Was ist Genetische Analyse?
Was ist Genetische Analyse? Verständnis des potenziellen Risikos einer Person für eine seltene Krankheit oder ein genetisches Syndrom.
Was ist Genetische Analyse?
Genetische Analyse hat im Wesentlichen zwei Hauptzwecke. Sein erster Zweck besteht darin, festzustellen, ob eine Person gezielte genetische Tests durchführen sollte, die das Vorliegen einer seltenen Krankheit schlüssiger bestimmen. Der zweite Zweck besteht darin, Forschern und Genetikern zu helfen, mehr über Genmutationen und die Ursachen seltener Krankheiten zu verstehen. Dies ist besonders wichtig, um die Rate einer genauen Diagnose bei Patienten mit seltenen Erkrankungen zu verbessern.
Die aktuellen Herausforderungen
Rare diseases are complicated to diagnose. Many of them are orphan syndromes, meaning there is limited research into their causes and symptoms, making them difficult to diagnose. Most rare disease patients and their families face years spent in pursuit of a conclusive Genetische Diagnostik. This wait can be incredibly stressful for rare disease patients and can have a genuine and detrimental effect on their lives, as they struggle to manage symptoms of a syndrome they have no name for.
Rare disease misdiagnosis is also a genuine problem in the world of genetic syndromes. Improving genetic analysis at the start of the diagnostic process goes a long way in reducing misdiagnosis rates and subsequent related consequences, such as inadequate care and support necessary for living with a rare disease.
The more we can understand the causes and presentation of rare syndromes, the better prepared we are to provide patients with genetic analysis, genetic testing, and Genetische Beratung tools to help them reach a diagnosis faster and with greater accuracy.
Der traditionelle Ansatz
Traditionell umfasste der Prozess die Probenahme von DNA, um Mutationen in den Genen zu identifizieren, die ein Individuum dem Risiko der Entwicklung eines genetischen Syndroms aussetzen können. Dies ist ein Ansatz, für den persönliche klinische Termine erforderlich waren. Diese persönliche Anforderung hat wiederum dazu geführt, dass viele Familien viele Hindernisse für den Zugang zu genetischen Analysen haben.
Recent developments in health, and more specifically telegenetics, however, have seen the development of AI solutions for genetic analysis that make the entire process faster and more accurate. In the process, they are offering hope to the thousands of potential rare disease patients stranded in their diagnostic journey or facing a misdiagnosis.
Der Einsatz fortschrittlicher Gesichtsscreening-Technologien als Werkzeug für eine verbesserte Analyse erhöht auch die Zugänglichkeit des Verfahrens für viele Patienten, die es benötigen. Telegenetische Plattformen machen genetische analyse für jedermann zugänglich. Sie benötigen lediglich eine WIFI-Verbindung und ein Gerät mit Kamera.
Wie funktioniert die fortgeschrittene Genetische Analyse?
Die Online-Genanalyse verbindet Patienten und ihre Familien mit einem wirkungsvollen Instrument, das wichtige Informationen über ihr genetisches Syndromrisiko liefern kann. Dies kann wiederum Familien und ihren Ärzten wichtige Informationen liefern, die in schnellerer Zeit zur richtigen Diagnose führen können.
Die erweiterte Analyse beginnt mit einem einzelnen Foto. Nach dem Hochladen auf eine Telegenetik-Plattform wird dieses Bild überprüft, um Marker, Muster und Merkmale genetischer zu identifizieren syndromes und generieren a genetische analyse Bericht.
Der nächste Schritt im genetischen Analyseprozess ist für den gesamten genetischen Diagnoseprozess selbst von entscheidender Bedeutung. Dieser Schritt beinhaltet ein virtuelles Online-Meeting mit einem genetischen Berater, um Patienten und ihren Familien zu helfen, die Ergebnisse der Gesichts-Screening-Analyse besser zu verstehen. Genetische Berater interpretieren die Ergebnisse der genetischen Analyse und untersuchen mit Patienten das Risiko für eine seltene Krankheit oder ein seltenes Syndrom. Sie werden auch in der Lage sein, Patienten mit einem Netzwerk von Genetikern zu verbinden, um Gentestoptionen zu erkunden.
Warum ist Genetische Analyse wichtig?
Die Genetische Analyse ist ein Schritt auf dem Weg zu einer konkreten Diagnose für eine seltene Krankheit oder ein genetisches Syndrom. Dies ist jedoch ein wichtiger erster Schritt, und wenn er ordnungsgemäß ausgeführt wird, kann er den gesamten Diagnoseprozess verändern. Fortschritte in der genetischen Analysetechnologie ermöglichen es, das Potenzial für seltene Krankheiten und das Risiko für eine Person bei der Entwicklung eines Syndroms viel früher im diagnostischen Prozess zu identifizieren.
Diese Fortschritte ermöglichen es erstmals auch Patienten, direkt auf genetische Analysetechnologien und Berichte zuzugreifen, ohne auf eine medizinische Überweisung oder einen klinischen Termin warten zu müssen. Patienten können ihre eigene diagnostische Reise selbst in die Hand nehmen und sich bequem von zu Hause aus mit einer fortschrittlicheren und genaueren Lösung verbinden.
Health, including telegenetic analysis, solutions empower patients. They enhance the care of rare disease patients with faster diagnosis times and connect them to genetic counselors and genetic experts, who can help them confirm a diagnosis and provide the necessary support for living with a genetic syndrome.
The benefits of conversing with a genetic counselor can help you detect rare syndromes including Koolen-de-Vries syndrome and others that may affect you or your loved ones.
