals is a frustrating process. However, recent advancements in Health solutions have found new ways to apply new technologies to speed up the diagnostic journey and provide families with answers quicker.
FDNA Health utilizes AI to perform genetic facial screening and genetic analysis to start families on their diagnostic journeys. It can also connect families to Genetische Beratung, either in person or through telegenetics and video conferencing, and then to geneticists who can send them for the necessary Gentest and screening if required. Our goal is to help families find answers and a diagnosis for a large number of rare genetic disorders and in the process reduce their diagnostic odyssey considerably.
