O que é Análise Genética?
O que é análise genética? Compreender o risco potencial de uma pessoa para uma doença rara ou síndromes genética.
O que é Análise Genética?
Análise genética essencialmente tem dois propósitos principais. Seu primeiro objetivo é determinar se um indivíduo deve prosseguir com o teste genético direcionado que irá determinar mais conclusivamente a presença de uma doença rara. O segundo objetivo é ajudar os pesquisadores e geneticistas a entender mais sobre as mutações genéticas e as causas das doenças raras. Isso é especialmente importante para melhorar a taxa de um diagnóstico preciso para pacientes com doenças raras.
Os desafios atuais
Rare diseases are complicated to diagnose. Many of them are orphan syndromes, meaning there is limited research into their causes and symptoms, making them difficult to diagnose. Most rare disease patients and their families face years spent in pursuit of a conclusive Diagnóstico Genético. This wait can be incredibly stressful for rare disease patients and can have a genuine and detrimental effect on their lives, as they struggle to manage symptoms of a syndrome they have no name for.
Rare disease misdiagnosis is also a genuine problem in the world of genetic syndromes. Improving genetic analysis at the start of the diagnostic process goes a long way in reducing misdiagnosis rates and subsequent related consequences, such as inadequate care and support necessary for living with a rare disease.
The more we can understand the causes and presentation of rare syndromes, the better prepared we are to provide patients with genetic analysis, genetic testing, and Aconselhamento Genitico tools to help them reach a diagnosis faster and with greater accuracy.
A abordagem tradicional
Tradicionalmente, o processo envolve a amostragem de DNA para identificar mutações nos genes que podem colocar um indivíduo em risco de desenvolver uma síndromes genética. Esta é uma abordagem que exigiu consultas clínicas presenciais. Essa exigência pessoal, por sua vez, levou à criação de muitos obstáculos em torno do acesso à análise genética para muitas famílias.
Recent developments in health, and more specifically telegenetics, however, have seen the development of AI solutions for genetic analysis that make the entire process faster and more accurate. In the process, they are offering hope to the thousands of potential rare disease patients stranded in their diagnostic journey or facing a misdiagnosis.
O uso de tecnologias avançadas de triagem facial como uma ferramenta para análises aprimoradas também aumenta a acessibilidade do processo para muitos pacientes que precisam dele. Plataformas telegenéticas fazem análise genética acessível a todos. Tudo o que eles precisam é de uma conexão WIFI e um dispositivo com câmera.
Como funciona a análise genética avançada?
A análise genética online conecta pacientes e suas famílias com uma ferramenta impactante que pode fornecer informações importantes sobre o risco de síndromes genética. Por sua vez, isso pode fornecer às famílias e seus médicos informações cruciais que podem levar ao diagnóstico correto em um tempo mais rápido.
A análise avançada começa com uma única foto. Uma vez carregada em uma plataforma telegenética, esta imagem será rastreada para identificar marcadores, padrões e características genéticas síndromes e gerar um análise genética relatório.
A próxima etapa no processo de análise genética é crítica para todo o processo de diagnóstico genético em si. Esta etapa envolve uma reunião virtual online com um conselheiro genético para ajudar os pacientes e suas famílias a entender melhor os resultados da análise do rastreamento facial. Os conselheiros genéticos irão interpretar os resultados da análise genética e explorar com os pacientes o risco de uma doença rara ou síndromes. Eles também serão capazes de conectar pacientes a uma rede de geneticistas para explorar opções de testes genéticos.
Por que a análise genética é importante?
A análise genética é um passo no caminho para um diagnóstico concreto de uma doença rara ou síndromes genética. Mas é um passo inicial importante e, se feito corretamente, pode alterar todo o processo de diagnóstico. Os avanços na tecnologia da análise genética permitem identificar, muito mais cedo no processo de diagnóstico, o potencial de doenças raras e o risco de um indivíduo desenvolver uma síndrome.
Esses avanços também possibilitam, pela primeira vez, que os pacientes acessem diretamente a tecnologia e os relatórios de análises genéticas, sem a necessidade de esperar por um encaminhamento médico ou consulta clínica. Os pacientes podem fazer sua própria jornada de diagnóstico em suas próprias mãos e se conectar com uma solução mais avançada e precisa do conforto de suas próprias casas.
Health, including telegenetic analysis, solutions empower patients. They enhance the care of rare disease patients with faster diagnosis times and connect them to genetic counselors and genetic experts, who can help them confirm a diagnosis and provide the necessary support for living with a genetic syndrome.
The benefits of conversing with a genetic counselor can help you detect rare syndromes including Koolen-de-Vries syndrome and others that may affect you or your loved ones.
