Qu'est-ce qu'une odyssée diagnostique?
Une odyssée diagnostique est définie comme le temps entre le moment où un symptôme ou une caractéristique d'une maladie génétique ou rare est noté et le moment où un diagnostic final est posé.
Le temps d'attente moyen pour un diagnostic final est actuellement estimé à environ cinq ans et peut impliquer la contribution de, en moyenne, 4-5 médecins.
Naviguer dans une odyssée diagnostique
Pour de nombreuses familles, parcourir l'odyssée diagnostique de leur enfant peut être un processus long et douloureux. Essayer de trouver des réponses aux raisons pour lesquelles leur enfant présente des caractéristiques et des problèmes de santé spécifiques et essayer de comprendre quelle maladie génétique peut les causer peut être un processus difficile, long et coûteux qui a des conséquences néfastes sur toute la famille.
A rare disease diagnosis can be difficult to reach. Through the course of their diagnostic journey, families may find themselves passed from doctor to doctor, from specialist to specialist, and at the end of it are often no wiser about why their child is sick and how they can help them. Numerous clinic visits, hospital stays, and tests that still seem to provide no definite answer make the diagnostic odyssey a traumatic one for many families as they attempt to manage a child’s Symptômes without knowing their cause and the best way to manage them.
Can Health help with a diagnostic odyssey?
Not being able to find the answers quickly from medical professionals is a frustrating process. However, recent advancements in Health solutions have found new ways to apply new technologies to speed up the diagnostic journey and provide families with answers quicker.
FDNA Health utilizes AI to perform genetic facial screening and genetic analysis to start families on their diagnostic journeys. It can also connect families to Conseil Ginitique, either in person or through telegenetics and video conferencing, and then to geneticists who can send them for the necessary Test génétique and screening if required. Our goal is to help families find answers and a diagnosis for a large number of rare genetic disorders and in the process reduce their diagnostic odyssey considerably.
